INVESTIGACIÓN | En una clínica de Barcelona
Golpe a la infertilidad más difícil
De izqda a dcha, el Dr. Albert Obradors, responsable del laboratorio de FIV de la Clínica Eugin, la Dra. Valérie Vernaeve, Directora Clínica Eugin y el feliz padre de la criatura, Miguel Ángel García.- Nace el primer bebé en el mundo gracias a la modificación de una técnica de fertilidad
- El padre tenía dos translocaciones genéticas en su ADN que le impedían tener hijos
Ainhoa Iriberri | Madrid
Actualizado miércoles 26/09/2012 19:47 horas
Miguel Ángel García es un hombre sano que, cuando quiso tener hijos con su pareja, vio que, al igual que alrededor de un 15% de las parejas españolas, no podía tenerlos. Tras las típicas pruebas en busca de las causas más comunes de infertilidad masculina, a él y a su mujer se les practicó un cariotipo, un análisis cromosómico que permite detectar alteraciones genéticas que dificulten la concepción por vía natural.
Lo que la prueba descubrió es que Miguel Ángel no solo tenía una anomalía en su ADN, sino dos translocaciones genéticas, lo que se traducía en que solo uno de cada 10 de sus espermatozoides tenía capacidad de fecundar. Solo había una forma de conseguir descendencia para el paciente y era mediante el diagnóstico genético preimplantacional. La parte mala: ninguna técnica era capaz de asegurar con certeza que todos los cromosomas de los preembriones que se crearan de la fecundación del semen de Miguel Ángel y su mujer estaban sanos y podían, por lo tanto, ser viables y acabar en un nacimiento.
Se trataba de todo un reto para los especialistas en reproducción asistida que le atendían, de la clínica de reproducción asistida Eugin, en Barcelona. Como explica Albert Obradors, responsable del laboratorio de fecundación in vitro, el problema principal estaba en el tiempo. El procedimiento más indicado para el caso de Miguel Ángel era, claramente, uno ya existente que en su día revolucionó el DGP, la Hibridación Genómica Comparada (CGH, de sus siglas en inglés).
La CGH es una técnica capaz de analizar todos los cromosomas de una célula preembrionaria, lo que permite seleccionar el preembrión más apto para ser transferido al útero de la madre. Antes de su implantación, la forma de aplicar el DGH era otra técnica conocida como FISH. Sin embargo, como explica Obradors, ésta solo permitía estudiar 11 de los 23 pares de cromosomas de los que consta una célula. Así, el riesgo de equivocarse era elevado. El CGH solucionaba este problema, pero existía otro más: había que esperar más de cinco días desde la extracción de la célula para tener los resultados, algo inviable porque el preembrión necesita ser transferido en los cinco días siguientes a la fecundación.
Los investigadores dedujeron entonces que se tenía que dar una nueva vuelta de tuerca a la técnica y conseguir que se mantuviera la misma capacidad de análisis en un tiempo menor. Así es como se desarrolló la DGH rápida, que es el procedimiento que permitió seleccionar al preembrión más sano de los obtenidos tras la FIV de Miguel Ángel y su mujer. Ese preembrión nació en Gerona hace 14 meses y es una niña llamada Estel.
La CGH rápida se desarrolló en el Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona. Pero tuvo que pasar más de un año desde que la idea que se había demostrado posible en teoría, se demostrara en la práctica en la Clínica Eugin, lo que se describió en un trabajo publicado en la revista 'Human Reproduction' en 2010. En aquella ocasión, aunque se demostró que la técnica funcionaba, y que la CGH rápida acortaba el tiempo necesario para el análisis, ninguno de los embriones implantados en la mujer (en aquel caso, una mujer de edad avanzada) llegó a nacimiento.
Fue un año más tarde cuando se logró con el caso de Miguel Ángel. Según explica Obradors, esto supone una revolución para el tratamiento de este tipo de infertilidad. "Antes teníamos la sensación de que nos quedábamos a medias, de que no se hacía un buen diagnóstico". Aunque el caso presentado en Barcelona es excepcional (tener dos traslocaciones es algo muy poco frecuente), sí es común presentar una traslocación. De hecho, se estima que este tipo de anomalía está presente en la estructura genética de una de cada 500 personas.
Sin embargo, Parriego señala que la CGH rápida no es una la única mejora de la CGH que se puede utilizar en la actualizar para aplicar esta novedosa técnica en el DGP. En su equipo, por ejemplo, utilizan la CGH mediante arrays, que también permite adelantar el diagnóstico.
En definitiva, el caso de la Clínica Eugin es un nuevo ejemplo de cómo la medicina reproductiva avanza cada vez más, siendo capaz de presentar soluciones a problemas que hasta hace muy poco no tenían solución.
Lo que la prueba descubrió es que Miguel Ángel no solo tenía una anomalía en su ADN, sino dos translocaciones genéticas, lo que se traducía en que solo uno de cada 10 de sus espermatozoides tenía capacidad de fecundar. Solo había una forma de conseguir descendencia para el paciente y era mediante el diagnóstico genético preimplantacional. La parte mala: ninguna técnica era capaz de asegurar con certeza que todos los cromosomas de los preembriones que se crearan de la fecundación del semen de Miguel Ángel y su mujer estaban sanos y podían, por lo tanto, ser viables y acabar en un nacimiento.
Se trataba de todo un reto para los especialistas en reproducción asistida que le atendían, de la clínica de reproducción asistida Eugin, en Barcelona. Como explica Albert Obradors, responsable del laboratorio de fecundación in vitro, el problema principal estaba en el tiempo. El procedimiento más indicado para el caso de Miguel Ángel era, claramente, uno ya existente que en su día revolucionó el DGP, la Hibridación Genómica Comparada (CGH, de sus siglas en inglés).
La CGH es una técnica capaz de analizar todos los cromosomas de una célula preembrionaria, lo que permite seleccionar el preembrión más apto para ser transferido al útero de la madre. Antes de su implantación, la forma de aplicar el DGH era otra técnica conocida como FISH. Sin embargo, como explica Obradors, ésta solo permitía estudiar 11 de los 23 pares de cromosomas de los que consta una célula. Así, el riesgo de equivocarse era elevado. El CGH solucionaba este problema, pero existía otro más: había que esperar más de cinco días desde la extracción de la célula para tener los resultados, algo inviable porque el preembrión necesita ser transferido en los cinco días siguientes a la fecundación.
Los investigadores dedujeron entonces que se tenía que dar una nueva vuelta de tuerca a la técnica y conseguir que se mantuviera la misma capacidad de análisis en un tiempo menor. Así es como se desarrolló la DGH rápida, que es el procedimiento que permitió seleccionar al preembrión más sano de los obtenidos tras la FIV de Miguel Ángel y su mujer. Ese preembrión nació en Gerona hace 14 meses y es una niña llamada Estel.
La CGH rápida se desarrolló en el Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona. Pero tuvo que pasar más de un año desde que la idea que se había demostrado posible en teoría, se demostrara en la práctica en la Clínica Eugin, lo que se describió en un trabajo publicado en la revista 'Human Reproduction' en 2010. En aquella ocasión, aunque se demostró que la técnica funcionaba, y que la CGH rápida acortaba el tiempo necesario para el análisis, ninguno de los embriones implantados en la mujer (en aquel caso, una mujer de edad avanzada) llegó a nacimiento.
Fue un año más tarde cuando se logró con el caso de Miguel Ángel. Según explica Obradors, esto supone una revolución para el tratamiento de este tipo de infertilidad. "Antes teníamos la sensación de que nos quedábamos a medias, de que no se hacía un buen diagnóstico". Aunque el caso presentado en Barcelona es excepcional (tener dos traslocaciones es algo muy poco frecuente), sí es común presentar una traslocación. De hecho, se estima que este tipo de anomalía está presente en la estructura genética de una de cada 500 personas.
Otras técnicas
La embrióloga Mónica Parriego, del Instituto Universitari Dexeus, destaca que el caso presentado por sus colegas de la Clínica Eugin es el primero en un paciente con dos traslocaciones. En su equipo, se llegó a utilizar el DGP para un varón que presentaba tres de estas anomalías genéticas, pero para ello se utilizó la técnica FISH, que no es capaz de analizar todos los cromosomas de la célula.Sin embargo, Parriego señala que la CGH rápida no es una la única mejora de la CGH que se puede utilizar en la actualizar para aplicar esta novedosa técnica en el DGP. En su equipo, por ejemplo, utilizan la CGH mediante arrays, que también permite adelantar el diagnóstico.
En definitiva, el caso de la Clínica Eugin es un nuevo ejemplo de cómo la medicina reproductiva avanza cada vez más, siendo capaz de presentar soluciones a problemas que hasta hace muy poco no tenían solución.
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