Defectos en 'RAS' se asocian a miopía y errores refractivos - DiarioMedico.com

Eugenio Santos, Alberto Fernández Medarde y Ángel Porteros.
Eugenio Santos, Alberto Fernández Medarde y Ángel Porteros. (Maxi Puertas)

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ESPAÑA
ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS EN MIOPÍA PATOLÓGICA
Defectos en 'RAS' se asocian a miopía y errores refractivos
Un proyecto coordinado por el grupo de Christopher Hammond, del King's College de Londres, y en el que participan investigadores españoles, revela que hay una serie de polimorfismos en el genoma asociados a la miopía y a errores refractivos.

M. Puertas. Salamanca - Lunes, 13 de Septiembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.



A los factores hereditarios, ambientales y de hábitos, asociados tradicionalmente a la miopía, hay que sumar a partir de ahora una alteración en el gen RAS-GRF1, que es el activador preferencial de RAS en el sistema nervioso central. Así lo ponen de manifiesto los resultados del amplio estudio poblacional (17.684 personas) que se publica hoy en la edición digital de Nature Genetics. El trabajo, coordinado por el grupo de Christopher Hammond, del King's College de Londres, revela, tras estudiar grupos de miopes de Reino Unido, Holanda y Australia, que hay una serie de polimorfismos en el genoma asociados a la miopía. Este locus de susceptibilidad se produce en el cromosoma 15 región q25 (15q25), que es la región de la iniciación de la transcripción del gen RAS-GRF1.

Con este hallazgo podrían diseñarse futuras estrategias terapéuticas en miopes patológicos, controlando su enfermedad

Para validar los resultados, que suponen la primera evidencia de asociación entre alteraciones en un gen concreto y la miopía, el proyecto ha contado con la participación de los investigadores españoles Alberto Fernández Medarde, Lara Manyes y Eugenio Santos, del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca, y Ángel Porteros, del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), con sede también en Salamanca.

Ha sido en España donde se han corroborado los resultados en ratones knock-out para RAS-GRF1, que habían sido generados previamente por los investigadores del CIC. Una vez analizados los parámetros oculares de estos ratones, se ha comprobado que "existen cambios en parámetros relacionados con los errores refractivos, que son la causa de la miopía", según ha explicado a DM Fernández Medarde.

Parámetros que determinan el error refractivo, como pueden ser el peso del cristalino y el diámetro ocular, son significativamente diferentes en estos ratones frente a los no mutantes. Así se ha comprobado en dos series de ratones, ha apuntado Porteros.

En el siguiente paso, los investigadores analizarán aspectos como la proliferación de las células del cristalino en estadios embrionarios

La trascendencia de esta asociación radica, según Fernández Medarde, en que es un primer paso para el diseño de futuras estrategias terapéuticas en la miopía, sobre todo en personas con miopía patológica, en las que actualmente es difícil conseguir una mejoría en cuanto a agudeza visual, incluso usando gafas graduadas. También puede ser la base para controlar el desarrollo de la enfermedad en ciertas personas.

Por ello, los investigadores españoles han avanzado que el estudio continuará con el fin de explicar los mecanismos de acción implicados, analizando aspectos como la proliferación de las células del cristalino en estadios embrionarios. En este sentido, y aunque aún no se ha demostrado experimentalmente, Fernández Medarde ha señalado que es probable que los polimorfismos en el genoma detectados por el grupo clínico de Christopher Hammond estén alterando la expresión de RAS-GRF1.
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