Hallan un indicador de riesgo de esquizofrenia - DiarioMedico.com

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Publicado en 'American Journal of Human Genetics'
Hallan un indicador de riesgo de esquizofrenia
Científicos de la Universidad de Emory, en Atlanta (Estados Unidos), han identificado una variante genética que incrementa sustancialmente el riesgo de desarrollar esquizofrenia en judíos asquenazíes y en otras poblaciones. Se trata de la supresión genética del cromosoma 3q29, relacionado con la propensión a padecer esta patología. El estudio, dirigido por Stephen Warren, aparece publicado en American Journal of Human Genetics.

Redacción - Viernes, 6 de Agosto de 2010 - Actualizado a las 11:38h.


Los investigadores analizaron la prevalencia de variaciones numéricas genéticas en pacientes esquizofrénicos, para lo que comenzaron por estudiar a sujetos judíos asquenazíes que ya estaban siendo evaluados por Ann E. Pulver y su equipo de la Unversidad Johns Hopkins de Baltimore (Maryland, Estados Unidos), colaboradores del estudio. El equipo de Emory halló un exceso de variaciones numéricas raras en comparación con los controles en estos pacientes.

Al combinar sus análisis con otros realizados anteriormente acerca de variaciones numéricas, averiguaron que existía una específica, una supresión en el cromosoma 3q29 que está asociada a la esquizofrenia con un cociente de probabilidad de 16.98. "Este cociente de probabilidad rivaliza con cualquier estudio anterior acerca de la implicación genética de la esquizofrenia y sugiere que la supresión del cromosoma 3q29 conlleva un riesgo significativo para este grave fenotipo psiquiátrico", explica Warren.

El estudio subraya también otros genes candidatos, contenidos en la supresión del 3q29, que también podrían estar asociados a la esquizofrenia. "Dos genes, el PAK2 y el DLG1 son de particular interés, puesto que se sabe que algunos de sus parálogos están asociados con la discapacidad intelectual", expone Jennifer Mulle, miembro del equipo de investigadores de Emory. Las investigaciones han descubierto que las mismas o similares variaciones están asociadas a desórdenes y rasgos complejos. "Estos excitantes resultados implican que el intervalo en el cromosoma 3q29 podría esconder mutaciones genéticas adicionales que contribuyen a la susceptibilidad a la esquizofrenia", continúa explicando Mulle.

Si este estudio prueba realmente la probabilidad de sufrir esquizofrenia, significaría que la heredabilidad de afecciones tan complejas como ésta podría establecerse a través del estudio de las variaciones numéricas genéticas. "Estas supresiones podrían ser la aproximación más fructífera para comenzar a desentrañar el mecanismo de la esquizofrenia, ya que muestra los genes que proporcionarán el sustrato para futuros estudios", concluye Warren.

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