Las canalopatías requieren un abordaje multidisciplinar

Actualmente se está realizando el fenotipado de todos los posibles candidatos al síndrome de Dravet, una canalopatía de un canal de sodio de las neuronas, según se ha puesto de manifiesto en el II Taller Internacional de Canales Iónicos, celebrado en Barcelona.

Javier Granda Revilla. Barcelona | 18/09/2012 00:00

Antonio Felipe, de la Universidad de Barcelona. (Rafa M. Marín)

La complejidad de las canalopatías y el hecho de que afecten a diferentes sistemas obligan a que su investigación sea multidisciplinar, según se ha puesto de manifiesto en el II Taller Internacional de Canales Iónicos, celebrado en la capital catalana. El encuentro científico ha contado con la financiación de la Universidad de Barcelona, Genoma España, la Fundación Síndrome de Dravet, el Consorcio Español de Canales Iónicos y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona.

Los canales iónicos son complejos de naturaleza proteica que facilitan la generación y la mediación de señales entre membranas celulares. Las canalopatías (mutaciones en la estructura y la función de los canales iónicos) están relacionadas con varias patologías de gran heterogeneidad como miopatías hereditarias, cardiopatías, epilepsia o ataxia episódica, entre otras.

Los canales iónicos nos permiten conectar con todo lo que nos rodea al transformar cualquier información en señales eléctricas

"Los canales iónicos son las proteínas más importantes del organismo, porque nos permiten conectar con todo lo que nos rodea al transformar cualquier información en señales eléctricas que puede entender nuestro cerebro como vista, tacto, gusto y olores. Y enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 1 se deben a deficiencias en el funcionamiento de los canales iónicos, concretamente de potasio: es un campo que ha dado siete premios Nobel", ha explicado Antonio Felipe, profesor titular del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Barcelona y organizador del encuentro.

Canalopatías frecuentes
Como ha recordado Felipe, cualquier mal funcionamiento o cambio en la estructura de estas proteínas motivado por una mutación en el genoma causa una enfermedad relacionada. "Las canalopatías más abundantes son las del sistema nervioso central, con epilepsias, disfunciones neuromusculares o el síndrome de Dravet, una enfermedad cerebral devastadora que afecta a niños. Se está realizando el fenotipado de todos los posibles candidatos a esta enfermedad, una canalopatía de un canal de sodio de las neuronas. Es una acción muy relevante, porque es clave diagnosticar la enfermedad en la primeras etapas del desarrollo, ya que no funciona igual que el resto de epilepsias y los antiepilépticos habituales generan en estos niños un agravamiento de la enfermedad, que radica en las neuronas inhibidoras", ha detallado Campo, que también forma parte del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona y del Consorcio Español de Canales Iónicos, Iniciativa Española de Canales Iónicos.

También son frecuentes las canalopatías cardiacas, con muertes súbitas en situaciones de esfuerzo debidas a pequeñas malfunciones en los canales iónicos tanto de sodio, como de potasio, de calcio y de cloro. "Estamos en una lucha constante para mantenernos en desequilibrio con el ambiente: tenemos cambios iónicos muy bruscos entre el exterior y el interior de la célula, una situación que aprovechan los canales para realizar su función", ha añadido Felipe. Otros campos en los que los canales iónicos juegan un papel relevante son las sorderas, problemas renales y fibrosis quística, causada por una dificultad de conducción del cloro a través de la membrana.

Investigación en Red

"Más de un 30 por ciento de las canalopatías son multisistémicas, por lo que es habitual que el paciente tenga una cardiopatía y sea sordo o tenga una canalopatía nerviosa y miotonía muscular con flacidez o problemas en la motricidad. Por eso es preciso un abordaje multidisciplinar en un laboratorio de fisiología molecular, porque incluso en enfermedades autoinmunes o en el cáncer se ve alterada la función de los canales: trabajamos con un concepto integrador desde la molécula hasta un aspecto traslacional con las conexiones que tenemos con los departamentos de anatomía patológica de los hospitales universitarios de Bellvitge y del Valle de Hebrón", ha precisado Antonio Felipe.