UN 51% DE LOS PACIENTES MANIFIESTAN TENER DIFICULTADES PARA ACCEDER A FÁRMACOS YA APROBADOS
La demora diagnóstica en enfermedades raras puede llegar hasta los 10 años, según FEDER
JANO.es · 18 febrero 2015 13:28
La entidad reclama un programa específico para la atención de personas con enfermedades raras sin diagnóstico
Creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en todas las Comunidades Autónomas. Ésta es la principal reivindicación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero.
Según datos de la entidad, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras son 5 años, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos. FEDER reivindica la necesidad de impulsar medidas que frenen esta realidad. “Hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por esta razón, solicitamos a las administraciones nacional y autonómicas que impulsen un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico, que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”, incide Alba Ancochea, directora de FEDER.
Las consecuencias del retraso diagnóstico son graves. “La primera de ellas es no recibir tratamiento o someterse a una intervención inadecuada. Además, en un 30% de las ocasiones, la principal consecuencia es el agravamiento de la enfermedad”, señala Ancochea. “Entre las principales razones de la demora", añade, "se encuentran la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas. Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CCAA. Por esta razón, solicitamos que en la Cartera Básica de Servicios se especifique la necesidad de que existan pruebas concretas en todas las CCAA, y que se señale claramente la necesidad de que en cada comunidad haya por lo menos un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, un laboratorio de genética bioquímica y un laboratorio de biología molecular."
Además, FEDER califica de imprescindible la progresiva ampliación de los programas de cribado neonatal en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. La directora de FEDER incide en que “es esencial su progresiva ampliación, cumpliendo los principios de equidad, pertinencia, precaución, evaluación, transparencia, integralidad y seguridad. Se deben agilizar los procesos de implementación de dichos programas de forma que se expanda su ámbito de aplicación”. En este sentido, la Asociación Española de Cribado Neonatal asegura que a lo largo de 2015 todas las comunidades autónomas deben establecer el cribado de 7 enfermedades obligatorias. “No obstante, nos consta que todavía hay muchas comunidades que a día de hoy criban sólo 3, 4 o incluso 2 de las patologías que son obligatorias”, manifiesta Ancochea.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER ha elaborado el documento 'Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas', donde se exponen las acciones a favorecer el acceso al diagnóstico y, posteriormente, a un tratamiento. Acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.
En concreto, y además de las anteriormente mencionadas, la Federación solicita que el Registro Nacional sea una realidad en todas las comunidades autónomas, potenciar la formación específica de los profesionales sanitarios de los centros de Atención Primaria y fomentar la investigación clínica aplicada al diagnóstico.
Según datos de la entidad, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras son 5 años, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos. FEDER reivindica la necesidad de impulsar medidas que frenen esta realidad. “Hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por esta razón, solicitamos a las administraciones nacional y autonómicas que impulsen un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico, que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”, incide Alba Ancochea, directora de FEDER.
Las consecuencias del retraso diagnóstico son graves. “La primera de ellas es no recibir tratamiento o someterse a una intervención inadecuada. Además, en un 30% de las ocasiones, la principal consecuencia es el agravamiento de la enfermedad”, señala Ancochea. “Entre las principales razones de la demora", añade, "se encuentran la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas. Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CCAA. Por esta razón, solicitamos que en la Cartera Básica de Servicios se especifique la necesidad de que existan pruebas concretas en todas las CCAA, y que se señale claramente la necesidad de que en cada comunidad haya por lo menos un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, un laboratorio de genética bioquímica y un laboratorio de biología molecular."
Además, FEDER califica de imprescindible la progresiva ampliación de los programas de cribado neonatal en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. La directora de FEDER incide en que “es esencial su progresiva ampliación, cumpliendo los principios de equidad, pertinencia, precaución, evaluación, transparencia, integralidad y seguridad. Se deben agilizar los procesos de implementación de dichos programas de forma que se expanda su ámbito de aplicación”. En este sentido, la Asociación Española de Cribado Neonatal asegura que a lo largo de 2015 todas las comunidades autónomas deben establecer el cribado de 7 enfermedades obligatorias. “No obstante, nos consta que todavía hay muchas comunidades que a día de hoy criban sólo 3, 4 o incluso 2 de las patologías que son obligatorias”, manifiesta Ancochea.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER ha elaborado el documento 'Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas', donde se exponen las acciones a favorecer el acceso al diagnóstico y, posteriormente, a un tratamiento. Acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.
En concreto, y además de las anteriormente mencionadas, la Federación solicita que el Registro Nacional sea una realidad en todas las comunidades autónomas, potenciar la formación específica de los profesionales sanitarios de los centros de Atención Primaria y fomentar la investigación clínica aplicada al diagnóstico.
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