viernes, 21 de septiembre de 2018

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

National Center for Advancing and Translational SciencesGenetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Enfermedades

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.
Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro.
Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.
Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD sobre comentarios.

  • 22q11DS - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2


  • 47,XXX - Vea Síndrome de triple X


  • Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica

  • Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

  • Acidemia metilmalónica

  • Aciduria 2-hidroxiglutárica

  • Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

  • Acondroplasia

  • Acromegalia

  • Adenomucinosis - Vea Pseudomixoma peritoneal

  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

  • Adrenoleucodistrofia ligada al X

  • Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung

  • Agenesia del cuerpo calloso

  • Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli

  • ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X

  • Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica

  • Alopecia universal

  • Amaurosis congénita de Leber

  • AME tipo 2 - See


  • AME tipo II - See


  • AME-II - See


  • Amelogénesis imperfecta

  • Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

  • Amiotrofia neurálgica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

  • Anemia aplásica

  • Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

  • Anemia de Diamond-Blackfan

  • Anemia de Fanconi

  • Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita

  • Anemia diseritropoyética congénita

  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

  • Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

  • Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

  • Anemia refractaria con exceso de blastos - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

  • Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

  • Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Angiomatosis cerebelorretiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham

  • Ano imperforado

  • Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de Townes-Brocks

  • Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

  • Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland

  • Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver

  • APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

  • APS tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • APS tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • APS tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

  • APS2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • APS3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

  • Aracnodactilia congénita contractural

  • Argininemia - Vea Deficiencia de arginasa

  • Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía - Vea CADASIL

  • Arteritis de células gigantes

  • Arteritis temporal - Vea Arteritis de células gigantes

  • Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

  • Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

  • Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

  • Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

  • Artrogriposis distal tipo 2A - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Artrogriposis distal tipo 9 - Vea Aracnodactilia congénita contractural

  • Artrogriposis múltiple congénita

  • Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

  • Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

  • Ascitis gelatinosa - Vea Pseudomixoma peritoneal

  • Asociación VACTERL

  • Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL

  • Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL

  • Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa

  • Ataxia espinocerebelosa

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 13

  • Ataxia telangiectasia

  • Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia

  • Atresia anal - Vea Ano imperforado

  • Atrofia hemifacial progresiva

  • Atrofia multisistémica

  • Atrofia muscular espinal

  • Atrofia muscular espinal crónica - See


  • Atrofia muscular espinal crónica infantil - See


  • Atrofia muscular espinal tipo 1

  • Atrofia muscular espinal tipo 2 2 - Vea


  • Atrofia muscular espinal tipo 3

  • Atrofia muscular espinal tipo 4 2 - Vea


  • Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber


  • Braquidactilia - deficiencia intelectual - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Bronquiolitis obliterante


  • CADASIL

  • Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia - Vea Síndrome CREST

  • Calpainopatía primaria - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

  • Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch

  • Cáncer de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

  • Cáncer de mama hereditario

  • Cáncer gástrico difuso

  • Cáncer gástrico difuso hereditario

  • Carcinoma de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

  • Carcinoma de mama hereditario - Vea Cáncer de mama hereditario

  • Carcinoma indiferenciado nasosinusal

  • Cardiomiopatía hipertrófica familiar - Vea Miocardiopatía hipertrófica familiar

  • CATCH 22 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

  • CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

  • Ceguera de los ríos - Vea Oncocercosis

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

  • Colestasis intrahepática del embarazo

  • Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

  • Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

  • Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

  • Complejo de la esclerosis tuberosa - Vea Esclerosis tuberosa

  • Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal - Vea Complejo extrofia-epispadias

  • Complejo extrofia-epispadias

  • Complejo Mycobacterium avium

  • Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME

  • Cordoma

  • Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington

  • Craneofaringioma

  • Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

  • Cuero cabelludo lipedematoso

  • Cutis laxa


  • DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

  • Deficiencia completa de LCAT - Vea Deficiencia familiar de LCAT

  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD

  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina

  • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Deficiencia de arginasa

  • Deficiencia de CACT - Vea Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

  • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

  • Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes

  • Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa - Vea Xantomatosis cerebrotendinosa

  • Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

  • Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

  • Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe

  • Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

  • Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

  • Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

  • Deficiencia de LCHAD

  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

  • Deficiencia de LRBA

  • Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

  • Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Deficiencia del transportador de riboflavina

  • Deficiencia familiar de LCAT

  • Deficiencia idiopática de inmunoglobulinas - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

  • Deficiencia parcial de mevalonato quinasa - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Deficiencia primaria de anticuerpos - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

  • Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

  • Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

  • Déficit aislado de hormona de crecimiento

  • Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

  • Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

  • Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática

  • Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

  • Déficit de la hormona de crecimiento

  • Déficit de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA

  • Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

  • Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

  • Déficit de ornitina transcarbamilasa

  • Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

  • Deformidad de Madelung

  • Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

  • Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2

  • Deleción 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

  • Deleción 2q37 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Deleción 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Demencia frontotemporal

  • Demencia multi-infarto hereditaria - Vea CADASIL

  • Desconexión cerebromeduloespinal - Vea Síndrome de enclaustramiento

  • Diabetes insípida central

  • Diabetes insípida nefrogénica

  • Diplejía espástica

  • DIPNECH - Vea Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

  • Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos

  • Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa - Vea Síndrome OPHN1

  • Discondrosteosis de Leri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

  • Discondrosteosis de Léri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

  • Discondrosteosis de Leri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

  • Discondrosteosis de Léri-Weill

  • Disferlinopatias

  • Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Disostosis espondilotorácica

  • Displasia campomélica

  • Displasia de Singleton Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

  • Displasia de Singleton-Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

  • Displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

  • Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

  • Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

  • Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

  • Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

  • Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Displasia fibrosa

  • Displasia fibrosa de hueso - Vea Displasia fibrosa

  • Displasia frontometafisaria

  • Displasia mesomelica de Langer

  • Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica - Vea Síndrome odontotricomélico

  • Displasia septo óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

  • Displasia septoóptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

  • Displasia septo-óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

  • Displasias ectodérmicas

  • Distrofia cráneo carpo tarsal - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Distrofia fascial congénita - Vea Síndrome de la piel rígida

  • Distrofia macular de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

  • Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

  • Distrofia macular viteliforme de Best

  • Distrofia macular viteliforme de inicio precoz - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

  • Distrofia miotónica

  • Distrofia miotónica tipo 1

  • Distrofia muscular

  • Distrofia muscular de Becker

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

  • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

  • Distrofia muscular de Duchenne

  • Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Distrofinopatía de Becker - Vea Distrofia muscular de Becker

  • Distrofinopatía grave tipo Duchenne - Vea Distrofia muscular de Duchenne

  • Dup(7)(q11.23) - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

  • Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

  • Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

  • Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

  • Duplicación parcial del cromosoma 1q - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

  • Duplicaciones parciales del cromosoma 1q


  • EDS tipo clásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

  • Ehlers-Danlos tipo I - II (former) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

  • ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

  • Embriopatía por ácido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato

  • ENACH - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

  • Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

  • Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

  • Encefalopatía por glicina

  • Enfermedad celiaca

  • Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See


  • Enfermedad de Alexander

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Enfermedad de Batten - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

  • Enfermedad de Behçet

  • Enfermedad de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

  • Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

  • Enfermedad de Caffey

  • Enfermedad de Chagas - No es una enfermedad rara

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

  • Enfermedad de Crohn - No es una enfermedad rara

  • Enfermedad de Danon

  • Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal - Vea Enfermedad de Danon

  • Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon

  • Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

  • Enfermedad de Fabry

  • Enfermedad de Gaucher

  • Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker

  • Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham

  • Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli

  • Enfermedad de Günther - Vea Porfiria eritropoyética congénita

  • Enfermedad de Hailey-Hailey

  • Enfermedad de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

  • Enfermedad de Hashimoto - No es una enfermedad rara

  • Enfermedad de Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Enfermedad de Hirschsprung

  • Enfermedad de Horton - Vea Arteritis de células gigantes

  • Enfermedad de Huntington

  • Enfermedad de Kawasaki

  • Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria

  • Enfermedad de Krabbe

  • Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de Goodpasture

  • Enfermedad de Ledderhose

  • Enfermedad de Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

  • Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Enfermedad de Madelung - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

  • Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Enfermedad de Menkes

  • Enfermedad de Niemann-Pick

  • Enfermedad de Norum - Vea Deficiencia familiar de LCAT

  • Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal

  • Enfermedad de Parkinson - No es una enfermedad rara

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

  • Enfermedad de Pompe - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Enfermedad de Rendu-Osler - Vea Telangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber - Vea Telangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Enfermedad de Rosai-Dorfman

  • Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

  • Enfermedad de Still del adulto

  • Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada

  • Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1

  • Enfermedad de von Willebrand

  • Enfermedad de Whipple

  • Enfermedad de Wolman

  • Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

  • Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham

  • Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham

  • Enfermedad del legionario

  • Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria

  • Enfermedad granulomatosa crónica

  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol 2 - Vea


  • Enfermedad relacionada con IgG4

  • Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

  • Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

  • Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

  • Epidermólisis ampollosa

  • Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa

  • Epilepsia grave de la infancia con mioclono - Vea Síndrome de Dravet

  • Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

  • Epilepsia juvenil con mioclono - Vea Epilepsia mioclónica juvenil

  • Epilepsia mioclónica grave de la infancia - Vea Síndrome de Dravet

  • Epilepsia mioclónica juvenil

  • Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

  • Epilepsia relacionada al gen SCN1A

  • Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Escabiosis costrosa - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

  • Esclerodermia - No es una enfermedad rara

  • Esclerodermia localizada - Vea Morfea

  • Esclerodermia sistémica

  • Esclerosis lateral amiotrófica

  • Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

  • Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara

  • Esclerosis sistémica - Vea Esclerodermia sistémica

  • Esclerosis tuberosa

  • Esclerosis tuberosa compleja - Vea Esclerosis tuberosa

  • Espasmos infantiles - Vea Síndrome de West

  • Espectro de la displasia septo-óptica

  • Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Exposición fetal al acido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato


  • Fenilcetonuria

  • Fibrosis quística

  • Fibrosis retroperitoneal

  • Fistula enterovesical

  • Fusión congénita de los segmentos cervicales - Vea Síndrome de Klippel Feil

  • Fusión radiocubital - Vea Sinostosis radiocubital congénita

  • Fusión vertebral cervical congénita - Vea Síndrome de Klippel Feil


  • Galactosemia

  • Gamapatía monoclonal de significado incierto

  • Gastroparesia

  • Gastrosquisis

  • Gigantismo

  • Gigantismo hipofisario - Vea Gigantismo

  • Gigantismo pituitario - Vea Gigantismo

  • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Glucogenosis tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto

  • Granuloma anular - No es una enfermedad rara

  • Granulomatosis con poliangeítis

  • Granulomatosis de células de Langerhans - Vea Histiocitosis de células de Langerhans

  • Granulomatosis de Wegener - Vea Granulomatosis con poliangeítis

  • Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

  • GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • GSD tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

  • GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

  • GSD tipo II - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2


  • HAM/TSP - Vea Paraparesia espástica tropical

  • Hemihiperplasia - Vea Hemihipertrofia

  • Hemihipertrofia

  • Hemocromatosis - No es una enfermedad rara

  • Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo - Vea Síndrome HELLP

  • Heterotopia nodular periventricular

  • Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

  • Heterotopía periventricular nodular tipo 1 - Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

  • Hidromelia - Vea Siringomielia

  • HIDS - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Hiperargininemia - Vea Deficiencia de arginasa

  • Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis - Vea Síndrome del pañal azul

  • Hiperekplexia hereditaria

  • Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Hiperinsulinismo congénito

  • Hiperinsulinismo congénito aislado - Vea Hiperinsulinismo congénito

  • Hiperinsulinismo familiar - Vea Hiperinsulinismo congénito

  • Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey

  • Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

  • Hiperqueratosis epidermolítica - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

  • Hipocondroplasia

  • Hipogammaglobulinemia primaria - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

  • Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia - Vea Hiperinsulinismo congénito

  • Hipoplasia cerebelar

  • Histiocitosis de células de Langerhans

  • Histiocitosis de células de Langerhans congénita - Vea Síndrome de Hashimoto-Pritzker

  • Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

  • Holoprosencefalia


  • Ictiosis ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Ictiosis bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

  • Ictiosis epidermolítica

  • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

  • Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

  • Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

  • IDCG - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

  • IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

  • Infección del virus Zika

  • Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Inmunodeficiencia combinada grave

  • Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA

  • Inmunodeficiencia Combinada Severa - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

  • Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

  • Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

  • Insensibilidad congénita al dolor

  • Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad congénita al dolor

  • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

  • Insomnio familiar fatal

  • Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

  • IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

  • Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa


  • Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay


  • Laparosquisis - Vea Gastrosquisis

  • LCHADD - Vea Deficiencia de LCHAD

  • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

  • Leucemia de células peludas - Vea Leucemia de de células pilosas

  • Leucemia de células peludas clásica - Vea Leucemia de de células pilosas

  • Leucemia de células pilosas clásica - Vea Leucemia de de células pilosas

  • Leucemia de de células pilosas

  • Leucemia de linfocitos grandes y granulares

  • Leucemia LGL de células T - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

  • Leucemia linfocítica granular de células T grandes - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

  • Leucodistrofia

  • Leucodistrofia de Alexander - Vea Enfermedad de Alexander

  • Leucodistrofia de células caliciformes - Vea Enfermedad de Krabbe

  • Leucodistrofia metacromática

  • LGMD2A - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

  • Linfohistiocitosis hemofagocítica

  • Lipodistrofia cefalotorácica - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

  • Lipodistrofia generalizada congénita - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

  • Lipodistrofia generalizada heredada - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

  • Lipodistrofia mesentérica aislada - Vea Mesenteritis esclerosante

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

  • Lipogranuloma mesentérico - Vea Mesenteritis esclerosante

  • Lipomatosis cervical familiar benigna - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

  • Lipomatosis de Launois-Bensaude - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

  • Lipomatosis familiar múltiple

  • Lipomatosis localizada del cuero cabelludo con o sin la alopecia - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

  • Lipomatosis simétrica múltiple

  • Liposarcoma mixoide

  • Liposarcoma mixoide/de células redondas - Vea Liposarcoma mixoide

  • Liquen plano pigmentoso

  • Liquen plano pilar

  • Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

  • Lupus - No es una enfermedad rara


  • Maldición de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

  • Malformación anorrectal - Vea Ano imperforado

  • Malformación de Chiari tipo 1

  • Malformación de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

  • Malformaciones de Arnold-Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

  • Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

  • Malformaciones linfáticas

  • Mastocitosis

  • Megacolon agangliónico - Vea Enfermedad de Hirschsprung

  • Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker

  • Mesenteritis esclerosante

  • Mesenteritis lipoesclerótica - Vea Mesenteritis esclerosante

  • Mesenteritis lipomatosa - Vea Mesenteritis esclerosante

  • Metacondromatosis

  • Metaplasia mieloide agnogénica - Vea Mielofibrosis

  • Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave

  • Miastenia grave

  • Miastenia gravis - Vea Miastenia grave

  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

  • Microdeleción 15q11.2

  • Microdeleción 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Mielitis transversa

  • Mielofibrosis

  • Mielofibrosis con metaplasia mieloide - Vea Mielofibrosis

  • Mielofibrosis idiopática - Vea Mielofibrosis

  • Mielofibrosis primaria - Vea Mielofibrosis

  • Mielopatía asociada con el HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical

  • Miocardiopatía hipertrófica familiar

  • Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita

  • Miohiperplasia hemifacial

  • Miopatía - síndrome de Moebius-Robin - Vea Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

  • Miopatía de Miyoshi

  • Miopatía miofibrilar

  • Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Miotonía congénita

  • MNGIE - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

  • Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC

  • Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

  • Monosomía 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

  • Monosomía 18p - Vea Síndrome de la deleción 18p

  • Monosomía 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Monosomía 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

  • Monosomía 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Morfea

  • Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

  • Mutaciones del gen MTHFR - No es una enfermedad rara


  • Neumotorax catamenial

  • Neurálgica amiotrófica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

  • Neuritis braquial - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

  • Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

  • Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5 - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1 - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

  • Neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis tipo 1

  • Neurofibromatosis tipo 2

  • Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

  • Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

  • Neuropatía óptica isquémica anterior

  • Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

  • NEVIL - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Nevo gigante congénito - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

  • Nevo congénito gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

  • Nevo de Becker

  • Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara

  • Nevo epidérmico inflamatorio lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Nevo epidérmico papular con la capa de células basales "skyline" - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'

  • Nevo epidérmico verrugoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Nevo melanocítico congénito gigante

  • Nevo melanocítico gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

  • Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Nieve visual - Vea Síndrome de la nieve visual


  • Oncocercosis

  • Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Osteogénesis imperfecta

  • Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham

  • Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham

  • Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham

  • Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham

  • Osteomielofibrosis - Vea Mielofibrosis


  • Pancitopenia de Fanconi - Vea Anemia de Fanconi

  • Paniculitis mesentérica - Vea Mesenteritis esclerosante

  • Paquidermoperiostosis

  • Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe

  • Parálisis congénita de la laringe

  • Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe

  • Parálisis periódica familiar

  • Parálisis periódica genética - Vea Parálisis periódica familiar

  • Parálisis periódica hipocalémica

  • Parálisis periódica hipocaliémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

  • Parálisis periódica hipocaliémica familiar - Vea Parálisis periódica hipocalémica

  • Parálisis periódica hipopotasémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

  • Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer

  • Paraparesia espástica tropical

  • Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical

  • Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 - Vea Paraparesia espástica tropical

  • Pénfigo benigno crónico familiar - Vea Enfermedad de Hailey-Hailey

  • Pénfigo vulgar

  • Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum

  • Pioderma gangrenosum

  • PKAN - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

  • POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica

  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

  • Polimiositis

  • Porfiria

  • Porfiria eritropoyética congénita

  • Proliferación de linfocitos granulares grandes - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

  • Protoporfiria eritropoyética

  • Protoporfiria eritropoyética autosómica - Vea Protoporfiria eritropoyética

  • Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva - Vea Protoporfiria eritropoyética

  • Prurigo nodular

  • Prurito acuagénico

  • Pseudohipoparatiroidismo

  • Pseudomixoma peritoneal

  • Pseudoobstrucción intestinal crónica

  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright


  • Queratocono

  • Queratodermia palmoplantar

  • Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre

  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk

  • Quiste de Tarlov

  • Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov

  • Quistes aracnoideos


  • Reticuloendoteliosis leucémica - Vea Leucemia de de células pilosas

  • Retinopatía de la prematuridad

  • Retinosis pigmentaria - sordera - Vea Síndrome de Usher

  • Rubeola congénita


  • Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

  • Sarna Noruega - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

  • Schwannoma

  • Schwannomatosis

  • SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable

  • SCID - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

  • Secuencia de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

  • Secuencia de Pierre Robin

  • Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

  • Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland

  • Secuencia DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos

  • SED espondilodisplásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

  • SENDA - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

  • Seudoobstrucción intestinal - Vea Pseudoobstrucción intestinal crónica

  • Seudotumor cerebri

  • SHID - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • SHUa - Vea Síndrome urémico hemolítico atípico

  • Síndrome 18p- - Vea Síndrome de la deleción 18p

  • Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner

  • Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner

  • Síndrome 47, XYY

  • Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome ACC - Vea Aracnodactilia congénita contractural

  • Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture

  • Síndrome APECED - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome cardiofacial de Cayler - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

  • Síndrome cardio-facio-cutáneo

  • Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

  • Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

  • Síndrome CREST

  • Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

  • Síndrome de ablefaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

  • Síndrome de abléfaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

  • Síndrome de abléfaron - macrostomia

  • Síndrome de Adams-Oliver

  • Síndrome de Aicardi

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

  • Síndrome de Alagille

  • Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome de Angelman

  • Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome de antisintetasas

  • Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

  • Síndrome de Axenfeld-Rieger

  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Síndrome de Beals - Vea Aracnodactilia congénita contractural

  • Síndrome de Beals-Hecht - Vea Aracnodactilia congénita contractural

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet

  • Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet

  • Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

  • Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

  • Síndrome de Bourneville - Vea Esclerosis tuberosa

  • Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

  • Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Síndrome de cautiverio - Vea Síndrome de enclaustramiento

  • Síndrome de Churg-Strauss - Vea Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

  • Síndrome de Cockayne

  • Síndrome de Cornelia de Lange

  • Síndrome de Costello

  • Síndrome de Cowden

  • Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

  • Síndrome de Culler-Jones

  • Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

  • Síndrome de deficiencia endocrina múltiple - enfermedad de Addison - candidiasis - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer

  • Síndrome de Desbuquois

  • Síndrome de discapacidad intelectual - apnea obstructiva del sueño - dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 - VeaSíndrome de Xia-Gibbs

  • Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía - infecciones recurrentes - Vea Síndrome de duplicación de MECP2

  • Síndrome de displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

  • Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

  • Síndrome de Dravet

  • Síndrome de Drummond - Vea Síndrome del pañal azul

  • Síndrome de Dubowitz

  • Síndrome de duplicación 22q11.2

  • Síndrome de duplicación 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

  • Síndrome de duplicación de MECP2

  • Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia - Vea Síndrome de Wiskott-Aldrich

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular (antiguo) - Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

  • Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (antiguo) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

  • Síndrome de Emanuel

  • Síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

  • Síndrome de enclaustramiento

  • Síndrome de enfermedad postorgásmica

  • Síndrome de Evans

  • Síndrome de Freeman Sheldon - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Síndrome de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico

  • Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

  • Síndrome de Goldenhar

  • Síndrome de Goodpasture

  • Síndrome de Gorham

  • Síndrome de Griscelli

  • Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli

  • Síndrome de Guillain-Barré

  • Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré

  • Síndrome de Haim-Munk

  • Síndrome de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

  • Síndrome de hamartoma lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Síndrome de Hashimoto-Pritzker

  • Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP

  • Síndrome de Hennekam

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Síndrome de hiper-IgD - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

  • Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de hipoparatiroidismo - enfermedad de Addison - candidiasis mucocutánea - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

  • Síndrome de hipoventilación congénita central

  • Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

  • Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

  • Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica

  • Síndrome de Johanson-Blizzard

  • Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki

  • Síndrome de KBG

  • Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de Klinefelter - No es una enfermedad rara

  • Síndrome de Klippel Feil

  • Síndrome de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

  • Síndrome de Klippel-Feil aislado - Vea Síndrome de Klippel Feil

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

  • Síndrome de Koolen De Vries

  • Síndrome de Koolen-De Vries - Vea Síndrome de Koolen De Vries

  • Síndrome de la arteria mesentérica superior

  • Síndrome de la cara de silbido - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Síndrome de la cara silbadora - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

  • Síndrome de la deleción 18p

  • Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome de la flor de enredadera - Vea Síndrome 'Morning glory'

  • Síndrome de la haploinsuficiencia MED13L

  • Síndrome de la nieve visual

  • Síndrome de la persona rígida

  • Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados - Vea Síndrome de la persona rígida

  • Síndrome de la piel apergaminada - Vea Síndrome de la piel rígida

  • Síndrome de la piel rígida

  • Síndrome de Larsen

  • Síndrome de Leigh

  • Síndrome de Léri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Síndrome de Lynch

  • Síndrome de malabsorción del triptófano - Vea Síndrome del pañal azul

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de McCune-Albright

  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

  • Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes

  • Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

  • Síndrome de microdeleción 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

  • Síndrome de microdeleción 2q37

  • Síndrome de microduplicación 15q13.3

  • Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

  • Síndrome de microduplicación 7q11.23

  • Síndrome de Moersch-Woltman - Vea Síndrome de la persona rígida

  • Síndrome de MonoMAC

  • Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

  • Síndrome de Morsier - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

  • Síndrome de Myhre-Riley-Smith - Vea Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

  • Síndrome de Nance-Horan

  • Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'

  • Síndrome de nevus epidérmico verrucoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

  • Síndrome de Noonan

  • Síndrome de Noonan 1 2 - Vea


  • Síndrome de Noonan 2 2 - Vea


  • Síndrome de Noonan 3 2 - Vea


  • Síndrome de Noonan 4 2 - Vea


  • Síndrome de Noonan 5 2 - Vea


  • Síndrome de Noonan 6 2 - Vea


  • Síndrome de Ohtahara - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

  • Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de oligofrenina 1 - Vea Síndrome OPHN1

  • Síndrome de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

  • Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

  • Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome de Pallister-Hall

  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

  • Síndrome de Parkes Weber

  • Síndrome de Parry-Romberg - Vea Atrofia hemifacial progresiva

  • Síndrome de Parsonage Turner - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

  • Síndrome de Parsonage-Turner

  • Síndrome de Patau - Vea Trisomía 13

  • Síndrome de PENS - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'

  • Síndrome de Phelan-McDermid

  • Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

  • Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

  • Síndrome de Pitt-Hopkins

  • Síndrome de Pitts-Rogers-Danks - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Síndrome de Poland

  • Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfismo facial - Vea Síndrome de Culler-Jones

  • Síndrome de Potocki-Shaffer

  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi

  • Síndrome de Prader-Willi

  • Síndrome de Proteus

  • Síndrome de pterigium poplíteo

  • Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante - Vea Síndrome de pterigium poplíteo

  • Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

  • Síndrome de ROHHAD

  • Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

  • Síndrome de Schmidt - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • Síndrome de Schwartz Jampel

  • Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

  • Síndrome de Seckel

  • Síndrome de Sedlackova - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome de Shashi-Pena

  • Síndrome de Shprintzen - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome de Silver-Russell

  • Síndrome de Singleton-Merten

  • Síndrome de Smith-Magenis

  • Síndrome de Takao - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome de taquicardia postural ortostática - No es una enfermedad rara

  • Síndrome de tortuosidad arterial

  • Síndrome de Touraine Solente Gole - Vea Paquidermoperiostosis

  • Síndrome de Touraine-Solente-Gole - Vea Paquidermoperiostosis

  • Síndrome de Townes - Vea Síndrome de Townes-Brocks

  • Síndrome de Townes-Brocks

  • Síndrome de triple A

  • Síndrome de triple X

  • Síndrome de Troyer

  • Síndrome de Turner

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome de Von Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Síndrome de Weill-Marchesani

  • Síndrome de Wernicke-Korsakoff

  • Síndrome de West

  • Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Síndrome de Williams

  • Síndrome de Williams-Beuren - Vea Síndrome de Williams

  • Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi

  • Síndrome de Wiskott-Aldrich

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Xia-Gibbs

  • Síndrome del "niño burbuja" - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

  • Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

  • Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes

  • Síndrome del cabello impeinable

  • Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

  • Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

  • Síndrome del dolor lumbar y hematuria - Vea Síndrome del dolor lumbar-hematuria

  • Síndrome del dolor lumbar-hematuria

  • Síndrome del hombre rígido - Vea Síndrome de la persona rígida

  • Síndrome del intestino corto

  • Síndrome del nevo de Becker

  • Síndrome del ojo de gato

  • Síndrome del pañal azul

  • Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

  • Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil

  • Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

  • Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel

  • Síndrome DIDMOAD - Vea Síndrome de Wolfram

  • Síndrome DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome doble A - Vea Síndrome de triple A

  • Síndrome EAST - Vea Síndrome SeSAME

  • Síndrome fetal del valproato

  • Síndrome HELLP

  • Síndrome IPEX - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

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  • Síndrome locked-in - Vea Síndrome de enclaustramiento

  • Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

  • Síndrome 'Morning glory'

  • Síndrome nefrótico

  • Síndrome neonatal de hipotonía-convulsiones-encefalopatía grave asociado a PURA - Vea Síndrome PURA

  • Síndrome óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

  • Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

  • Síndrome odontotricomélico

  • Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico

  • Síndrome OMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome OPHN1

  • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

  • Síndrome POMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

  • Síndrome PURA

  • Síndrome REAR - Vea Síndrome de Townes-Brocks

  • Síndrome renal del cascanueces

  • Síndrome renal-oído-anal-radial - Vea Síndrome de Townes-Brocks

  • Síndrome SeSAME

  • Síndrome SHORT

  • Síndrome tipo Chediak-Higashi - Vea Síndrome de Griscelli

  • Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

  • Síndrome urémico hemolítico atípico

  • Síndrome velocardiofacial - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

  • Síndrome X frágil

  • Síndromes mielodisplásicos

  • Sinostosis radiocubital congénita

  • Siringomielia

  • SMA tipo 2 - See


  • SMA2 - See


  • Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos - Vea Síndrome de Townes-Brocks

  • SPS - Vea Síndrome de la persona rígida


  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Tiroiditis de Hashimoto - Vea Enfermedad de Hashimoto - No es una enfermedad rara

  • Trastorno bipolar - No es una enfermedad rara

  • Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

  • Tricoleucemia - Vea Leucemia de de células pilosas

  • Tricopoliodistrofia - Vea Enfermedad de Menkes

  • Trimetilaminuria

  • Tripanosomiasis americana - Vea Enfermedad de Chagas - No es una enfermedad rara

  • Trisomía 13

  • Trisomía 21 - Vea Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

  • Trisomía 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

  • Trisomía 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

  • Trisomía del cromosoma 20

  • Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

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  • Trombocitemia esencial

  • Trombocitosis esencial - Vea Trombocitemia esencial

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