SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: Un trastorno de proliferación tumoral

tratamiento con RFA
Imagen tomada antes de iniciar el tratamiento con RFA. (dm)

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ESPAÑA
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Un trastorno de proliferación tumoral
En los enfermos con síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), llamado así en honor a los hallazgos logrados por dos grupos independientes dirigidos respectivamente por Eugen von Hippel (en 1894) y Arvid Lindau (en 1926), se observa una predisposición al desarrollo de tumores.

Laura D. Ródenas - Miércoles, 17 de Febrero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Lo que intentamos con la RFA y las intervenciones laparoscópicas es retrasar lo máximo posible la condena a la diálisis
2. Como posibles riesgos pesa la posibilidad de dañar estructuras vecinas; sin embargo, las estadísticas nos dan un porcentaje de éxito del 80 por ciento

Éstos tienen, además, diversos focos y se multiplican con mayor facilidad en pacientes jóvenes que en personas de edad avanzada, saltando del cerebro a la médula espinal, la retina, el páncreas o los riñones. Precisamente, "lo que suele pasar es que les tratas un tumor y aparece otro", se lamenta José Albillos, jefe del Servicio de Radiología del Hospital Infanta Sofía, en Madrid.

Desde hace dos años, Albillos practica junto con Luis Martínez, jefe de Urología del mismo hospital, la ablación de tumores por radiofrecuencia (RFA), así como por vía laparoscópica en carcinomas pancreáticos y renales. Pero el programa data de más lejos, concretamente de 2002, cuando Martínez, que aún trabajaba en el madrileño Hospital La Paz, se decidió a poner en marcha una forma de tratamiento lo menos invasiva posible.

Y es que las complicaciones renales de este tipo siempre derivan en adenocarcinoma, y los manuales dicen que, cuando eso sucede, el siguiente paso, inevitablemente, es la nefrectomía y con ello una vida condenada a depender de un monitor de diálisis a edades demasiado tempranas.

"Lo que intentamos nosotros es retrasar este paso", explica Martínez. "Se trata de eliminar el tumor conservando la mayor parte de riñón posible", agrega Albillos.

El éxito de la RFA depende del tamaño del tumor en el momento en que el paciente se presenta en la consulta. "Cuando no llega a los tres centímetros es posible evitar la metástasis a través de la ablación por radiofrecuencia percutánea", puntualiza Martínez.

Ese método implica la destrucción del tejido canceroso gracias a ondas de radio enviadas por una sonda a través de una pequeña incisión en la piel. Sirviéndose de técnicas con ultrasonidos, rastreos por tomografía computarizada e imágenes de resonancia magnética, el profesional conecta una sonda al tumor que emite ondas de calor destinadas a eliminar las células del área circundante.

Cuando este procedimiento no es posible, Martínez y Albillos apuestan por la cirugía laparoscópica, una alternativa mínimamente invasiva frente a la cirugía abierta y que sólo requerirá una incisión en la pared abdominal de entre 0,5 y 1 centímetro.

Durante la intervención el sangrado es menor, y por ello operaciones que tradicionalmente requerían de incisiones de hasta 20 centímetros y postoperatorios de entre una y dos semanas, pueden realizarse a través de tres o cuatro pequeñas incisiones al tiempo que la estancia hospitalaria puede rebajarse a tan sólo 24 horas. Del mismo modo, el riesgo de complicaciones y dolor durante el postoperatorio es menor, y mejora el aspecto estético.

No obstante, "como posibles riesgos del abordaje laparoscópico pesa la posilidad de dañar las vías urinarias si los tumores son muy centrales. Y por vía percutánea, el calor puede perjudicar estructuras vecinas como el colón o el tubo digestivo", indica Albillos. Sin embargo, "el porcentaje de éxito es del 80 por ciento", resalta.

Genética y clínica
El síndrome de VHL se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos retiniano-cerebeloso y se manifiesta mediante un patrón autosómico dominante, asociado a una mutación genética en la síntesis del gen supresor tumoral de von Hippel-Lindau, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 3. En general, los expertos coinciden en señalar una prevalencia de tres afectados por cada 100.000 habitantes.

A finales del siglo XIX Eugen von Hippel apuntó a los angiomas oculares como el eje central de este trastorno, asegurando que eran hereditarios, y posteriormente Arvin Lindau compartió sus sospechas de que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. No sería hasta entrados en el siglo XX cuando se tuviese constancia de familias cuyos afectados no sólo presentaban angiomas en la retina o el sistema nervioso central sino también quistes y tumores de órganos viscerales.

QUÉ ES

El síndrome de VHL es un trastorno neoplásico hereditario que hace que el individuo sea especialmente susceptible a desarrollar tumores en diversas partes del organismo. El primer síntoma es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, pudiendo aparecer más adelante tumores en el cerebro o la médula espinal, además de feocromocitoma en las glándulas suprarrenales, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renales. Son posibles, asimismo, las lesiones en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

COMPLICACIONES
Aunque los angiomas no son en sí mismos malignos, representan un riesgo. Los del cerebelo, por ejemplo, pueden presionar el tejido encefálico y provocar dolores de cabez y problemas de equilibrio. Además, conforme el angioma crece, las paredes de los vasos sanguíneos pueden debilitarse y quebrarse, causando derrames, que de darse en la retina llegan a perjudicar la vista. Pero, sin duda, lo más peligroso es la aparición de quistes y tumores alrededor de los angiomas. Para evitar problemas es conveniente realizar un seguimiento.