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España muestra una firma patológica diferenciada en enfermedad de Fabry - DiarioMedico.com: "HOMBRES Y MUJERES PRESENTAN DIFERENTE SINTOMATOLOGÍA Y FALLECEN POR MOTIVOS DISTINTOS
España muestra una firma patológica diferenciada en enfermedad de Fabry

La firma patológica de la enfermedad de Fabry es diferente entre pacientes españoles y del resto de Europa, según un estudio español que se ha publicado en International Journal of Clinical Practice. Entre otras diferencias, los hombres españoles muestran menor afectación orgánica y las mujeres españolas, menor gravedad en la enfermedad.

Redacción | 27/07/2011 00:00


Los pacientes españoles con enfermedad de Fabry, enfermedad hereditaria en la que se acumulan depósitos lipídicos en vasos sanguíneos y órganos, muestran un patrón patológico diferente en comparación con los afectados del resto de países europeos. Así lo señala un estudio que se publicará en el número de agosto de International Journal of Clinical Practice y que ha sido desarrollado por investigadores españoles.

* Las alteraciones orgánicas y las causas de fallecimiento ligadas a la enfermedad son diferentes entre España y el resto de Europa

Miguel Ángel Barba Romero, del Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Albacete, ha coordinado el estudio, en el que también han participado Alberto Rivera Gallego, del Hospital General de Vigo, y Guillem Pintos Morell, del Hospital Germans Trias y Pujol, de Badalona, en Barcelona. Todos ellos representan al grupo de estudio internacional FOS, en el que trabajan más de 30 investigadores españoles.

Porcentajes de inicio
El trabajo ha comparado datos de 92 pacientes españoles (41 hombres y 51 mujeres) de 29 hospitales, con datos obtenidos de 1.453 afectados de toda Europa (699 hombres y 754 mujeres). Del grupo español, 78 participantes eran adultos y 14 niños. El 94 por ciento de los hombres, el 48 por ciento de las mujeres y el 29 por ciento de los menores estaban siendo tratados con terapia de reemplazo enzimático con alfa-agalsidasa.

La media de inicio de la sintomatología era de 20 años en hombres, 24 en mujeres, seis en menores varones y ocho en niñas. Una de las primeras diferencias con el resto de Europa se observa en la edad de diagnóstico de los hombres españoles, que es más baja; en mujeres no hay apenas diferencias.

Hombres y mujeres
El estudio señala que los problemas más comunes entre los hombres eran renales (afectaban al 69 por ciento de participantes), seguidos de alteraciones cardiacas (66 por ciento) y neurológicas (60 por ciento). En mujeres se sitúan en primer lugar los problemas neurológicos (42 por ciento), seguidos de los cardiacos (33 por ciento) y los oftalmológicos (30 por ciento).

En el caso de los pacientes españoles, la enfermedad de Fabry es un factor importante de insuficiencia renal grave en edades prematuras, con una asociación muy significativa con enfermedad y fallecimiento. Además, entre esta población es causa de ictus prematuro.

Por lo general, los investigadores han observado que los afectados españoles demuestran un menor daño orgánico ligado a la enfermedad en comparación con los del resto de Europa, junto a una también menor afectación corneal. Barba cree que, en este sentido, se necesitan más investigaciones para comprobar si ambos descensos del riesgo están relacionados entre sí.

Otros resultados destacan que los hombres españoles afectados experimentan la misma gravedad patológica que los pacientes europeos, algo que sí varía en mujeres: la gravedad de los síntomas es mucho menor en las mujeres españolas en comparación con las europeas. Además, en los participantes en la cohorte española se ha observado un mayor riesgo de fallecimiento por infecciones en comparación con la muerte por problemas cardiacos, que es más común entre los pacientes europeos.

Síntomas y diagnosis
Como resumen del trabajo, Miguel Ángel Barba señala que 'los afectados españoles muestran unas señales patológicas propias, caracterizadas por consecuencias orgánicas y causas de fallecimiento diferentes en comparación con el resto de Europa'. Mientras solicita más estudios al respecto para explicar estas diferencias, apunta que este trabajo supone 'un paso al frente en el conocimiento de la enfermedad que, esperemos, reduzca la distancia que existe hoy día entre los primeros síntomas y el diagnóstico'.

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