Un libro blanco para abordar las enfermedades raras en su conjunto

Investigación, innovación, terapia, necesidades sanitarias, económicas y sociales deben ser las pautas que dicten el abordaje de las enfermedades raras. Para allanar el camino se ha presentado hoy en Madrid el Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España, creado por la Fundación Gaspar Casal con la colaboración de Sobi.

Isabel Gallardo Ponce | igallardo@diariomedico.com | 27/06/2018 14:39

Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo); César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps); Encarna Guillén, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia y miembro del Comité de Expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras y Paloma Casado, subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, en la presentación del Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España, del que todos son autores. (DM)

Las ER son el paradigma de las patologías crónicas lo que hace imprescindible una reestructuración del sistema

No focalizar, aunque tampoco olvidar dada su importancia, toda la atención de las enfermedades raras en el desarrollo de fármacos y tener en cuenta también el impacto social, sanitario, laboral y económico, además de mejorar la detección precoz y el estudio genómico, son algunos de los puntos clave que se han resaltado durante la presentación del Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España, creado por la Fundación Gaspar Casal con la colaboración de Sobi.

"El Consorcio de Enfermedades Raras europeo tiene como objetivo contar con 200 medicamentos huérfanos autorizados en 2020 y 1.000 en 2027. A finales de 2017 ya estaban autorizados 142 y cerca de 2.000 designaciones de medicamentos huérfanos, que es el paso previo a acceder a los incentivos que tienen este tipo de fármacos para su desarrollo", ha explicado a DM César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) y coautor del Libro Blanco de las Enfermedades Raras en España, que se ha presentado hoy en Madrid.

No obstante, según Hernández, los fármacos son una parte relativamente pequeña del abordaje de las enfermedades raras. En ese sentido, Encarna Guillén, coautora del libro, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia y miembro del Comité de Expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras, ha añadido que "no es sólo la terapia lo que mejora la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, sino que tenemos que actuar a todos los niveles": sanitario, educativo, económico y social .

El desarrollo de fármacos es clave en la calidad de vida del paciente pero no hay que olvidar el abordaje social, económico y familiar

Estrategia Nacional en Enfermedades Raras

La Estrategia Nacional en Enfermedades Raras pretende dar una solución integral a estas patologías, según ha explicado Paloma Casado, también coautora y subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. "El abordaje de las enfermedades raras es mucho más que un medicamento. Necesitamos líneas comunes de actuación en todas las comunidades autónomas para alcanzar la cohesión del sistema y la equidad. Para eso necesitamos estrategias similares a las que habitualmente se ponen en marcha en patologías de alta prevalencia y con alto impacto socioeconómico".

Este plan, que nació en 2009 y fue actualizado en 2014, traza las líneas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares. "Las ER tienen una alta morbimortalidad pero también un alto impacto social y familiar". Por ello el plan nacional cuenta con siete líneas de actuación con 24 objetivos estratégicos que incluyen la información, la investigación, la detección precoz, la prevención siempre que sea posible y los aspectos relacionados con atención sanitaria y sociosanitaria, con las terapias y con la formación de los profesionales y de los pacientes.

Retos de futuro en enfermedades raras

Casado ha resaltado también la importancia de seguir trabajando en los registros de enfermedades raras, de los que se ha conseguido priorizar el trabajo en diez patologías desde 2015, así como en su caracterización genética, definir las rutas asistenciales en las CCAA para obtener la orientación correcta para el diagnóstico genético y desarrollar los centros de referencia en España para que continúen teniendo y aumentando su presencia en las redes europeas (de las 24 existentes, España participa ya en 17).

Guillén ha recordado que el elemento vertebrador de las enfermedades raras es la genómica, lo que requiere el reconocimiento de la especialidad de genética clínica y el diseño de una estrategia de medicina genómica. "Desde el punto de vista asistencial, las enfermedades raras son el paradigma de las enfermedades crónicas complejas. Puesto que la asistencia se centra más en las patologías agudas, la asistencia sanitaria fragmentada por especialidades y en niveles de atención necesita coordinarse".

La Estrategia Nacional de ER cuenta con siete líneas de actuación y 24 objetivos estratégicos

Por eso Guillén ha aconsejado aprovechar las enfermedades raras como una prueba piloto para testar otras formas de organización del sistema sanitario que permitan aplicar la innovación tecnológica para facilitar la comunicación entre niveles y con los pacientes , además del seguimiento. Pero además, no debe olvidarse en el abordaje clínico el impacto que la patología tiene sobre los aspectos sociales, laborales y académicos. "El paciente con enfermedades raras tiene que ser el centro del sistema y participar activamente en la toma de decisiones".

Daniel-Aníbal García, coatuor y presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y José Luis Plaza, vocal de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras(Feder), han coincidido en la necesidad de que el paciente sea un interlocutor activo tanto en las decisiones políticas como clínicas, a la hora de impulsar ensayos clínicos o buscar financiación para proyectos de investigación.