Mutaciones en 'POT1' se asocian con el melanoma familiar

Dos estudios independientes, con participación de centros españoles y que se publican hoy enNature Genetics, desvelan que ciertas variantes en el gen de protección de los telómeros 1 (POT1) se asocian con el melanoma familiar.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 31/03/2014 00:00

Dos estudios independientes, con participación de centros españoles y que se publican hoy en Nature Genetics, desvelan que ciertas variantes en el gen de protección de los telómeros 1 (POT1) se asocian con el melanoma familiar.

Las mutaciones en CDKN2A son las que confieren con más frecuencia susceptibilidad genética al melanoma; de hecho, se encuentran implicadas en el 40 por ciento de los casos de melanoma familiar. Estos dos nuevos estudios apuntan a otros factores genéticos asociados.

Uno de los estudios indica que la pérdida de función de POT1 predispone a melanoma familiar. En este trabajo han participado científicos del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias, de la Universidad de Oviedo.

En el otro trabajo se han identificado dos raras mutaciones de aminoácido en el gen POT1 que también favorece el melanoma cutáneo maligno familiar; en este estudio han participado investigadores de los departamentos de Dermatología del Instituto Valenciano de Oncología, de la Universidad Católica de Valencia y del Hospital General de Alicante.