Alcaptonuria: enfermedad infantil, comienzo en la edad adulta
Simon Laxon fue, excepcionalmente, diagnosticado de Alcaptonuria (AKU) cuando tenía seis semanas. Los médicos no sabían mucho de la Alcaptonuria y les dijeron a mis padres que se trataba de una enfermedad genética inocua que no causaba problemas en la juventud pero que según me hiciera mayor el cartílago de mis orejas y nariz se podría azul. No tuvo mucho impacto cuando era joven, y virtualmente no tuve síntomas,” dice Simon.Fue en 1997, al sufrir un colapso en el trabajo con un fuerte dolor de espalda, cuando me di cuenta de lo que me iba a destrozar la vida esta enfermedad." Como los informes hospitalarios anteriores se destruyeron en un incendio, el dolor inicial fue diagnosticado como artritis. Los médicos tardaron 4 años en comprender que AKU era la raíz del problema de Simon.
Alcaptonuria (AKU), con una incidencia de 1-9 por millón, puede ser difícil de diagnosticar. Es una enfermedad genética que afecta a todos los sistemas del cuerpo. La artropatía - una enfermedad de las articulaciones caracterizada por hinchazón y huesos que se agrandan- y la decoloración de la piel causan la mayor discapacidad.
Muchas de las personas afectadas son asintomáticas y no son conscientes de la enfermedad hasta la edad adulta. Una mancha oscura en los pañales puede a veces indicar la enfermedad en niños, pero los síntomas se presentan generalmente en edades posteriores.
La forma de presentación de Anne Kerrigan siguió el patrón más común. Al igual que Simon, Anne era una niña amante del deporte pero a diferencia de Simon, no fue diagnosticada de AKU hasta que no cumplió los 50, a pesar de presentar síntomas en 1992, cuando tenía 33 años. Anne empezó a tener un dolor severo de espalda y le diagnosticaron osteoartritis.“Creo que mi orejas se pusieron azules por primera vez en el 2003, me comentó un amigo. Los ojos empezaron a tener manchas pigmentadas en torno al año 2004. Las rodillas me llevaban años dando guerra, a veces sin ninguna razón me dolían, pero 2005 las dos rodillas se inflamaron y me atormentaban después de haber salido con unos amigos a jugar a los bolos. Me dieron todos los tratamientos que puedas imaginar: analgésicos, inyecciones de esteroides, cirugía laparoscópica en la rodilla izquierda. ¡Me dijeron que el interior de la rodilla estaba negra y con sangre seca!, Anne. Estuvo seis meses visitando a un hematólogo. No encontraron nada malo en la sangre, así que el 7 de octubre de 2007 le pusieron una prótesis de rodilla. Le dijeron que tenía una enfermedad rara PVNS. “Nunca dejó de dolerme la rodilla y se inflamaba después de tener actividad, así que me la volvieron a reemplazar en febrero de 2009. Esta rodilla sigue doliendo y la derecha necesita ser reemplazada.”
Anne fue diagnosticada de AKU en diciembre de 2009. “Me impactó, pero me alegré al saber qué me pasaba y conocer el nombre,” dice Anne. “El mayor problema es sentirse aislada y que la gente no entienda lo que es la Alcaptonuria.”
El mayor problema para Simon es no ser capaz de llevar una vida ‘normal’. “No he podido mantener a mi familia y el peso recae sobre mi mujer. No puedo jugar en el exterior con mis hijos. A los 44 años parezco sano por fuera, pero por dentro parece que tengo 100 años”
Para Simon y Anne el apoyo de la familia y amigos es de suma importancia, pero como explica Anne “tengo muchas ganas de conocer a otros pacientes de AKU que entenderán cómo me siento.” Para saber más cosas de la enfermedad y reducir la sensación de aislamiento, contactaron con la Sociedad AKU. Anne lleva poco tiempo en la Sociedad AKU, pero Simon lleva más tiempo con AKU y con la Sociedad AKU, creada en 2003. Se hizo amigo de Robert Gregory, fundador de la sociedad y enfermo, desde hace 12 años.
La Sociedad AKU tiene 78 miembros en RU y unos 500 en todo el mundo. Bev Hebden, director del proyecto, explica que sus objetivos son sensibilizar a la población de la enfermedad, identificar a las personas que la padecen y dar apoyo a e información. Tienen contacto con otros grupos de Alcaptonuria, como Alcap en Francia y recientemente han pasado a formar parte de EURORDIS. Tienen por objeto participar en al menos 3 conferencias al año. En octubre de 2010 acudirán a la conferencia de médicos de atención primaria sobre reumatología en Harrogate, RU. En septiembre van a celebrar un encuentro de pacientes en Liverpool, RU.
Para Simon y Anne la sociedad es una fuente de gran valor, en cuanto a lo que reciben y lo que dan. Simon explica, “Con suerte, durante mi vida, se encontrará la cura para esta destructiva enfermedad. Deseo ayudar de cualquier manera posible, tanto divulgando la información o participando en ensayos clínicos, si eso ayuda a una persona en el futuro.”
Ver el póster sobre Alcaptonuria expuesto en la CEER 2010 Cracovia
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de octubre 2010
Autor: Irene Palko
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Simon Laxon / Anne Kerrigan / AKU Society
Page created: 26/09/2010
Page last updated: 02/11/2010
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