¿Por qué hacemos investigaciones sobre la hemofilia?

Microscopio, fonendoscopio y libreta de apuntes

Las personas con hemofilia pueden presentar complicaciones, como enfermedades de las articulaciones o artropatía e inhibidores que pueden afectar su salud en general. Los CDC colaboran con organizaciones públicas y privadas en la realización de investigaciones para comprender mejor la hemofilia. Los hallazgos de estas investigaciones sirven para implementar programas de prevención con el fin de ayudar a reducir las complicaciones por esta enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Los CDC realizan investigaciones para:

Aprender más sobre la magnitud de los trastornos hemorrágicos y los factores de riesgo que llevan a complicaciones.
Diseñar e implementar intervenciones que ayudarán a prevenir las complicaciones por la enfermedad.
Crear y divulgar mensajes de promoción de salud para que las personas tomen decisiones con base en buena información acerca de su propia atención médica.
Identificar nuevos marcadores genéticos de los factores de riesgo mediante análisis de laboratorio.

A continuación indicamos algunas áreas que se están investigando con relación a la hemofilia.

El Sistema de Recolección Universal de Datos

Uno de los mayores desafíos que enfrentan los investigadores y científicos que estudian trastornos poco comunes como la hemofilia es la falta de acceso a datos de salud homogéneos. Para abordar este tema y aumentar las investigaciones en materia de salud, los CDC apoyan y coordinan un proyecto de vigilancia de salud pública llamado Sistema de Recolección Universal de Datos (UDC). El UDC se lleva a cabo a través de una red nacional de centros especializados de tratamiento para la hemofilia (HTC). En general, cerca del 85% de los pacientes con hemofilia que reciben atención en un HTC participan en este programa.

A través del UDC, se recoge una serie de datos estandarizados para monitorear la salud en las personas con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos. Los datos obtenidos ayudan a determinar las tasas y la gravedad de las complicaciones de la enfermedad, describir los patrones de tratamiento y atención, evaluar la calidad de vida e identificar áreas que requieren de más estudio.

El UDC recopila información de:

Personas con hemofilia y trastornos hemorrágicos poco comunes.
Mujeres y niñas con trastornos hemorrágicos.
Niños de 2 años o menos con trastornos hemorrágicos.
Personas con inhibidores.

El UDC también monitorea la población de personas con hemofilia para detectar infecciones transmitidas por la sangre y almacena muestras de sangre para realizar investigaciones futuras sobre enfermedades infecciosas emergentes.

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Estudios sobre inhibidores

Las personas con hemofilia no tienen una proteína necesaria para la coagulación normal de la sangre. Hasta un tercio de las personas con hemofilia producirán un anticuerpo, llamado inhibidor, al producto utilizado en el tratamiento o la prevención de episodios hemorrágicos. Debido a esto, el tratamiento de hemorragias se torna extremadamente difícil y el costo de la atención médica sube a niveles exorbitantes. Además, las personas con inhibidores tienen un riesgo mayor de padecer artropatía o enfermedad de las articulaciones y otras complicaciones debido a las hemorragias, lo que conlleva a una reducción en la calidad de vida. En el estudio de inhibidores, los científicos investigan la razón por la cual las personas producen inhibidores.

Los CDC esperan que un mejor entendimiento de las causas de los inhibidores nos ayuden a aprender a cómo prevenirlos. Esos conocimientos pueden ayudar a la disminución de los costos de atención médica y a la creación de productos para el tratamiento de la hemofilia que sean más eficaces. Si los pacientes con unas características genéticas específicas tienen menos probabilidad de producir un inhibidor cuando reciben un tipo de tratamiento en vez de otro, podrían existir oportunidades para ajustar la terapia de acuerdo a las necesidades individuales de los pacientes según sus características genéticas. Estas investigaciones tienen implicaciones importantes para otros productos obtenidos con ingeniería genética que se utilizan para otras enfermedades, como por ejemplo la diabetes, para la cual se dispone en la actualidad de insulina genéticamente modificada.

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Estudio del rango de movimiento en la población general

Las personas con hemofilia pueden presentar artropatía crónica debido a las hemorragias recurrentes en las articulaciones. Con el tiempo, la artropatía ocasiona una disminución en la movilidad de las articulaciones. Las personas que no tienen hemofilia también pierden movilidad en las articulaciones al envejecer. Sin embargo, hay muy pocos estudios sobre la pérdida de movilidad en las articulaciones con el avance de la edad en las personas sin hemofilia. Con el fin de tener un punto de referencia para comparar las personas con hemofilia, se midió el rango de movimiento de las articulaciones de más de 600 personas de la población general como parte de un estudio. Los datos obtenidos ofrecerán una base de referencia para aprender más sobre la pérdida de movilidad debido a hemorragias en las articulaciones de personas con hemofilia.

Programas para tener un peso saludable

Mantener un peso saludable es de importancia particular para las personas con hemofilia. Las personas con sobrepeso tienen más probabilidad de sufrir una disminución de la movilidad de las articulaciones. Además, la dosis del producto para el tratamiento se determina de acuerdo al peso corporal. Por lo tanto, las personas con hemofilia que tienen sobrepeso necesitan una dosis mayor del producto para el tratamiento, lo que implica un costo mayor de atención médica.

Los CDC están realizando investigaciones con proveedores de atención médica en los centros de tratamiento de la hemofilia (HTC) para establecer su nivel de concientización sobre temas relacionados con el peso saludable. Este proyecto tiene como objetivo determinar:

Cómo se mide e interpreta el índice de masa corporal (IMC).
Qué se hace si el paciente tiene riesgo de ser obeso o tener sobrepeso.
Cuáles son las percepciones del personal de los HTC con respecto al peso saludable.
La forma en que el personal de los HTC puede influir en los resultados positivos de las personas que reciben tratamiento integral en un HTC.

Evaluación del Programa Nacional de Prevención de la Fundación Nacional de la Hemofilia

El propósito de este estudio es evaluar el Programa Nacional de Prevención de la Fundación Nacional de la Hemofilia (NHF), creado en el 2000 para ayudar a las personas con trastornos hemorrágicos a que prevengan o reduzcan las complicaciones de esos trastornos. Los resultados de este estudio se compararán con datos recogidos en un estudio nacional de referencia de los CDC realizado en 1999 y el 2000. La encuesta se concentró en información sobre el nivel de conocimientos, las actitudes y los comportamientos asociados a actividades clave de prevención en los jóvenes y adultos con hemofilia.

Adicionalmente, este estudio recogerá información sobre la diseminación de los mensajes de la campaña nacional de prevención Do the 5! y para evaluar si el público los recuerda. Ambas evaluaciones fueron realizadas por Macro International mediante una encuesta telefónica dirigida a hombres adultos con hemofilia, padres de niños varones con hemofilia de 9 años o menos y jóvenes con hemofilia entre 13 y 21 años de edad. Con esta evaluación, los CDC conocerán más sobre el impacto del Programa Nacional de Prevención y la medida en que la audiencia destinataria de la campaña Do the 5! está consciente de los mensajes de prevención y los recuerda.