Veinte años de la clonación y secuenciación de 'BRCA' 1 y 2

Esta semana se cumplen veinte años del descubrimiento del gen BRCA 1, cuya clonación y secuenciación se publicó en Science.

Redacción. Madrid | 28/03/2014 00:00

Esta semana se cumplen veinte años del descubrimiento del gen BRCA 1, cuya clonación y secuenciación se publicó en Science. El aislamiento del otro gran gen de predisposición al cáncer de mama y de ovario, el BRCA 2, se produjo poco tiempo después.

Con motivo de este aniversario, Science -así como Science Signaling y Science Translational Medicine- ha preparado un número especial en el que se repasan los avances que se han ido sucediendo a lo largo de las últimas dos décadas.

Desde 1994, más de un millón de personas se han sometido a test para la identificación de mutaciones deBRCA 1 y 2. Se han salvado multitud de vidas, pero la identificación de estos genes también ha desatado un intenso debate sobre la legalidad de las patentes genéticas y la ética de esta forma de cribado.

Entre los artículos que conmemoran la efeméride, destaca el repaso que hace Mary-Claire King, del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, a la carrera para lograr la clonación deBRCA 1, que dejó exhaustos a más de 100 investigadores de al menos 12 laboratorios diferentes.

En los últimos años se han identificado numerosas variantes de estos genes, pero todavía no está claro si algunas de ellas son benignas o patogénicas

En otro comentario, cuyo primer firmante es Fergus Couch, de la Clínica Mayo, en Rochester, se describen las actuales estrategias para el manejo clínico de las mujeres portadoras de mutaciones en estos genes. Los autores también detallan el amplio número de variantes de BRCA 1 y 2 identificadas en los últimos años y los retos que plantea el consejo genético a pacientes en las que no está claro si la mutación de la que son portadoras es benigna o patogénica.

Guardianes
Otra aportación a esta celebración llega de la mano de Ashok Benkitaram, de la Universidad de Cambridge, quien recalca el papel de las proteínas que codifican BRCA 1 y 2 como "guardianes de los cromosomas", responsables del mantenimiento de la integridad de los cromosomas de la célula durante el ciclo celular. Esta función podría explicar la actividad de dichas proteínas como supresoras de tumores, según el experto.

Finalmente, el autor de un artículo editorial, Benjamin Anderson, de la Universidad de Washington, hace hincapié en el carácter global del cáncer de mama y pone de manifiesto la necesidad de exportar a los países más pobres los métodos que se ha demostrado que resultan eficaces de cara a la detección y tratamiento precoces.