jueves, 21 de diciembre de 2017

La Medicina Genómica supone la mayor esperanza frente a las enfermedades raras

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La Medicina Genómica supone la mayor esperanza frente a las enfermedades raras

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Dado que las enfermedades raras, o poco frecuentes, son en un 90% de origen genético, los expertos del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras en Red, CIBERER, consideran que su abordaje futuro será factible desde la Medicina Genómica. Una disciplina en la que esperan una verdadera revolución científica en los próximos 5 años.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) han pasado revista este lunes, 18 de diciembre, a los grandes desafíos que plantean las enfermedades raras a los pacientes, las familias y el SNS en su conjunto.
El encuentro, que se celebró en la Asociación de la Prensa de Madrid, unió las sensibilidades de investigadores, médicos en ejercicio, pacientes y expertos en Economía para reclamar entre todos un verdadero plan estratégico para estas patologías, junto a mayor número de recursos sanitarios y sociosanitarios.
Pie de foto:  Josep María Espinalt (AELMHU)
El presidente de AELMHU, Josep María Espinalt, explicó que su sector está compuesto por 15 laboratorios de pequeña escala, fundamentalmente bajo la forma de start up. Empresas dedicadas a desarrollos biotecnológicos sobre las que gravita el peligro de deslocalización, cuando las condiciones locales no son favorables a su actividad, ya de por sí compleja. A pesar del tamaño de las empresas miembro, Espinalt cifró el impacto macroeconómico del sector de la biotecnología en un 10,35% del PIB. En su lucha por invertir, descubrir y desarrollar tratamientos para las enfermedades raras o poco frecuentes (EERR).
Según explicó el representante patronal, la I+D en estas patologías es la vía de entrada a destacables avances terapéuticos de uso más general, dado que el 75% de los medicamentos designados como huérfanos son muy innovadores y presentan nuevos conceptos farmacológicos. Esto, unido a que estas empresas dedican a innovacion el 25% de su beneficio neto, hace que exista una esperanza de tratar a pacientes con necesidades de tratamiento no cubiertas, con el beneficio añadido de ampliar el conocimiento sobre cada patología concreta.
El ponente consideró beneficioso el Reglamento Europeo 141/2000 con medidas de incentivopara la investigación en enfermedades poco frecuentes, teniendo en cuenta que el ciclo de desarrollo de un medicamento huérfano, va de los 12 a los 15 años, y que gracias a esa norma comunitaria se lograron 141 nuevos fármacos.
Así mismo, Espinalt se refirió también a 1.493 designaciones de medicamentos huérfanos, que solo en un porcentaje pequeño acabarán siendo fármacos viables. Según relató, entre 2002-2011 la EMA aprobó 42 medicamentos de los que España autorizó el 92%. Por contra, entre 2011 y 2016, años de crisis, de los 58 fármacos aprobados por la UE, España sólo autorizó el 30%. A ello añadió Margarita Iniesta, directora ejecutiva de la patronal de este tipo de medicamentos, que de los 144 fármacos aprobados por la EMA, el país sólo dispone de 46, en la actualidad.
Pie de foto: Dr Pablo Lapunzina (Hospital La Paz, CIBERER)
En nombre del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras en Red, CIBERER, su director científico, el doctor Pablo Lapunzina, explicó que su organización cuenta con 700 investigadores básicos y clínicos, organizados en 62 grupos de investigación y 20 grupos clínicos vinculados, además de 28 instituciones consorciadas, con ramificación a universidades, centros de investigación y hospitales, entre otras entidades de I+D.
Lapunzina recordó a la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, el anuncio que realizó el pasado 22 de febrero en el Senado, por el que se comprometió a lanzar en el país un plan nacional de medicina genómica y de precisión. Un aspecto que el doctor consideró fundamental para avanzar en España frente a las enfermedades raras, dado que el 90% de estas patologías tienen base genética. Por ello, el investigador jefe pidió que ese plan se ponga definitivamente en marcha para lograr la integración de recursos, la equidad en el acceso a los diagnósticos y tratamientos, la creación de centros de medicina genómica de manera racional y no en 17 focos dispersos. Todo ello, en la línea de lo que han hecho con anterioridad otros países desarrollados como Estados Unidos, Reino Unido Francia, entre otros. Además, solicitó que se actualicen las estrategias nacionales del SNS, en Enfermedades RarasOncologíaCardiopatía IsquémicaSalud Mental, Enfermedades Reumáticas Musculoesqueléticas y Patologías Neurodegenerativas. Con un planteamiento de financiación a través de fondos mixtos, para investigación y con destino asistencial.
En cualquier caso, el doctor Lapunzina consideró que la medicina genómica vivirá una fase extraordinariamente expansiva en el próximo lustro, con gran participación de España.
Pie de foto: Dra Encarna Guillén Navarro (Hospital Virgen de la Arrixaca)
Por su parte, la doctora Encarna Guillén Navarro, jefa de sección de genética médica del servicio de Pediatría  del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, describió las dificultades del médico ante las enfermedades raras, al converger en el facultativo fuerzas como la innovación tecnológica y farmacológica, las demandas de los pacientes y sus familias, las limitaciones de respuesta del SNS y, especialmente, la incertidumbre que se deriva de la falta de conocimiento e investigación.
La igualmente jefa del grupo de investigación en genética clínica y enfermedades raras (IMIB-Arrixaca, CIBERER-ISCiii) explicó el Plan de Enfermedades Raras (PIER) de su comunidad autónoma, según 10 áreas estratégicas: La investigación epidemiológica; la prevención, la detección precoz y el diagnóstico; la atención sanitaria; la educación y sensibilización social; los servicios sociales; la coordinación sociosanitaria; la formación; la investigación y, finalmente, el seguimiento y la evaluación.
Aprovechó la ocasión también Guillén para recordar que el MSSSI lanzará un programa de cribados en EERR durante 2018, con objeto de homogeneizar el screeening de 30 patologías en todas las CCAA, actualmente muy desigual.
Pie de foto: Dr Jorge Mestre-Ferrándiz (consultor económico independiente)
Seguidamente, el economista Jorge Mestre-Ferrándiz calculó que los medicamentos huérfanos representan en 4% del gasto farmacéutico. Se trata de un tipo de medicamentos cuya peculiaridad radica en una oferta y una demanda notablemente peculiares, por lo que su recomendación fue financiar estos medicamentos en función de su eficacia. Y para ello, propuso imitar al NHS británico y su programa de financiación en Oncología. por resultados clínicos.
Pie de foto: Santiago de la Riva (FEDER)
Como representante de FEDER, su tesorero Santiago de la Riva, opinó que tan lamentable es que muchos pacientes no tengan acceso a terapias en enfermedades raras, como se gaste en algunos pacientes cifras que pueden llegar al millón de euros, con un horizonte de supervivencia para el paciente de apenas 15 días. De la misma forma, también lamentó que el localismo arruine un enfoque nacional de estas patologías, Como ejemplo de ello puso su propia región, Castilla y León, en la que después de mucho batallar se consiguió un centro de diagnóstico para EERR, y no pudo ser abierto en dos años porque se disputaron colocarlo en su territorio las principales capitales autonómicas.
También lamentó De la Riva que las CCAA no se deriven pacientes entre sí, fundamentalmente porque la Administración suspendió el Plan de Cohesión Sanitaria. De forma que nadie paga las facturas de la atención a los ciudadanos cuando son tratados en una comunidad distinta a la suya.

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