Esperanzas en la terapia génica para alcanzar la curación de la hemofilia

Esperanzas en la terapia génica para alcanzar la curación de la hemofilia

Esperanzas en la terapia génica para alcanzar la curación de la hemofilia

09 de mayo de 2019 22:04

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Sesión científica conjunta: ´Avances en el tratamiento de la hemofilia´. La hemofilia A se da en uno de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que la B se da en uno de cada 30.000.

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) organizaron este jueves una sesión científica conjunta denominada Avances en el tratamiento de la hemofilia; y coordinada por Ana Villegas Martínez, académica de Número de la Real Academia de Medicina de España (sillón Nº 11 Hematología).

Villegas Martínez aclaró que la hemofilia es una de las enfermedades hematológicas que más ha evolucionado, gracias a la bioingeniería. Villegas Martínez indicó que hasta un 30% de los pacientes con hemofilia A y alrededor del 5 % de pacientes con hemofilia B desarrollan anticuerpos frente a los factores infundidos, lo que determina la falta de respuesta al tratamiento. "Otro de los avances en el tratamiento de la hemofilia es la terapia génica", aseguró.

Allí un panel de conocidos expertos en hemofilia debatió sobre las manifestaciones clínicas y lascomplicaciones de la hemofilia, el tratamiento profiláctico, las nuevas moléculas para el tratamiento con inhibidores y el estado actual de la terapia génica. Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz (Madrid), moderó el debate junto a Villegas Martínez. Sostuvo que están "esperanzados de poder curar la enfermedad" con la terapia génica.

La hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). El cuadro clínico de los pacientes se caracteriza por hemorragias que afectan, fundamentalmente, a los músculos y articulaciones y que guardan relación con la gravedad de la enfermedad. En los últimos años, el avance en su tratamiento ha sido espectacular e incluso se habla de su posible curación. Ramiro Núñez, del Hospital Virgen del Rocio (Sevilla), abordó el tema de las manifestaciones clínicas y complicaciones de la hemofilia. Recordó que la hemofilia A se da en uno de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que la B se da en uno de cada 30.000. Los hematomas musculares representan entre el 20 y el 30% de las hemorragias en pacientes hemofílicos. Dentro de éstos, tiene "personalidad propia" el hematoma del psoas-ilíaco por "su riesgo potencial y morbilidad asociada". La hemorragia del Sistema Nervioso Central es la mayor causa de mortalidad relacionada con hemorragias. Puede estar causada por un pequeño golpe. Cualquier paciente que sufra un traumatismo de este tipo, debe ser tratado, aunque no muestre síntomas. Completó que el desarrollo de un inhibidor es la mayor complicación del paciente hemofílico. Hay una percepción de salud física deteriorada.

Se encargó de Tratamiento de la hemofilia. Tratamiento profiláctico María Teresa Álvarez Román, del Hospital La Paz (Madrid). Los primeros concentrados liofilizados de pdfVVIII hicieron que los pacientes pudieran vivir algo más alejados de los hospitales y los pacientes pudieron integrarse más en su vida laboral o escolar. Expuso cómo fue el comienzo de la profilaxis. De la mano de la proxilasis, surgió el autotratamiento. "Nosotros enseñamos al paciente o a los padres a ponerlo", señaló. Todos los comités científicos recomiendan la profilaxis como el "gold standard" de los pacientes. El concepto actual se basa en una profilaxis personalizada. Los beneficios de la profilaxis están demostrados. Por ejemplo, una reducción de más del 90% de sangrado articular y conlleva menor discapacidad y menos necesidad de cirugía ortopédica, entre otros beneficios. Si bien, hay multitud de pacientes que no están en profilaxis. Su principal problema es el alto número de infusiones intravenosas. Añadió que se ha procurado aumentar la vida media de los concentrados para aumentar la profilaxis, para que los pacientes tengan que hacer menos infusiones. El XTEN podría aumentar la vida media hasta 38 horas. Su conclusión es que "lo mejor está por llegar" y "asistiremos a la curación" con la terapia génica.

Jiménez Yuste trató el tema de Nuevas moléculas. Tratamiento con inhibidores. "La hemofilia ha evolucionado favorablemente en los últimos años. Aún nos queda algún camino por avanzar", comenzó. Del Emicizumab, aclaró que fue un mecanismo revolucionario. Hemlibra es un anticuerpo bioespecífico humano. Se ha buscado entre más de 40.000 anticuerpos. Ha supuesto un cambio radical en el sentido de que se ha visto lo que era capaz de hacer el factor V y el VIII en el inhibidor. Todas estas nuevas terapias se administran vía subcutánea. En el futuro, una inyección mensual podría prevenir hemorragias en los pacientes. Una de las grandes aproximaciones es buscar en la diana de uno de los anticoagulantes como la Trombina. "El gran problema que tenemos en nuestro campo han sido los inhibidores", advirtió. Son pacientes que hasta ahora no tenían cobertura y la vía subcutánea en vez de intravenosa dará muchas opciones. Es una "gran revolución" pasar de una solución intravenosa a una subcutánea.

José María Bastida, del Hospital Universitario Salamanca, transmitió al aforo el Estado actual de la terapia génica. Ésta es un producto biológico que permite vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior de células diana, para modular la expresión de determinadas proteínas que se encuentran alteradas, revirtiendo así el trastorno biológico. Fue en diciembre de 2017 donde se habla de la posibilidad de la curación de la hemofilia. Todos los ensayos clínicos tenían un objetivo, que era incrementar los niveles de factor. Se ha comprobado la seguridad de la terapia génica. La principal preocupación estaría en el riego que hay de oncogénesis, pero que no se ha dado en humanos. Un aspecto relevante de los vectores es la seroprevalencia. A su parecer, los resultados en terapia génica son muy prometedores. La sesión científica conjunta contó con el patrocinio de Roche, Pfizer y Novo Nordisk.

FOTO PRINCIPAL: De izda. a dcha.: María Teresa Álvarez Román, Víctor Jiménez Yuste, Ana Villegas Martínez, José María Bastida y Ramiro Núñez.

por IM Médico Publimas Digital s.l.