Pruebas de porfirina

¿Qué son las pruebas de porfirina?

Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirina en la sangre, la orina o las heces. Las porfirinas son sustancias químicas que ayudan a producir hemoglobina, un tipo de proteína de los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.

Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros líquidos corporales. Pero si hay demasiada porfirina, eso significa que usted podría tener un tipo de porfiria. La porfiria es una enfermedad poco común que puede causar problemas de salud graves. Generalmente se la divide en dos categorías:

Porfirias agudas, que afectan principalmente al sistema nervioso y causan síntomas abdominales
Porfirias cutáneas, que causan síntomas en la piel cuando una persona está expuesta a la luz del sol

Algunas porfirias afectan tanto al sistema nervioso como a la piel.

Otros nombres: protoporfirina; protoporfirinas en sangre; porfirinas en orina; protoporfirinas en heces; uroporfirina; porfirinas; prueba de Mauzerall-Granick; ácido; ALA (ácido aminolevulínico); porfobilinógeno; PBG (por sus siglas en inglés); protoporfirina eritrocitaria libre; porfirinas fraccionadas; FEP (por sus siglas en inglés)

¿Para qué se usan?

Las pruebas de porfirina se usan para diagnosticar o vigilar la porfiria.

¿Por qué necesito una prueba de porfirina?

Usted podría necesitar una prueba de porfirina si tiene síntomas de porfiria. Los síntomas de cada tipo de porfiria son diferentes.

Algunos de los síntomas de porfiria aguda son:

Dolor abdominal
Estreñimiento
Náuseas y vómitos
Orina de color rojo o marrón
Hormigueo o dolor en las manos y los pies
Debilidad muscular
Confusión
Alucinaciones

Algunos de los síntomas de porfiria cutánea son:

Hipersensibilidad a la luz del sol
Ampollas en la piel expuesta a la luz solar
Enrojecimiento e hinchazón en la piel expuesta
Picazón
Cambios en el color de la piel

Usted también podría necesitar una prueba de porfirina si alguien en su familia ha tenido porfiria. La mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios, esto significa que la enfermedad pasa de padres a hijos.

¿Qué ocurre durante una prueba de porfirina?

Las porfirinas se pueden detectar en la sangre, la orina o las heces. Las pruebas de porfirina más comunes son las siguientes:

Análisis de sangre
- Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
Muestra de orina de 24 horas
- Usted debe recoger toda la orina durante un período de 24 horas. Para esta prueba, el profesional de la salud o el laboratorio le da un recipiente e instrucciones específicas sobre cómo recoger las muestras en su hogar. Asegúrese de seguir cuidadosamente todas las instrucciones. La prueba con muestras de 24 horas se usa porque las cantidades de las sustancias presentes en la orina, como las porfirinas, pueden variar durante el día. Por eso, el análisis de varias muestras de un mismo día puede dar información más precisa sobre el contenido de la orina.
Muestra aleatoria de orina
- La muestra de orina se puede dar en cualquier momento del día sin necesidad de preparativos especiales. Esta prueba se hace a menudo en un consultorio médico o en un laboratorio.
Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)
- Usted recolecta una muestra de sus heces y la coloca en un recipiente especial. Su profesional de salud le dará instrucciones sobre cómo preparar y enviar la muestra a un laboratorio.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Las pruebas de sangre o de orina no requieren ningún preparativo especial.

Para la prueba de heces, quizás le indiquen que no coma carne ni tome ningún medicamento que contenga aspirina durante los tres días previos a la prueba.

¿Tienen algún riesgo las pruebas de porfirina?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Las pruebas de orina y heces no tienen ningún riesgo conocido.

¿Qué significan los resultados?

Si se encuentran niveles altos de porfirina en la sangre, la orina o las heces, el profesional de la salud probablemente pida más pruebas para confirmar el diagnóstico y averiguar el tipo de porfiria. Aunque no hay cura para la porfiria, puede ser controlada. Ciertos cambios de estilo de vida y medicamentos pueden ayudar a prevenir los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento específico depende del tipo de porfiria. Si tiene preguntas sobre sus resultados o acerca de la porfiria, consulte con su médico o profesional de la salud.

¿Hay algo más que deba saber acerca de las pruebas de porfirina?

Si bien la mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios, algunos tipos de porfiria pueden ser adquiridos. La porfiria adquirida puede tener varias causas, por ejemplo, exposición excesiva al plomo, VIH, hepatitis C, consumo excesivo de hierro o de alcohol.

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La información médica proporcionada es sólo para propósitos informativos y no para ser utilizada como sustituto de un consejo médico, diagnóstico o tratamiento profesional. Por favor, póngase en contacto con su proveedor de atención de salud si tiene preguntas sobre condiciones médicas o para la interpretación de los resultados de las pruebas.

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