Un nuevo 'atlas' genético traza un mapa de la actividad del ADN humano

Conocer los interruptores de 'activación y desactivación' de los genes podría dar a los investigadores información fundamental sobre las enfermedades, afirma un experto

Robert Preidt

Traducido del inglés: jueves, 27 de marzo, 2014

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Genes y terapia genética

MIÉRCOLES, 26 de marzo de 2014 (HealthDay News) -- Los científicos dicen que han construido un "atlas" que traza un mapa del modo en que los genes se activan y se desactivan, y que ofrece unas nuevas perspectivas potencialmente importantes sobre la salud y la enfermedad.

El nuevo atlas se basa en los logros del Proyecto del Genoma Humano, que traza un mapa de los aproximadamente 20,500 genes humanos, y que se finalizó en 2003. En referencia al momento en que se publicó el Proyecto del Genoma Humano, Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU., lo llamó "un manual de compra, con un plan de acción increíblemente detallado para la construcción de cada célula humana".

El nuevo mapa de actividad genética describe las redes que gobiernan las actividades genéticas en las células grandes y tejidos del cuerpo humano, según un equipo de 250 expertos de más de 20 países.

"Ahora, por primera vez, somos capaces de localizar las regiones del genoma que pueden estar activas en una enfermedad y en la actividad normal, tanto si está en una neurona, en la piel, en células madre de la sangre o en folículos capilares", comentó en un comunicado de prensa de la Universidad de Harvard, Winston Hide, profesor asociado de bioinformática y biología computacional en la Facultad de Salud Pública de la Harvard.

"Se trata de un avance importante que aumentará en gran medida nuestra capacidad de comprensión de las causas de la enfermedad en el cuerpo", añadió Hide, que fue uno de los autores del documento principal publicado en la edición del 27 de marzo de la revista Nature.

Los hallazgos del proyecto que duró 3 años (llamado FANTOM5) se describen en una serie de artículos publicados en la revista Nature y otras 16 revistas. El proyecto fue dirigido por el Centro RIKEN de Tecnologías de las Ciencias de la Vida en Japón.

En su trabajo, Hide y sus colaboradores trazaron el mapa de la actividad de 224,000 interruptores que activan y desactivan los genes humanos. El mapa incluye los interruptores (que son regiones del ADN que controlan la actividad genética) de un amplio rango de tipos de células y tejidos.

"Ahora podemos reducir la cantidad de genes implicados en enfermedades particulares en función de las células del tejido o del órgano en que funcionan", explicó Hide. "Este nuevo atlas nos indica las localizaciones exactas donde hay que buscar las variantes genéticas clave que podrían intervenir en una enfermedad".

"El proyecto FANTOM5 es un gran logro. Para usar la analogía con un avión: hemos dado un salto en la comprensión de la función de todas las partes. Y hemos ido más allá de ese punto, hasta la comprensión de cómo están conectadas y controlan las estructuras que permiten volar", comentó en un comunicado de prensa de la Universidad de Edimburgo, Escocia, David Hume, director del Instituto Roslin de la universidad y uno de los investigadores principales del proyecto.

"El proyecto FANTOM5 ha identificado nuevos elementos en el genoma que son los objetivos de las variaciones genéticas funcionales en las poblaciones humanas, y también tienen aplicaciones obvias en otras especies", añadió.

"La investigación nos da una perspectiva nueva de por qué los humanos son distintos de otros animales, aunque tengamos muchos genes en común", afirmó en el comunicado de prensa el Dr. Martin Taylor, del Instituto de Medicina Genética y Molecular del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Edimburgo.

"Al comparar los atlas de los ratones y de los seres humanos se aprecia la reconexión de los interruptores genéticos que se ha realizado a lo largo del tiempo, lo que nos ayuda a entender más sobre cómo hemos evolucionado", explicó.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTES: Harvard University, University of Edinburgh, news releases, March 26, 2014; Website, U.S. National Human Genome Research Institute

HealthDay