La detección precoz de la predisposición genética a sufrir un melanoma salva vidas

Valencia (07/06/2013) - Redacción

• La supervivencia es de entre el 80 y el 90 por ciento si el tumor es diagnosticado en los primeros estadios; el Hospital Quirón de Valencia ofrece ya a sus pacientes un estudio capaz de informar del riesgo intrínseco de un individuo de padecer melanoma maligno

• Esta semana, del 5 al 8 de junio, se dan cita en Valencia más de 2.000 profesionales en el 41º Congreso Nacional de Dermatología y Venereología

El genotipo (información genética que posee un organismo en particular), el fenotipo (la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente) y la exposición solar son los factores fundamentales que determinan que una persona pueda sufrir un melanoma o cáncer de piel.

Una persona con un fenotipo tipo 1 o 2 (pelo rubio o pelirrojo, piel blanca y pecosa, ojos claros) aumenta el riesgo de padecer cáncer de piel, y también se sabe que abusar del sol daña la piel peligrosamente. "El análisis de estos factores, junto con la evaluación genética de los principales genes implicados en el desarrollo de melanoma, puede ayudar a predecir la susceptibilidad de una persona a sufrir un melanoma", destaca el Dr. José María Ricart, Jefe del Servicio de Dermatología del Hospital Quirón de Valencia.

La prevención es la clave para reducir el creciente aumento de casos de melanoma en nuestro país. Incluso, y gracias a los avances registrados en las técnicas y herramientas de diagnóstico genético, ahora es posible detectar precozmente la susceptibilidad heredada a padecer esta enfermedad de la piel.

La importancia de estas nuevas pruebas de diagnóstico genético, como subraya el Dr. Ricart, "radica en que son capaces de encontrar alteraciones genéticas que determinan una mayor predisposición a padecer melanoma".

Esto, a su vez, permite iniciar estrategias encaminadas a prevenir el desarrollo de la enfermedad en las personas con una mayor predisposición genética; tal y como detalla el experto del Hospital Quirón de Valencia, "estas personas serán sometidas a revisiones clínicas con mayor frecuencia, concienciándoles de la importancia de modificar sus hábitos de vida y enseñándoles a realizar autoexploraciones de los lunares (lesiones névicas) con el fin de extirpar y tratar cualquier lesión sospechosa en estadios más precoces".

Nuevos recursos para la detección
Y es que la detección precoz es crucial en estos casos. "Si el cáncer es diagnosticado y tratado en un estadio primario, el riesgo de mortalidad disminuye sustancialmente", relata el Dr. José María Ricart, quien recuerda que "la superviviencia es del 80-90 por ciento si el tumor es diagnosticado en los primeros estadios, mientras que decrece significativamente (a menos del diez por ciento a los cinco años) cuando el diagnóstico se realiza en estadios avanzados o en su fase metastásica".

En España, la empresa de diagnóstico genético Sistemas Genómicos ha comercializado recientemente un examen único en el mundo, capaz de informar del riesgo intrínseco de un individuo de padecer melanoma maligno, mediante la cuantificación de una serie de factores de riesgo.

En concreto, se cuantifica tanto el riesgo genético como el riesgo fenotípico y factores exógenos. El Hospital Quirón de Valencia es uno de los primeros centros que ofrece a sus pacientes la posibilidad de someterse al denominado MRisk y es que, como destaca la Dra. Verónica López, que pertenece al Servicio de Dermatología de este Hospital, "los pacientes se muestran muy interesados en poder detectar precozmente la enfermedad y, de este modo, tratar aquellas lesiones atípicas o con mayor riesgo de malignización".

El procedimiento que se sigue en este Hospital se inicia cuando las personas objeto del estudio son sometidas a una valoración clínica exhaustiva, para analizar las características fenotípicas de cada una de ellas y valorar las lesiones cutáneas que presentan. Con posterioridad se realiza la obtención de la muestra de sangre o de saliva para realizar el análisis genético.

El test permite cuantificar el riesgo debido a las características genéticas, fenotípicas y ambientales a las que la persona está expuesta. Un algoritmo matemático final, basado en las tres cuantificaciones, permite establecer la probabilidad de desarrollar melanoma con alta sensibilidad.

"Con este recurso podemos determinar la susceptibilidad geno-fenotípica y por factores ambientales de una persona a sufrir melanoma", asegura el Dr. Ricart, para quien "el candidato ideal para someterse a este examen es una persona con factores de riesgo para desarrollar melanoma (fototipo claro, cabello y/u ojos claros, síndrome de nevus displásico) y/o con antecedentes familiares".

En concreto, como subrayan desde la empresa Sistemas Genómicos, este estudio está indicado para todas las personas de cualquier edad que deseen conocer el riesgo de padecer melanoma, siendo de especial utilidad para personas de raza blanca, con dificultad para broncearse, con cabellos y ojos claros.
También está especialmente indicado para personas con mayor propensión a las quemaduras solares o para aquellas personas que presenten un lunar nuevo, negro, o anormal, las personas que presentan múltiples lunares (nevus) en la adolescencia, las personas con nevus congénito gigante.

Melanoma y genética
La aparición de melanoma es más frecuente en adultos entre los 30 y los 60 años, aunque en la última década se observa una mayor frecuencia entre personas jóvenes (20-30 años) y especialmente entre mujeres (ocho veces superior). En niños es raro y, si aparece, su comportamiento suele ser relativamente benigno, sin dar metástasis.

La susceptibilidad para desarrollar melanoma cutáneo es variable y depende de diversos factores, entre los que se incluyen los factores genéticos, fenotípicos y ambientales. El melanoma es una enfermedad multifactorial debida a la interacción de todos estos factores. Como informa el Dr. José María Ricart, "se ha demostrado científicamente que entre un cinco y un diez por ciento de los melanomas son familiares, y en éstos es muy importante la herencia genética"; de hecho, añade este experto, "se ha confirmado que las mutaciones del gen CDKN2A, SLC45A2 y el MC1R se asocian a una alta susceptibilidad para desarrollar melanoma".

Una enfermedad en auge
Se estima que las tasas de incidencia de melanoma y cáncer cutáneo no melanoma aumentan a un ritmo de un 3 a un 8% anual, y no hay indicios de que esta tendencia vaya a disminuir en los próximos años. Por el contrario, diversos factores, como el envejecimiento de la población, la reducción de la capa de ozono y los hábitos de vida al aire libre, predicen un empeoramiento de la situación.

En España, las tasas de incidencia de melanoma se han triplicado en las dos últimas décadas en ambos sexos, siendo más elevada en mujeres. La tasas de cáncer cutáneo no melanoma se han duplicado en este mismo periodo, siendo más elevada en varones. Se estima que una de cada seis personas padecerá un cáncer de piel a lo largo de su vida.

En nuestro país cada año se diagnostican más de 50.000 casos de cáncer de piel. El coste del tratamiento quirúrgico del cáncer de piel puede oscilar entre 400 y 6.000 euros dependiendo del grado de complejidad, con un coste promedio de 1.000 euros, lo que significa un gasto anual de 50.000.000 de euros.