Carla Nieto
21 Julio 2011
Prof. Xavier Estivill. Premio Fundación Lilly de Investigación Biomédica Preclínica 2011
La investigación de los factores genéticos implicados en la fibromialgia y en la corea de Huntington es el destino al que el doctor Xavier Estivill destinará los 170.000 euros del Premio Fundación Lilly de Investigación Biomédica Preclínica 2011 que acaba de recibir. Coordinador del Programa de Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica en Barcelona y profesor asociado de la Universidad Pompeu Fabra, las investigaciones del doctor Estivill, plasmadas en más de 655 trabajos, se han centrado en el análisis de las causas genéticas de un buen número de enfermedades. El experto comenta a Jano sus proyectos inmediatos y analiza la situación actual de la investigación en nuestro país.
— ¿Qué sabemos hoy en día sobre el papel que juega el ácido ribonucleico (ARN) no codificante en la corea de Huntington y otras enfermeldades neurodegenerativas?
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa de la que sabemos ya desde el año 1993 cuál es el gen responsable y también conocemos la mutación que la causa. Durante todos estos años se ha pensado que la causa de la neurodegeneración es una proteína anómala que se forma en el cerebro de estos pacientes, que es la que hace que éstos presenten los movimientos anormales y desencadena todo el proceso degenerativo cerebral. Nuestra línea de investigación en los últimos años, y con la que vamos a seguir en el seno de la financiación del proyecto de la Fundación Lilly, es el estudio del ARN, esto es, la parte del mensaje que se produce a partir de la molécula del ADN. Hemos visto que este fragmento de ácido nucleico es tóxico para las células. El ARN que se produce en estos pacientes desencadena que estas células, en regiones específicas del cerebro, pierdan su viabilidad y su vitalidad y, finalmente mueran, produciéndose así todos los cambios implicados en la neurodegeneración.
— ¿De qué forma se pueden aplicar estas investigaciones al tratamiento de esta enfermedad?
Lógicamente esta línea de investigación tiene implicaciones también desde el punto de vista terapéutico porque hasta ahora se ha intentado buscar formas de corregir la enfermedad a través de la modificación de las alteraciones en las proteínas que se producen en el cerebro de estos pacientes, y eso ha sido muy poco fructífero durante los últimos 15 años. A partir de estos nuevos hallazgos quizás podamos bloquear esos ARN anómalos, evitando así que la enfermedad progrese en todas sus fases.
— Respecto a la fibromialgia, ¿en qué mejoraría el manejo de esta patología el conocimiento de los genes implicados en la misma?
A pesar de que la fibromialgia se conoce desde los tiempos de Hipócrates, no ha sido reconocida hasta principios de los años noventa. Desde hace años conocemos que hay unas bases biológicas en las personas que la padecen y que en estos pacientes su sensibilidad al dolor está disminuida, pero no sabemos por qué.
La única forma de avanzar tanto en esta como en muchas otras enfermedades para las cuales aún desconocemos todas las bases biológicas implicadas es analizar completamente el genoma, esto es, diseccionar cada uno de los genes, buscar cuáles son los cambios que existen en estos genes con respecto al resto de personas que no padecen esta enfermedad y, a partir de ahí, intentar encontrar los puntos de relación y de unión entre todos estos aspectos.
Esto significará un gran cambio y afortunadamente ahora tenemos todas las herramientas que lo hacen posible, ya que podemos secuenciar el genoma de una persona en prácticamente un día.
— ¿Aproximadamente en qué plazo podrían plasmarse estos hallazgos en terapias concretas?
No es fácil de precisar. Ya comenté antes, al hablar de la corea de Huntington, que pese a identificarse el gen hace 18 años, todavía no tenemos un tratamiento. Pero si bien hasta hace poco sólo podíamos analizar regiones parciales de nuestro material genético y de nuestra biología, la tecnología de que disponemos hoy en día es excepcional desde el punto de la vista de las posibilidades que ofrece, lo que hace pensar que se va a poder avanzar muy rápidamente. Además, hay que tener en cuenta que la industria farmacéutica está llevando a cabo contribuciones muy importantes y en este sentido, se puede decir que ahora es el momento de combinar el esfuerzo de los centros académicos de investigación con el de la industria farmacéutica. El modelo que existía hasta ahora no nos sirve: ni nosotros vamos a poder hacer el desarrollo farmacológico ni desde las compañías farmacéuticas van a poder hacer la investigación básica que se hace en los centros académicos. Tenemos que unirnos si queremos realmente proporcionar a los pacientes un tratamiento adecuado. El futuro pasa por la interacción, por la colaboración, y por aunar esfuerzos, porque cada uno tiene su ‘negocio’, por decirlo de alguna manera. El nuestro, el de los investigadores, es el conocimiento y el de la industria farmacéutica es encontrar herramientas terapéuticas que, evidentemente, tienen que ser rentables. Hemos visto que en estos últimos 15 años nuevos han salido a la luz muy pocos fármacos; hay una crisis muy importante en el sector farmacéutico lo que produce a su vez una situación de desencanto en este sentido. Yo creo que es el momento en el que hay que aunar esfuerzos, y lo podemos hacer porque, además, el tejido investigador que hay en España es muy bueno y ante momentos de crisis lo que hay que hacer es dar un paso adelante.
“El ‘negocio’ de los investigadores es el conocimiento y el de la industria farmacéutica es encontrar herramientas terapéuticas que, evidentemente, tienen que ser rentables.”
— Respecto al proyecto al que va a dedicar el premio, ¿podría concretar en qué se van a centrar los primeros pasos de esta investigación?
Fundamentalmente en dos aspectos. En el caso de la fibromialgia, en intentar identificar todas las variantes genéticas implicadas en esta enfermedad, un proyecto que supone una gran inversión en investigación. Concretamente, queremos dedicar específicamente el apoyo del premio a la búsqueda de agentes virales que puedan estar implicados en la susceptibilidad o en la génesis de la enfermedad. Se ha postulado que se trata de una enfermedad que cursa a brotes, que evoluciona en ciclos, que está muy relacionada con el síndrome de fatiga crónica y, también, trabajamos con una hipótesis muy interesante: la posibilidad de que intervengan agentes virales en la génesis de la fibromialgia y, también, del síndrome de fatiga crónica. La tecnología actual nos permitirá explorar el genoma de estas personas y encontrar si, efectivamente, existen agentes virales responsables de la enfermedad. Ya tenemos toda la estrategia de investigación diseñada y la ayuda que supone este premio nos permitirá llevar adelante esta parte de la investigación. En el caso de la corea de Huntington, ahora que sabemos que el ARN juega un papel fundamental, lo que queremos hacer es ver si podemos corregir algunos de estos defectos y a partir de ahí buscar posibles vías de corrección terapéutica.
He querido poner estos dos ejemplos porque se trata de las situaciones extremas de las causas genéticas de las enfermedades: en un caso, tenemos una enfermedad monogénica, debida a la mutación concreta de un gen, y en el otro, nos encontramos ante una patología compleja en la que seguramente hay implicados muchos factores, tanto médicos como ambientales: sociales, estrés, agentes virales, etc., que actúan de un modo conjunto. Hemos querido conjugar estas dos situaciones extremas en este proyecto.
— Usted ha dicho que el tejido investigador español es bueno, pero a la hora de desarrollar proyectos concretos: ¿cómo ve la situación actual?, ¿tienen que irse siempre fuera de España nuestros investigadores?
En este momento, en España, tenemos investigadores muy buenos, aunque es cierto que no hay una masa científica tan grande como en otros países, pero desde luego el nivel es mucho mejor que el que había, por ejemplo, hace 20 años. Lo que sucede es que necesitamos invertir muchísimo más en investigación y también racionalizar los recursos y las infraestructuras y establecer los mecanismos adecuados para atraer y mantener a científicos de alto nivel. En estos últimos años ha habido esfuerzos muy notorios, sobre todo en la creación de centros que se rigen por formas de gestión distinta a la clásica de las universidades o los organismos de investigación pública. Dos ejemplos de esta nueva forma de gestión serían el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y el Centro de Regulación Genómica, y en ambos hemos conseguido establecer un sistema para atraer a investigadores de alto nivel. Por ejemplo, en nuestro centro, casi el 80 por ciento de los líderes de investigación son extranjeros, lo que quiere decir que los científicos de otros países están contemplando que la investigación en España se puede hacer a un gran nivel. Sin embargo, si se aplican medidas que supongan reducir el apoyo a la investigación, lo que hemos conseguido hasta ahora no servirá de nada: estos expertos extranjeros volverán a sus países y daremos una imagen a nivel internacional de no estar comprometidos con la investigación. Aunque creo que en el ánimo de todos los sectores implicados está la intención de que las cosas vayan adelante, aún tenemos que madurar desde el punto de vista científico. Durante muchos años, la ciencia ha estado regida por los políticos, y no son ellos a quienes corresponde este cometido, sino a los investigadores, a las sociedades civiles. Hay que evitar que cada vez que cambia un gobierno (e incluso cuando se producen cambios dentro del mismo partido político), ello suponga un cambio en las políticas que afectan a la investigación, una situación que se da muy a menudo y que nos hace empezar de cero, con nuevas estructuras e ideas, lo que resulta desmoralizador y desmotivador para los investigadores.
— Desde el punto de vista de la investigación, ¿qué lugar ocupa España a nivel europeo?
Cada vez hay más investigadores españoles que se quedan a trabajar en nuestro país y muchos de ellos han conseguido financiación del European Research Cancer, que es quizás el organismo europeo que en estos momentos está dando unos mayores apoyos individuales a la investigación. Esto nos indica que estamos yendo por el buen camino y que cuando se hacen y se presentan proyectos desde España se tiene un gran éxito, pero son pocos los centros de investigación que se encuentran en esta situación. Tenemos que ofrecer a los investigadores paquetes que sean atractivos, apoyos suficientemente buenos como para que los mejores currículos, tanto españoles como de fuera, puedan trabajar aquí y que desde España se pueda hacer una investigación de primera línea. Si bien hay una muy buena participación de investigadores en proyectos europeos, tenemos que liderar más, algo que sólo se consigue con un gran apoyo institucional.
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