Un equipo de investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del Programa
Oncobell del
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Programa de Cáncer Hereditario del
Instituto Catalán de Oncología (
ICO) han hallado un nuevo marcador genético que explicaría hasta el
1,4 por ciento de los casos de cáncer de colon hereditario que no poseen las mutaciones actualmente asociadas a esta enfermedad. El hallazgo, posible gracias a las
nuevas técnicas de secuenciación genética, ha contado con la colaboración con otros grupos de investigación a nivel nacional e internacional.
"Nuestro grupo se dedica principalmente a buscar marcadores genéticos de cáncer de colon hereditario", ha explicado Laura Valle, autora principal del estudio. "En los últimos años, hemos secuenciado el exoma de familias de alto riesgo, con varios miembros afectados por cáncer de colon, pero que no poseen las mutaciones genéticas actualmente asociadas con esta enfermedad. La finalidad es identificar los genes alterados que causan la agregación de cáncer en estas familias. De esta forma, los portadores de la mutación podrán entrar en programas de seguimiento personalizados para detectar precozmente la aparición del cáncer, e incluso prevenirla", ha aclarado la investigadora.
En el caso del
trabajo publicado por la revista Gastroenterology, los investigadores singularizaron al
gen BRF1 como gen de cáncer de colon familiar. "Este gen se ha visto mutado en tumores pero nunca se había asociado a riesgo de padecer cáncer", ha comentado Valle. La secuenciación de este gen en más de
500 muestras provenientes de familias de con agregación familiar de cáncer sin alteraciones en genes de alto riesgo habituales reveló 11 variantes nuevas y poco frecuentes del gen. Tras varios estudios funcionales, los investigadores concluyeron que
7 de las 11 variantes podían relacionarse con el riesgo incrementado de desarrollar cáncer en las familias portadoras.
Descubrir los "genes minoritarios"
Así pues, el 1,4 por ciento de los casos de cáncer de colon hereditario podrían explicarse por alteraciones en el gen BRF1. "Es un porcentaje bajo", ha admitido la investigadora del Idibell, "pero hemos llegado a un punto en que los "grandes genes" responsables del cáncer hereditario ya han sido descubiertos. Solo nos quedan "genes minoritarios" por desvelar, pero evidentemente el impacto para los afectados es enorme".
El hallazgo, una vez validado por otros grupos de investigación, podría permitir a los pacientes con mutaciones en este gen hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética. "En esta línea, seguimos trabajando en la identificación de mutaciones genéticas y otro tipo de alteraciones no tan convencionales que nos permitan explicar cuantos más casos de cáncer hereditario mejor", ha concluido Valle.
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