La voz de los Pacientes con
Enfermedades Raras en Europa
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John cuenta la historia de su familia con el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío tipo 2
El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío tipo 2 (FCAS2) es una enfermedad inflamatoria rara caracterizada por episodios recurrentes de erupciones, Dolores articulares y musculares, fiebre y escalofríos, hinchazón de las extremidades y conjuntivitis, todo como resultado de una exposición al frio. Esto puedes ser algo tan simple como caminar por el pasillo de un supermercado cerca de las cámaras frigoríficas.
John cuenta aquí la historia de su familia que vive con el FCAS tipo 2. Su mujer Laurie y su hijo Keir tienen la enfermedad.
Para mí, una enfermedad rara es una mutación llamada R1016X en el gen llamado NLRP12 que está en el cromosoma 19 posición 13 de mi esposa e hijo. Es un gen que tenemos todos, pero en su caso no funciona.
Raro significa muy pocas respuestas seguidas de mucha preocupación.
Significa muchos diagnósticos erróneos. A los 6 años, Keir fue derivado al Great Ormond Street Hospital para ser atendido por el Catedrático Paul Brogan, donde finalmente fue diagnosticado de FCAS, confirmando también el diagnóstico a mi esposa tras 36 años viviendo con una enfermedad sin diagnosticar.
Significa que son especiales: no solo porque les quiero, pero porque solo hay 26 casos diagnosticados en el mundo y ellos son los dos únicos en nuestro país.
Significa dolor crónico y mucha menos interacción. Significa luchar en la vida por las cosas que necesitan y las que les hacen la vida más cómoda.
Raro significa invertir mucho más dinero en gastos médicos que una persona normal. Hablar con los médicos, enfermeros y profesionales sanitarios que tratan a mi familia sabiendo que tú sabes más de la enfermedad que ellos.
Raro significa aceptar tener que pasar largo tiempo en trenes y taxis porque no hay un médico en cada ciudad que entienda lo excepcional.
Raro significa que tenemos que viajar a otro país para visitar a los especialistas en distintos hospitales en la misma ciudad.
Raro es una larga lista de síntomas que, como padre, querrías resumir en vez de tener que describir una mutación de la que nadie ha oído hablar, en un gen que nadie conoce.
Raro significa que te pongan multas porque tu ser querido ha tenido un brote en la tienda y tienes que coger el coche inmediatamente y aparcarlo fuera.
Lo raro te da miedo y te aísla. Es levantarte cada día y preguntarte cuánto dolor tendrán mi hijo o mi mujer y luego planificar el día.
Con cada respiración inhalo y exhalo su enfermedad rara.
Raro significa que no podemos planificar o tener realmente vacaciones o pasar fuera fines de semana porque puede haber un brote.
Al estudiar la enfermedad he sabido que fue descubierta en 2009 aunque mi esposa lleva padeciéndola desde 1977 y mi hijo desde 2007.
Raro significa tomar medicamentos caros que son para otras enfermedades con efectos secundarios que son perjudiciales y peligrosos, pero que les ayudan a aliviar algo el dolor cuando se agrava.
Te hace estar informado de cualquier estudio genético que se realiza con la esperanza de que, quizás, solo quizás, hoy sea el día en que alguien pueda ayudar a quitar o reducir su dolor.
Raro es esperanza, nos encoge, te retrasará el camino. Cambiará la forma que tienes de ver el mundo y la ciencia, te das cuenta solo de lo increíble que es todo, pero lo lejos que todavía tienes que llegar.
Para mí, raro es mi preciosa esposa y mi divertido hijo. Es su determinación de triunfar. Es su valentía, su generosidad. Es su curiosidad, es la lucha que hay en ellos, su habilidad de soportar cualquier obstáculo médico o político y salir más fuertes.
Comprender la enfermedad de mi esposa e hijo es lo más duro pero lo mejor que he hecho.
Raro es todo aquello que no va bien en mi vida, pero a la vez, todo lo que es maravilloso en mi mundo.
La hermana de Keir, Rowan, también ha escrito acerca de lo que significa ser la hermana e hija de un hermano y madre que viven con una enfermedad rara.
Tratamiento e información
Desde el diagnóstico, mi mujer e hijo toman un medicamento inmunodepresor. Hasta ahora les ha cambiado la vida. Puede ser arriesgado porque Keir es propenso a las infecciones que pueden derivar rápidamente en algo peor.
Pero en lo que respecta al control del dolor, les va bien. La asistencia a clase por parte de Keir ha aumentado de un 40 a un 80 por ciento y ya puede ir a fiestas con sus amigos.
A Keir le gusta la idea de ser el único chico en el Reino Unido con esta enfermedad porque cree que le hace famoso. Hay veces que tiene dolores y se enfada, pero tira para adelante. Es el típico chaval inquieto y este nuevo medicamento significa que puede ser uno más.
No sabemos lo que va a pasar en el futuro porque no hay un gran número de personas con la enfermedad para poder hacer un estudio o ensayo clínico.
Tras el diagnóstico, hemos conocido a 12 pacientes más en todo el mundo con la misma enfermedad. Tenemos un grupo privado en Facebook donde hablamos sobre los síntomas y nos ayudamos. Porque esta enfermedad es muy rara y nosotros sabemos más que los médicos y científicos. Lea ayudamos con la investigación compartiendo cualquier síntoma que ocurre y manteniendo actualizadas con ellos las opciones de tratamiento que manejamos.
John ha creado recientemente una página web sobre el FCAS tipo 2 en www.nlrp12.com.
La familia de John también encontró información a través del grupo de Facebook de la Alianza Autoinflamatoria.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traductor: Conchi Casas Jorde
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