El Consorcio HapMap incide en integrar variaciones genéticas comunes y raras - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
NUEVA VERSIÓN DEL ESTUDIO
El Consorcio HapMap incide en integrar variaciones genéticas comunes y raras
Una nueva versión del mapa de variaciones de la genética del ser humano, el HapMap3, se presenta hoy en Nature. Hasta el momento, la colaboración internacional ha permitido la identificación de alrededor de diez millones de variantes en el ADN, pero los datos provienen de una serie bastante limitada de muestras genéticas.

DM Londres - Jueves, 2 de Septiembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Ahora, el HapMap3 extiende el número de muestras hasta 1.184 individuos, integrando diferencias genéticas comunes y raras entre once tipos de poblaciones y aportando más concreción entre las diferencias existentes en la genética poblacional.

Richard Gibbs, de la Facultad Baylor de Medicina de Houston, en Texas (Estados Unidos), es uno de los autores principales de la investigación, que forma parte de la labor que lleva a cabo el Consorcio Internacional HapMap3. Según los autores, supone un gran avance en la comprensión del riesgo patológico heredado.

1,6 millones de SNP
Uno de los pasos dados por el equipo de investigadores se relaciona con un estudio más completo de los alelos menos comunes en poblaciones con rasgos ancestrales diversos. En esta nueva versión del HapMap se han genotipado 1,6 millones de polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) en los 1.184 individuos, lo que ha permitido la secuenciación de regiones de cien kilobases en 692 de estas personas. Además de los SNP, se han estudiado diferentes números de copias de polimorfismos (CNP).

Gracias a esta labor se han podido caracterizar diferencias específicas entre poblaciones en variantes de baja frecuencia. El análisis de SNP con una frecuencia alélica igual o menor al 5 por ciento ha sido una de las claves y ha permitido confirmar los beneficios de los nuevos SNP y CNP descubiertos.

Difícil extrapolación
La identificación de variantes genéticas vinculadas a enfermedades en muestras humanas será ahora más sencilla, resumen los investigadores, aunque a partir de ahora hay que incidir en la caracterización de parámetros genéticos poblacionales. El motivo de esta necesidad es la imposibilidad de extrapolar información de estudios genómicos previos con variaciones alélicas más comunes. Tal y como se esperaba, queda confirmado que las variaciones de baja frecuencia aparecen en menor medida entre las diferentes poblaciones.



DIFERENTES ESTRATEGIAS

Los investigadores del Consorcio Internacional HapMap3 han descubierto, entre otras cosas, que las variantes halladas a través de la secuenciación de amplio espectro disponen de haplotipos más largos en comparación con las alteraciones más comunes. Gracias al empleo de estudios genómicos previos, está mejorando el estudio de poblaciones de los cinco continentes. Los autores creen que la identificación de nuevos SNP y CNP seguida de la imputación en muestras perfectamente genotipadas podría aportar mejor información incluso en alelos de menor frecuencia.

De esta foma, consideran que una estrategia más enfocada al estudio concreto de variaciones específicas, en comparación con la secuenciación de alto espectro, puede ser igualmente útil si mejora la caracterización de alelos causales en muestras, exones y regiones no codificantes.
El Consorcio HapMap incide en integrar variaciones genéticas comunes y raras - DiarioMedico.com