Se confirma la precisión de la biopsia líquida en tumores sólidos

Un estudio que analiza muestras de más de 15.000 pacientes con 50 diferentes tipos de tumores confirma la utilidad de la biopsia líquida para detectar los patrones genéticos en los pacientes con cáncer.

Karla Islas Pieck. Chicago | karla.islas@diariomedico.com | 04/06/2016 19:43

Philip Mack, del Centro Integral de Cáncer de la Universidad de California, en Davis (Estados Unidos). (Karla Islas)

El análisis de ADN en muestras de sangre permite detectar de manera precisa los cambios genéticos en los tumores, de forma comparable a la biopsia convencional, según los resultados de un estudio que se presenta este año en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO, por sus siglas en inglés), que se celebra en Chicago (Estados Unidos) con más de 35.000 participantes.

El trabajo, dirigido por Philip Mack, profesor y director del departamento de Farmacología Molecular en el Centro Integral de Cáncer de la Universidad de California, en Davis (Estados Unidos), analiza datos de 15.191 pacientes con 50 tipos de tumores diferentes. Se trata de uno de los mayores estudios de genómica en cáncer realizados en todo el mundo.

Según Mack, estos refuerzan la teoría de que la biopsia líquida representa una alternativa "muy informativa, eficaz y mínimamente invasiva cuando la biopsia de tejido es insuficiente para el genotipado o no se puede obtener de forma segura".

Los investigadores compararon los patrones de cambios genómicos en ADN circulante en 398 pacientes con resultados disponibles de las pruebas genéticas del tejido tumoral. En los casos en los que se habían detectado alteraciones en los genes EGFR, BRAF, KRAS, ALK, RET, y ROS1, la concordancia fue de entre el 94 y el 100 por ciento.

"La mayoría de las alteraciones se encontraron en niveles muy bajos. La mitad se produjo a una frecuencia por debajo de 0,4 por ciento del ADN circulante y la precisión de la biopsia líquida se mantuvo alta incluso a estos niveles tan bajos", en palabras del investigador.

Medicina de precisión
Otra de las líneas de investigación destacadas este año en el congreso consiste en probar fármacos dirigidos que funcionan bien en un determinado tipo de tumor en pacientes con tipos de cáncer distintos, pero que presentan alteraciones moleculares similares.

Los resultados preliminares de un estudio fase II presentado por John Hainsworth, investigador principal en el Instituto de Investigación Sarah Cannon, en Nashville, Tennessee (Estados Unidos), ponen en evidencia que 29 de un total de 129 pacientes con 12 diferentes tipos de cánceres avanzados respondieron a fármacos que estaban fuera de las indicaciones aprobadas por las autoridades reguladoras. En concreto, se observaron "respuestas prometedoras en cuatro tipos de tumores con alteraciones genéticas específicas.

"Los hallazgos sugieren, por ejemplo, que la terapia dirigida HER2 podría ampliarse más allá de las indicaciones actuales en mama y cáncer gástrico", ha señalado en investigador, ya que este fármaco se ha mostrado eficaz en enfermos con cáncer colorrectal que presentan el gen HER2 amplificado.
El estudio, denominado MyPathway es un ensayo no aleatorizado que evalúa cuatro regímenes de tratamiento en pacientes con cáncer avanzado para los cuales no se dispone de un tratamiento eficaz y que, además, dispusieran de estudios moleculares previos en los que se identificara alguna mutación en los genes para los que se dispone de un fármaco dirigido.

Del total de participantes, 82 tenían alteraciones en HER2, otros 33 en BRAF, 8 en Hedgehog y 6 más en EGFR. Todos los pacientes tenían un tumor sólido avanzado y habían recibido una media de tres tratamientos previos.

Los mejores resultados se observaron en los pacientes con alteraciones en HER2, con cáncer colorrectal o de vejiga. Ahora se pretende probar esta estrategia en pacientes con cáncer de pulmón que presenten mutaciones del gen BRAF.