Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
La enfermedad de Caffey es un trastorno óseo que ocurre con mayor frecuencia en los bebés. Se caracteriza por la excesiva formación de hueso nuevo (hiperostosis) en la mandíbula, hombros, clavículas, y los ejes de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los huesos afectados pueden duplicarse o triplicarse en anchura. En algunos casos, los dos huesos que se encuentran uno junto a otro se unen entre si y forman un solo hueso. Es causada por una alteración (mutación) en el gen COL1A1. Se hereda de forma autosómica dominante, pero no todas las personas que heredan la mutación desarrollan signos y síntomas. Esto es debido a que la enfermedad tienepenetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas tienen síntomas.[1]
Última actualización: 3/13/2015
Referencias
- Caffey disease. Genetics Home Reference (GHR). April 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/caffey-disease. Accessed 4/15/2014.
Información Detallada
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas
- Alvear-Pineda JA, Cortés-Gómez J. Enfermedad de Caffey. Reporte de un caso Acta Ortopédica Mexicana2013; 27(1): Mar.-Abr: 114-118.
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