herenciageneticayenfermedad: Identifican un gen que desempeña un papel central en patologías cardíacas - JANO.es

viernes, 9 de junio de 2017

Identifican un gen que desempeña un papel central en patologías cardíacas - JANO.es - ELSEVIER

PUBLICADO EN 'SCIENCE ADVANCES'

Identifican un gen que desempeña un papel central en patologías cardíacas

JANO.es · 08 junio 2017 14:34

Un estudio muestra cómo OBSCN produce proteínas conocidas como obscurins, que parecen ser cruciales para muchos procesos fisiológicos, incluyendo la función cardíaca.

Aunque las opciones de estilo de vida contribuyen a las enfermedades del corazón, la genética desempeña un papel importante, pero esta faceta genética ha permanecido en gran parte misteriosa. Una nueva investigación realizada por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UM SOM, por sus siglas en inglés), Estados Unidos, ha identificado lo que puede ser un actor clave: un gen mutado que conduce a latidos cardíacos irregulares, lo que puede llevar a un corazón peligrosamente ineficiente.

El estudio, cuyos detalles se publican este miércoles en la revista Science Advances, muestra cómo este gen, de nombre OBSCN, produce proteínas conocidas como obscurins, que parecen ser cruciales para muchos procesos fisiológicos, incluyendo la función cardíaca.

"Este estudio nos da nueva información sobre la participación de obscurins en la mecánica de las enfermedades del corazón", afirma la autora principal del estudio, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, profesora de Bioquímica y Biología Molecular en UM SOM. "Sugiere que las personas que portan una versión mutada de OBSCN pueden desarrollar enfermedades del corazón", añade.

Durante casi dos décadas, la doctora Kontrogianni-Konstantopoulos ha estado estudiando el gen OBSCN y las proteínas obscurins. La investigación ha encontrado que el gen a menudo está mutado; algunas de estas mutaciones pueden jugar un papel en la enfermedad cardíaca y ciertos cánceres. Esta investigadora y sus colegas han demostrado recientemente que una mutación puede desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad cardíaca congénita.

Cardiomiopatía hipertrófica

Sin embargo, los procesos celulares que están afectados por la mutación OBSCN han sido en gran medida un misterio. En este último estudio, Kontrogianni-Konstantopoulos y su equipo desentrañaron esta cuestión, centrándose en una mutación que se ha relacionado con un corazón agrandado, también conocido como cardiomiopatía hipertrófica. En este trastorno, el músculo cardíaco se agranda y cicatriza, y tiene problemas para bombear sangre.

La experta creó una cepa de ratón que porta la mutación y luego dividió a los animales en tres grupos: un grupo que no experimentó estrés, otro que vivió estrés moderado y un tercero que experimentó estrés significativo. Así, encontró que los animales en el grupo sin estrés desarrollaron latidos cardiacos irregulares, también conocido como arritmia. Los animales ligeramente estresados desarrollaron engrosamiento del corazón y los animales gravemente estresados desarrollaron corazones que estaban cicatrizados y eran ineficaces.

No está claro exactamente cómo el gen OBSCN mutado causa problemas cardíacos. Estos expertos encontraron evidencia de que la mutación en particular en la que se centraron puede afectar a la capacidad de una proteína llamada phospholamban para regular el movimiento del calcio en las células del músculo cardíaco. Este movimiento desempeña un papel crucial en el control de cómo el corazón se contrae y se relaja, por lo que, si este proceso falla, el corazón no funciona correctamente.