Los científicos descubren las claves genéticas de la enfermedad 'de las escamas de pez', que produce desfiguraciones

Las personas con el trastorno tienen escamas secas sobre la piel

Traducido del inglés: viernes, 2 de junio, 2017

JUEVES, 1 de junio de 2017 (HealthDay News) -- Los científicos han descubierto otra mutación genética que está detrás de ciertos casos de ictiosis, un grupo de trastornos raros que provocan que se formen escamas secas en la piel.

El término ictiosis procede de la palabra griega que significa "pez", y el trastorno a veces se llama "enfermedad de las escamas de pez", por sus efectos en la apariencia de la piel.

Los casos menos graves pueden parecerse a una quemadura solar leve, pero en algunas personas la enfermedad produce desfiguraciones, dijo el investigador principal, el Dr. Keith Choate.

Por tanto, además del malestar físico, la ictiosis puede llevar al aislamiento social, a una autoestima baja y a la depresión, añadió Choate, profesor asociado de dermatología en la Universidad de Yale.

Los investigadores ya han encontrado más de 40 mutaciones genéticas asociadas con la ictiosis, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU., que financiaron parcialmente el estudio.

Esas mutaciones, según el NIH, pueden heredarse de uno o de ambos padres (que quizá no tengan el trastorno cutáneo). Los fallos genéticos también pueden producirse espontáneamente durante el desarrollo fetal.

El nuevo estudio, publicado en línea el 1 de junio en la revista American Journal of Human Genetics, amplía la lista de culpables genéticos. La Doris Duke Charitable Foundation to KAC y la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types también financiaron el estudio.

El equipo de Choate encontró que las mutaciones en un gen llamado KDSR parecieron provocar la ictiosis en cuatro pacientes de un grupo de 750.

Los cuatro pacientes mostraban unos efectos parecidos en su piel, según el informe. Desde la infancia, desarrollaron unas manchas escamosas de piel gruesa en la cara y en los genitales, junto con manchas rojas gruesas en las palmas y en las plantas de los pies.

Según Choate, las mutaciones genéticas responsables estropean la producción las ceramidas, unas moléculas de grasa que sellan la piel y evitan que pierda humedad, en la piel.

La buena noticia, según los investigadores, es que el medicamento Accutane (un medicamento potente para el acné) puede contrarrestar los efectos de las mutaciones.

Dos de los pacientes empezaron a tomar el medicamento y su piel está casi limpia, según Choate. (A un tercer paciente se le ha "recomendado" que pruebe con Accutane, comentaron los investigadores).

Pero eso no significa que Accutane sea una panacea.

Los médicos ya la recetan para algunos pacientes con ictiosis, dijo el Dr. Lawrence Eichenfield, jefe de dermatología pediátrica en el Hospital Pediátrico Rady de San Diego.

Pero "rara vez" tiene los beneficios observados en los pacientes con las mutaciones en el KDSR, dijo Eichenfield, que no participó en el estudio.

Aun así, dijo que el estudio ofrece un "buen ejemplo" de a dónde quieren llegar los investigadores y los médicos. Esperan que descubrir los genes implicados en diferentes formas de ictiosis arrojará luz en qué es exactamente lo que funciona mal, y ayudará a orientar el tratamiento.

Los investigadores podrían desarrollar nuevos tratamientos "dirigidos", dijo Eichenfield, o averiguar qué medicamentos ya existentes podrían ayudar a cuáles pacientes.

La coautora del estudio, la Dra. Amy Paller, se mostró de acuerdo.

"Cada vez que encontramos otro gen (una pieza más del rompecabezas), nos ayuda a comprender mejor la ictiosis", dijo Paller, jefa de dermatología en la Universidad de Northwestern, en Chicago.

Pero Paller indicó que aunque eso podría llevar a unos tratamientos más individualizados, también es posible que haya muchos genes operando en última instancia en la misma "vía", provocando la ictiosis.

Eso significa que los investigadores pueden observar la "secuencia posterior" de los genes, dijo, para encontrar tratamientos que funcionen para un grupo amplio de pacientes.

En un estudio publicado el año pasado, Paller y sus colaboradores observaron a 21 pacientes con diferentes formas de ictiosis. Los investigadores encontraron que un brazo del sistema inmunitario (llamado la vía Th17) estaba hiperactivo en todos los participantes del estudio. Y cuanto mayor era la actividad Th17, más grave era la enfermedad, mostraron los hallazgos.

Los investigadores han empezado un ensayo clínico para ver si un medicamento llamado secukinumab puede aliviar la inflamación y los síntomas de ictiosis. El medicamento ya se usa para tratar la psoriasis, un trastorno de piel más habitual que también implica a una vía Th17 hiperactiva.

En Estados Unidos, se estima que aproximadamente 300 bebés nacen cada año con una ictiosis entre moderada y grave, según la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, una organización sin fines de lucro.

Aunque los trastornos son raros, dijo Choate, estudiarlos también da información sobre la salud de la piel en general.

Las mutaciones en el KDSR, dijo, muestran lo importantes que son las ceramidas en el mantenimiento de la piel saludable.

"La gente probablemente haya oído hablar de las ceramidas, porque están en muchos humectantes y otros productos para la piel que se pueden comprar en la farmacia", indicó Choate. "Esto sugiere que en realidad podrían hacer algo bueno".

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTES: Keith Choate, M.D., Ph.D., associate professor, dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, Conn.; Amy Paller, M.D., chair, dermatology, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago; Lawrence Eichenfield, M.D., chief, pediatric dermatology, Rady Children's Hospital-San Diego, and professor, dermatology and pediatrics, University of California, San Diego, School of Medicine; June 1, 2017, American Journal of Human Genetics, online

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