jueves, 3 de marzo de 2011

Una nueva visión bioquímica de la enfermedad de Lafora - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
EPILEPSIA
Una nueva visión bioquímica de la enfermedad de Lafora
Un estudio coordinado por Peter Roach, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, en Estados Unidos, que se publica en el último número de Cell Metabolism, ofrece una visión crítica sobre la bioquímica de una forma rara y letal de epilepsia conocida como enfermedad de Lafora, una condición genética que afecta a los niños en su adolescencia.


Redacción - Jueves, 3 de Marzo de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Esta patología está caracterizada por la acumulación de una forma alterada de glucógeno en el cerebro y específicamente en las neuronas. Ahora parece que estos errores y los problemas estructurales que causan se deben a que la enzima que normalmente fabrica glucógeno es propensa a cometer errores.

La enzima, conocida como glucógeno sintasa, normalmente une las moléculas de glucosa, pero incorporará una molécula de fosfato perdida. La mayoría de los individuos dependen de otra enzima llamada laforina para fijar estos errores.

En los pacientes con enfemedad de Lafora, la mayoría de los cuales son portadores de una versión mutada de laforina, estas moléculas de fosfatasa se acumulan, produciendo la formación de depósitos llamados cuerpos de Lafora en muchos órganos y, lo que es más grave, en las neuronas. "La verdadera clave de nuestro descubrimiento es que la glucógeno sintasa es responsable de introducir el fosfato", ha explicado Roach.
(Cell Metabolism. 2011; 13 (3) 274-282).
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