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ESPAÑA
SALEN A LA LUZ ALTERACIONES DESCONOCIDAS
Análisis en su ARN revelan el transcriptoma del melanoma
La revelación del transcriptoma del melanoma abre nuevas vías para el estudio de este tipo de cáncer dermatológico. Investigadores estadounidenses y suizos han colaborado para hallar en el ARN fusiones genéticas y transcripciones quiméricas hasta ahora desconocidas.

DM - Miércoles, 24 de Febrero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Un equipo multicéntrico internacional ha profundizado en el estudio del ARN del melanoma y ha identificado alteraciones genómicas que pueden tener un papel fundamental en su desarrollo. El transcriptoma del melanoma se publica hoy en Genome Research.

Gracias al uso de tecnologías de nuevas secuenciación de ADN, la identificación de mecanismos moleculares del cáncer está dejando de ser una novedad. Centrarse en el transcriptoma del ARN puede desvelar alteraciones genéticas que la simple secuenciación del ADN puede no haber descubierto. Los autores, entre los que se encuentra Michael Berger, del Instituto Broad en Estados Unidos, explican las ventajas de centrarse en el citado transcriptoma.

Dos genes adyacentes se pueden transcribir en un solo ARN quimérico, cuyo mensaje se traduce a una proteína con una función nueva o alterada. Por otra parte, las recolocaciones en el genoma pueden reordenar diversos genes, creando las llamadas fusiones genéticas, en procesos que tienen lugar en células sanas pero que también pueden estar ligados al desarrollo patológico.

Recientemente este tipo de alteraciones se han vinculado con ciertos tipos tumorales, y los investigadores creen que pueden estar relacionadas también con el melanoma. Para descifrar el espectro completo de alteraciones genómicas presentes en genes expresados en este cáncer, se ha realizado un análisis integrativo con tecnología de secuenciación de ARN y datos genómicos estructurales.

Transcripción quimérica
Los resultados son destacables: se han identificado once nuevas fusiones genéticas relacionadas con oncogenes, además de doce casos de transcripciones quiméricas. Berger señala que es la primera vez que este tipo de alteraciones se localizan en melanoma.

Uno de los casos más interesantes de transcripción quimérica está relacionado con el gen CDK2, necesario para la proliferación celular en melanoma. El papel funcional de la transcripción alterada de este gen supone una nueva diana para la investigación.

Los científicos también han identificado otras alteraciones, entre las que destacan mutaciones hasta ahora no conocidas, variantes de splicing alternativo y cambios en la expresión genética. Entre los autores del trabajo hay grupos del Instituto Tecnológico de Massachusetts, del Instituto del Cáncer Daba Farber, del Hospital General de Massachusetts, de la Facultad de Medicina de Harvard (todos ellos de Boston, en Estados Unidos) y de la Universidad de Zúrich, en Suiza.