Variaciones del gen HMGA1 asociadas con al riesgo de diabetes tipo 2 - JANO.es - ELSEVIER

DIABETES
Variaciones del gen HMGA1 asociadas con al riesgo de diabetes tipo 2
JANO.es y agencias · 03 Marzo 2011 12:46

Investigadores italianos han observado que la variante funcional más frecuente del gen está presente en el 7-8% de los afectados por la enfermedad.


Investigadores de la Universidad de Catanzaro (Italia) han descubierto que en el caso de los individuos blancos de ascendencia europea, ciertas variaciones del gen HMGA1 están asociadas al riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2. Los resultados de su trabajo se publican en JAMA.

Los investigadores, dirigidos por Antonio Brunetti, realizaron un estudio para examinar la asociación de las variantes del gen HMGA1 con la diabetes tipo 2, e incluyeron a pacientes de la enfermedad y controles de tres poblaciones con ancestros europeos blancos entre italianos, estadounidenses y franceses entre 1992 y 2009.

Los resultados mostraron que la variante funcional de HMGA1 más frecuente, IVS5-13insC, estaba presente en entre un 7 y un 8% de los pacientes con diabetes tipo 2 y las tres poblaciones.

La prevalencia de esta variante fue superior entre los pacientes con diabetes tipo 2, era cerca de 16 veces más probable que la portaran estas personas que los controles en la población italiana; en los estadounidenses la prevalencia de la variante en los pacientes era de un 7,7% y de un 7,6% entre los franceses en comparación con el 4,7% y el 0% en los controles respectivamente.

En la población italiana se observaron además otras tres variantes funcionales. Al examinar las cuatro variantes, los defectos en HMGA1 estaban presentes en el 9,8% de los pacientes italianos con diabetes tipo 2 y el 0,6% de los controles.

Los autores señalan que de sus resultados se deriva que cerca del 10% de los individuos con diabetes tipo 2 tienen variaciones dañinas en el gen que codifica HMGA1 y por ello existen importantes implicaciones clínicas.

En primer lugar, la presencia de estas variantes podría servir como indicadores de la resistencia a la insulina y de la diabetes tipo 2, en especial en individuos con antecedentes familiares y trastornos relacionados. En segundo lugar, la presencia de estas variantes podría predecir la respuesta a la terapia y en tercer lugar, los individuos que tienen variantes de HMGA1 funcionales y diabetes tipo 2 podrían tener un curso clínico diferente al de otros pacientes, incluyendo diferencias en el desarrollo de complicaciones macrovasculares y microvasculares. Por último, la investigación sobre nuevas terapias para la diabetes tipo 2 podría incluir agentes que regularan en mayor medida la expresión de HMGA1.

Los autores concluyen así que los resultados indican que las variantes en el gen HMGA1 están asociadas con la diabetes tipo 2 en individuos con ascendencia europea blanca y apuntan a la necesidad de nuevos estudios sobre el gen y sus variantes en otros tipos raciales para conocer el papel de HMGA1 en la resistencia a la insulina y en la diabetes tipo 2.


JAMA. 2011;305:938-939
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus, March 2, 2011, Chiefari et al. 305 (9): 903 — JAMA

JAMA
JAMA, the Journal of the American Medical Association, a weekly peer-reviewed medical journal published by AMA — JAMA

Università di Catanzaro
UMG - Universita' degli Studi "Magna Graecia" di Catanzaro


Actualidad Ultimas noticias - JANOes y agencias - Variaciones del gen HMGA1 asociadas con al riesgo de diabetes tipo 2 - JANO.es - ELSEVIER