Inician un ensayo con terapia génica para el síndrome de Usher tipo 1

Un equipo de investigadores españoles participa en un nuevo tratamiento genético para el síndrome de Usher tipo 1, que se acompaña de sordera profunda y afectación visual.

Redacción | 09/10/2017 14:26

Equipo de investigación del IIS-FJD, con Carmen Ayuso. (DM)

Un grupo de científicos del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica para una enfermedad rara: el síndrome de Usher, que produce sordo-ceguera. El proyecto está coordinado por Alberto Auricchio del Instituto Telethon de Genética y Medicina(Tigem), en Italia, junto a otros investigadores de instituciones de referencia además de en Italia, de Francia y Holanda. El equipo de investigación multidisciplinar del IIS-FJD, dirigido por Carmen Ayuso está integrado por Genetistas y Oftalmólogos, en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe de Valencia y dirigido por José María Millán, ambos con amplia trayectoria investigadora en el tratamiento de enfermedades raras oculares.

El proyecto constará de un estudio observacional de la enfermedad y un ensayo clínico de terapia génica dirigido a los pacientes con síndrome de Usher tipo 1. Este síndrome, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la pérdida visual por retinosis pigmentaria. El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave entre los síndromes de Usher, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia.

El proyecto, financiado por la Unión Europea, "supone una nueva aproximación terapéutica basada en la utilización de un producto de terapia génica que ha sido previamente designado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como medicamento huérfano. El objetivo del proyecto financiado por la Unión Europea será la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento", afirma Carmen Ayuso, directora científica del ISS.

Blanca García Sandoval, jefa asociada del Servicio de Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz, expone que los departamentos de oftalmología realizará todo tipo de exploraciones "en los intervalos preestablecidos con equipos y protocolos estandarizados, con el fin de evaluar diferentes aspectos de la función visual que puedan modificarse con esta terapia génica".