“La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe”

La investigadora que indentificó los genes de los tumores de mama reflexiona sobre el papel de la genética en la investigación oncológica y en las violaciones de derechos humanos

“Ningún sistema de salud sabe aprovechar la información sobre riesgo genético”

CLAUDIA DREYFUSS 15 FEB 2015 - 12:22 CET

La genetista Mary-Claire King. / WORLD SCIENCE FESTIVAL

Nunca ha existido una carrera científica parecida a la de Mary-Claire King. Hace años, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusión de que los humanos y los chimpancés eran, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99 % (una idea revolucionaria). Su posterior trabajo en los cánceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del llamado gen del cáncer de mama, BRCA1, que transformó el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

Aparte de sus investigaciones científicas tradicionales, King creó unas pruebas genéticas que ayudasen a determinar la identidad de las víctimas de la violencia policial en lugares como Ruanda y El Salvador. Y todo esto lo ha hecho siendo una madre soltera que ha criado a una hija.

King, de 68 años, trabaja ahora como genetista en la Universidad de Washington. Hablamos con ella en Nueva York después de que le concediesen el prestigioso premio Lasker. A continuación, ofrecemos una versión condensada y editada de esa entrevista.

La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben"

Pregunta. ¿Cómo empezó a estudiar los aspectos genéticos del cáncer de mama?

Respuesta. De manera indirecta. A finales de la década de 1960, estudiaba Estadística en la Universidad de Berkeley. Fue allí donde hice un curso de genética, me enamoré de la disciplina, cambié de especialidad y nunca volví la vista atrás. Justo después de terminar el doctorado, me fui a Chile a dar clases, pero el golpe militar de septiembre de 1973 puso fin a aquello. Algunos de mis estudiantes no sobrevivieron. Me fui poco después. A principios de 1974, ya de vuelta en la zona de la bahía de San Francisco, buscaba trabajo y tuve la suerte de que me ofreciesen uno en la Universidad de California, para estudiar el cáncer de mama.

Por supuesto, el cáncer de mama no era mi especialidad. Pero pensé que la genética, la biología evolutiva y la estadística podrían aportar algo a la guerra contra el cáncer que acababa de empezar. Y mi mejor amiga de la infancia había muerto de cáncer. Quería intentarlo.

P. En la década de 1970, ¿cuál era la teoría predominante sobre las causas del cáncer de mama?

R. La teoría predominante era que el cáncer era vírico. Yo pensaba que la herencia genética tenía que influir, al menos en algunas familias. Por suerte para mí, el Instituto Nacional del Cáncer estaba estudiando los anticonceptivos orales y entrevistando a 1.500 mujeres con cáncer de mama. Pregunté si se podían añadir al estudio algunas preguntas sobre los antecedentes familiares. ¿Tenían las pacientes familiares cercanas con cáncer de mama? ¿Y con cáncer de ovario?

Luego planteé una pregunta estadística: “¿Se concentran los casos de cáncer en ciertas familias más de lo que sería de esperar si apareciesen por azar?”. La respuesta fue que sí. De todas las explicaciones posibles, la más probable desde el punto de vista estadístico era que un gen con mutaciones fuese el responsable del cáncer de mama en, aproximadamente, el 4 % de los casos.

Pero el gen era una hipótesis. La mejor manera de demostrar que existía era encontrarlo. En 1990, mi grupo publicó la prueba de que el gen, al que llamamos BRCA1, se ubicaba en el cromosoma humano 17. El artículo fue el pistoletazo de salida de una carrera por clonar el gen, en laboratorios públicos y privados, entre ellos el mío.

P. Tras clonar el gen, Myriad Genetics consiguió una patente sobre él. ¿Cómo se sintió al lograrlo?

R. Me sentí tremendamente aliviada cuando se clonó el BRCA1. Significaba que podíamos seguir comprendiendo el modo en que las mutaciones en él provocaban cáncer de mama. Pero durante los meses siguientes, el asunto de la patente se convirtió en un auténtico problema. Myriad exigía el uso exclusivo del BRCA1.

La teoría predominante en los 70 era que el cáncer era vírico"

Las anteriores patentes genéticas habían obtenido permisos no exclusivos y no habían trastocado la forma de usar los genes en la investigación o el diagnóstico. Pero la prueba de Myriad costaba más de 3.000 dólares y solo había un sitio en el que poder hacerla. A muchas mujeres, el seguro no les cubría la prueba, y era demasiado cara para que pudieran costeársela por su cuenta.

P. ¿Esta exclusividad de la patente fue un obstáculo para la investigación?

R. Hubo un momento en que recibí una carta de requerimiento del departamento legal de Myriad pidiéndome que dejase de estudiar el BRCA1. Por entonces, mi laboratorio estaba en la Universidad de Washington, en Seattle. Desde la oficina de nuestro fiscal general estatal, escribieron a la empresa diciéndole que yo trabajaba en ese campo desde 1974, que llevaba a cabo una investigación financiada con fondos públicos y que no estaba comercializando ninguna prueba (ni nada parecido). La oficina del fiscal también dijo que me representaría si la empresa insistía. No volví a saber más del asunto.

P. ¿Cómo se sintió cuando, en 2013, el Tribunal Supremo decidió…

R. ¿Acabar con la patente? ¡Me sentí de maravilla! Los nueve miembros del tribunal decidieron, por unanimidad, que los genes eran productos naturales y no podían patentarse. Desde entonces, la prueba se ofrece en muchos más sitios y el precio se ha reducido considerablemente.

P. Hace poco, ha publicado un artículo en la revista médica JAMAen el que propone que todas las mujeres de más de 30 años se hagan esta prueba.

R. Creo que a todas las mujeres deberían ofrecerles las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 años, como parte de la atención médica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son portadoras de mutaciones que causan cáncer.

La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben. Claro está que la solución no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de Falopio cuando la mujer tiene unos 40 años, a fin de eliminar casi todo el riesgo de padecer cáncer de ovario y reducir el de cáncer de mama aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan también por una mastectomía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama casi a cero.

P. Usted ha ayudado a que empiecen a usarse pruebas genéticas para reparar violaciones de los derechos humanos.

Me sentí de maravilla cuando el Supremo decidió acabar con la patente del gen"

R. En 1983, me contrató un grupo de mujeres argentinas —las Abuelas de la Plaza de Mayo— que querían encontrar a sus nietos raptados. Durante la dictadura militar de Argentina, entre 1975 y 1983, hubo miles de jóvenes de izquierdas “desaparecidos”. Algunos de estos jóvenes adultos tenían bebés y algunas de las jóvenes estaban embarazadas cuando se las llevaron. Los bebés fueron entregados a parejas que tenían vínculos con los militares. Las abuelas querían identificar a esos niños.

P. ¿Cómo fue capaz de hacerlo?

R. El ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna y es muy variable. Era la herramienta perfecta para relacionar a un niño con su familia materna. Las abuelas han reunido a más de un centenar de niños con sus familias, el último hace solo unos meses.

Traducción de News Clips.