La difícil tarea de diagnosticar anomalías cromosómicas

Trabajo como ginecóloga en un hospital público de Madrid. Hemos recibido una reclamación de una paciente mía que decidió interrumpir el embarazo ante una anomalía cromosómica poco habitual porque, según ella, no se detectó a tiempo. Creo que no tiene razón, pues se hicieron ecografías de control, estudios serológicos y, finalmente, una biopsia corial para estudio del ADN fetal (Array-CGH). Solamente al final pudo detectarse esta anomalía tan poco habitual. ¿Tiene viabilidad esta reclamación? R.P.T. (Madrid)

Federico Guirado | 06/10/2017 00:00

Cromosomas. (DM)

En este tipo de casos, hay que analizar bien lo que se está reclamando, pero está claro que algunas anomalías cromosómicas no se detectan en el embarazo. Y no por ello se ha producido necesariamente una negligencia médica. De hecho, el cribado cromosómico, que se realiza en el primer trimestre de embarazo, detecta el riesgo de las alteraciones más comunes (como síndrome de Down o síndrome de Edwards), pero no otras alteraciones.

No obstante, cuando se realizan las ecografías habituales en cada trimestre de embarazo, se comprueba la existencia de alteraciones morfológicas fetales. Pero volvemos a lo mismo, algunas alteraciones cromosómicas no se objetivan en pruebas de imagen, y el simple valor alterado de la translucencia nucal es indicativo, pero nunca concluyente por sí solo.

En esta materia hay que estar muy al día de los protocolos, ya que los distintos hospitales públicos y privados van introduciendo estudios que tienden a posibilitar la detección de cada vez un mayor grado de alteraciones cromosómicas. Desgraciadamente, nunca se pueden diagnosticar todas ellas antes del parto.

En este sentido, y a rasgos generales, tenemos que seguir confiando en las pruebas de cribado instauradas en los protocolos y guías clínicas, y la comprobación de hallazgos anatómicos anormales en las pruebas de imagen que nos permiten, en caso de resultar sospechoso o de persistir, realizar otro tipo de pruebas para poder diagnosticar de manera específica una concreta anomalía y un cariotipo convencional normal.

Por tanto, la clave de este supuesto, como en los demás, es determinar si se agotaron todos los medios de los que disponían para detectar la anomalía, y si cada una de las pruebas se realizó en los tiempos indicados, debiendo descartarse en tal caso la demora en el diagnóstico.