Los marcadores genéticos de ECV no sirven en las mujeres

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ESPAÑA
SEGÚN UN ESTUDIO SOBRE 19.313 PACIENTES FEMENINAS
Los marcadores genéticos de ECV no sirven en las mujeres
Un estudio realizado por investigadores del Hospital Brigham and Women's concluye con un polémico resultado: los marcadores genéticos de riesgo de enfermedad cardiovascular desvelados en recientes análisis pangenómicos no funcionan al aplicarse en mujeres.

DM. Nueva York. - Miércoles, 17 de Febrero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

"Un estudio de asociación pangenómica ha hallado que el gen X eleva el riesgo de la enfermedad Y". Frases como ésta son cada vez más frecuentes en las informaciones biomédicas, y no sólo en medios especializados.

Sin embargo, ¿cuál es la verdadera relevancia clínica de estos descubrimientos que se anuncian casi a diario? Según un estudio que se publica hoy en JAMA, ninguna en lo que respecta a la enfermedad cardiovascular de las mujeres. Un equipo de investigadores del Hospital Brigham and Women's, en Boston, ha elaborado dos escalas de riesgo genético basadas en la literatura médica reciente sobre genes asociados a enfermedad cardiovascular o a fenotipos que influyen en ella (intermedios), como la hipertensión y la hipercolesterolemia.

En concreto, emplearon un catálogo de estudios pangenómicos del Instituto estadounidense de Investigación del Genoma Humano, publicados entre 2005 y junio de 2009. Los científicos aplicaron las escalas a 19.313 mujeres blancas inicialmente sanas, que participaban en el Estudio de Salud del Genoma de Mujeres, y a las que se siguió durante 12,3 años.

Se tuvieron en cuenta 101 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados a enfermedad cardiovascular (ECV) o al menos a un fenotipo intermedio. La evaluación de las mujeres con las escalas reveló, una vez ajustados los factores tradicionales de riesgo, que la escala de marcadores genéticos no predecía el riesgo de la enfermedad.

"En cambio, un historial familiar de infarto prematuro sí era un factor de riesgo independiente, incluso tras ajustar otras variables", destacan los autores, liderados por Nina P. Paynter. "Estos datos tienen importancia clínica por varias razones: primero, los test genéticos se expanden hacia el público general. Nuestro estudio no ha hallado utilidad clínica en un panel de SNP basado en la mejor literatura científica disponible para determinar el riesgo de ECV.

Segundo, se confirma el peso en el riesgo de ECV que tienen los fenotipos intermedios, mientras que no así el de los marcadores genéticos tras ajustar dichos fenotipos.

Tercero, es importante en el riesgo la presencia de ECV en la familia, que integra genética, hábitos y factores ambientales", explican los científicos, para concluir de forma rotunda que su trabajo no ha encontrado pruebas que avalen la incorporación de los marcadores genéticos en las herramientas clínicas para predecir el riesgo cardiovascular.
(JAMA 2010; 303: 631-637).