PUBLICADO EN 'NATURE GENETICS'
Descubren un gen implicado en un tipo de cáncer de ovario muy agresivo
JANO.es · 24 Marzo 2014 14:09
Una investigación con participación española identifica mutaciones que inactivan el gen Smarca4, así como una pérdida del mismo en el 82% de los carcinomas ováricos de células pequeñas, pero sólo en el 0,4% de los otros tumores ováricos.
Investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona y de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han participado en un estudio internacional que ha identificado un gen implicado en el carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico, un tipo de cáncer de ovario "muy raro y agresivo".
La identificación de este gen, bautizado como 'Smarca4', ha sido posible tras la secuenciación genética masiva en muestras de tumores y sangre de 12 pacientes y en una línea de cultivo celular. El hallazgo ha sido publicado en la revista Nature Genetics.
En este tipo de cáncer, que afecta sobre todo a mujeres jóvenes, el tumor se encuentra diseminado en el abdomen en el momento del diagnóstico y el 75% de las pacientes no sobrevive a los dos años y no responde a la quimioterapia, ha explicado la UAB en un comunicado.
El estudio identificó mutaciones que inactivan el gen Smarca4, así como una pérdida del mismo en el 82% de los carcinomas ováricos de células pequeñas, pero sólo en el 0,4% de los otros tumores ováricos, lo que sugiere que este gen podría estar implicado en la génesis de este tipo de cáncer.
El trabajo ha estado liderado por el Translational Genomics Research Institute (TGen) de Arizona, Estados Unidos, y la British Columbia Cancer Agency de Vancouver, Canadá.
Nature Genetics (2014); doi:10.1038/ng.2931
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Nature Genetics
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