PUBLICADO EN 'NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE'
Identifican una mutación de ADN como causa principal de un trastorno metabólico raro
JANO.ES · 16 abril 2019
Un estudio de BC Children's Hospital, de la Universidad de Columbia Británica, Canadá, y un equipo internacional de investigadores, publicado en New England Journal of Medicine, ha identificado una mutación de ADN como la causa principal de un trastorno metabólico genético raro.
En este estudio, los investigadores han encontrado en tres niños que no habían sido diagnosticados una mutación genética rara basada en una repetición de la expansión del ADN, en la que el gen aparece intacto pero no funciona por la extensión del ADN colindante. Hasta ahora, estas expansiones se habían relacionado con 30 enfermedades diferentes.
"Para detectar este tipo de multiplicación de ADN, sólo se puede utilizar la secuenciación del genoma completo. Así, hay que tener en cuenta que buscar a través de miles de millones de piezas de ADN es como buscar una aguja en pajar", ha explicado la doctora Clara van Karnebeek, profesora del Departamento de Pediatría de la UBC y autora del estudio.
Por su parte, el doctor Wyeth Wasserman, co-autor del estudio y decano de investigación en la facultad de medicina de la UBC, ha puesto de relieve que "un diagnóstico nos da el potencial de intervenir, alivia la culpabilidad no merecida de los padres de los niños afectados, y proporciona información sobre las enfermedades más comunes".
Durante este trabajo, el equipo de investigadores de Karnebeek redujo la búsqueda de las causas genéticas de estos trastornos a áreas claves del genoma. Sin embargo, tras la secuenciación del exoma y el genoma, no pudo identificar el error en el ADN. En este contexto, los doctores Britt Drögemöller y Phillip Richmond, co-autores del estudio, descubrieron que el gen realmente estaba intacto pero un error de expansión repetida impedía su funcionamiento.
Tras la investigación, se ha explicado que el gen identificado como la causa de estos trastornos es una enzima, que permite al cuerpo convertir un aminoácido, llamado glutamina, en glutamato. En este sentido, aunque aún se desconoce exactamente cómo este error produce la enfermedad, se ha destacado que la aparición de discapacidades como la dificultad del lenguaje o el equilibrio se puede deber a una acumulación de glutamina o falta de glutamato.
Más de 1 millón de canadienses sufren una enfermedad rara y en más del 50 por ciento de los casos la causa genética de la enfermedad sigue siendo desconocida. Así, Richmond ha concluido que "para el 50 por ciento que no puede encontrar respuestas, este descubrimiento y nuevo enfoque nos ayudará a cavar y encontrar las causas de su enfermedad".
En este estudio, los investigadores han encontrado en tres niños que no habían sido diagnosticados una mutación genética rara basada en una repetición de la expansión del ADN, en la que el gen aparece intacto pero no funciona por la extensión del ADN colindante. Hasta ahora, estas expansiones se habían relacionado con 30 enfermedades diferentes.
"Para detectar este tipo de multiplicación de ADN, sólo se puede utilizar la secuenciación del genoma completo. Así, hay que tener en cuenta que buscar a través de miles de millones de piezas de ADN es como buscar una aguja en pajar", ha explicado la doctora Clara van Karnebeek, profesora del Departamento de Pediatría de la UBC y autora del estudio.
Por su parte, el doctor Wyeth Wasserman, co-autor del estudio y decano de investigación en la facultad de medicina de la UBC, ha puesto de relieve que "un diagnóstico nos da el potencial de intervenir, alivia la culpabilidad no merecida de los padres de los niños afectados, y proporciona información sobre las enfermedades más comunes".
Durante este trabajo, el equipo de investigadores de Karnebeek redujo la búsqueda de las causas genéticas de estos trastornos a áreas claves del genoma. Sin embargo, tras la secuenciación del exoma y el genoma, no pudo identificar el error en el ADN. En este contexto, los doctores Britt Drögemöller y Phillip Richmond, co-autores del estudio, descubrieron que el gen realmente estaba intacto pero un error de expansión repetida impedía su funcionamiento.
Tras la investigación, se ha explicado que el gen identificado como la causa de estos trastornos es una enzima, que permite al cuerpo convertir un aminoácido, llamado glutamina, en glutamato. En este sentido, aunque aún se desconoce exactamente cómo este error produce la enfermedad, se ha destacado que la aparición de discapacidades como la dificultad del lenguaje o el equilibrio se puede deber a una acumulación de glutamina o falta de glutamato.
Más de 1 millón de canadienses sufren una enfermedad rara y en más del 50 por ciento de los casos la causa genética de la enfermedad sigue siendo desconocida. Así, Richmond ha concluido que "para el 50 por ciento que no puede encontrar respuestas, este descubrimiento y nuevo enfoque nos ayudará a cavar y encontrar las causas de su enfermedad".
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