Comunidad Sindrome de Kleefstra (SK)

Entiende lo que supone vivir con Sindrome de Kleefstra (SK) y comparte tu propia historia

Hola mi nombre es Jimena Restrepo

por juliandrestrepo publicado hace alrededor de 1 mes

Hola, soy Jimena Restrepo, acabo de ser diagnosticada con el síndrome de Kleefstra. Hy mi nombre es Jimena Restrepo tengo 11 meses. Acabo de ser diagnosticada con el kleefstra sidrome, Sin embargo tengo muy buena salud,

Yo como muy bien, y soy una chica muy feliz en términos generales, En mi país hay muy poca información sobre esta enfermedad, soy de colombia

Por eso quiero unirme a este grup...

Anileth - 6 años

por linethalvarado publicado hace 3 meses

Con un embarazo normal. cesaría por su ritmo cardiaco. Pero todo parecía normal. No fue hasta que no estaba logrando sus etapas de desarrollo que note algo. Fue diagnosticada al año y medio. Anileth camino hasta los 5 y aún no habla. Sufre de constipacion cronoica e infecciones de oído. epilepsia Hay grupos de apoyo en facebook. Estos grupos han sido muy importante parte de nuestro viaje que au...

Thaïs

por cagatha publicado hace 7 meses

Nacida el 24/04/2012 en el Havre

Tercer hijo de un matrimonio. Embarazo:

- Hidramnios detectados en el quinto mes de embarazo

- En el séptimo mes de embarazo, los hidramnios son demasiado graves para la monitorización clínica ordinaria.

- A los 7 meses y medio, tras una ecografía (como búsqueda de una deformación del esófago que explicaría una dificultad para tragar y un consecuente exceso ...

Hola,

por RareConnect team publicado hace 7 meses

Te voy a dar mi testimonio sobre el nacimiento de mi hijo Valentin el 16/05/1986. El embarazo fue bien, Valentin era un hermoso bebé de 4 kilos. Es hermoso, pero hipotónico. No lloró.

Es muy tranquilo, caminó a los 20 meses de edad. Desarrolló un poco el lenguaje. Creamos una asociación para niños autistas con otros padres y creamos dos instituciones.

Se unió a la asociación para adolescentes...

Viviendo con una enfermedad Rara. Paula

por PaulaSK publicado hace 7 meses

Paula es una niña risueña y alegre que le gusta la música, los animales y su familia. Su diagnóstico es esta enfermedad rara que no impide su felicidad. Paula nació el 16 de octubre de 2013. Era un bebe pequeño, apenas 2,400 kg y 44 centímetros pero con ganas de salir adelante se agarró a la vida. En el hospital comenzaron las sospechas, decían que tenía una cara "peculiar" con unos r...

Ellie Rose

por emiliemurcier publicado hace 7 meses

Ellie Rose nació tarde. Su nacimiento no fue difícil, pero ella era toda suave, como una muñeca de trapo. La amamanté, pero no comía ní dormía mucho. Después de varios intentos de complementar (biberones, jeringas, etc), tuvimos que poner una sonda nasogástrica porque estaba perdiendo mucho peso. Hicimos exámenes y resultaron quistes cerebrales y 2 malformaciones cardiacas (PFO y CIV) que cicat...