161 factores genéticos se asocian a los defectos de la visión
El mayor estudio de su clase revela la existencia de hasta 4 veces más factores de riesgo genético de los que hasta ahora se conocían.
Investigadores pertenecientes al Consorcio del Error Refractivo y de la Miopía han publicado en la revista Nature Genetics un metanálisis de asociación en todo el genoma en las alteraciones de la visión. En él identifican 161 marcadores que, de manera consistente en poblaciones europeas y asiáticas, se asocian a errores refractivos. Éstos incluyen la miopía y constituyen los desórdenes oftalmológicos más comunes en todo el mundo.
El análisis in silico identificó la fisiología de las células retinales y el procesamiento de la luz como los mecanismo más prominentes en este tipo de alteraciones, con una importante contribución de todos los tipos celulares de la retina neurosensorial, así como del epitelio pigmentario, el endotelio vascular y la matriz extracelular de este órgano. Los nuevos loci identificados implican a nuevos mecanismos, como la neurotransmisión sináptica bipolar entre conos y bastones, la morfología del segmento anterior y la angiogénesis. El estudio también determinó que 31 de los nuevos loci residen en la proximidad de regiones que transcriben ARN pequeños, lo que sugiere un papel para la regulación transcripcional en la fisiopatología de los desórdenes de la vista.
Milly Tedja, primer autor del estudio, afirma que, en su conjunto, los resultados apoyan la noción de que los errores refractivos son causados por una cascada de señalización dependiente de luz entre la retina y la esclera.
por IM Médico Publimas Digital s.l.
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