Identifican una mutación genética asociada con la migraña

Madrid (27/05/2016) - El Médico Interactivo

Un estudio liderado por el CSIC muestra que esta alteración afecta al gen nuclear ACSL15, cuya enzima activa los ácidos grasos en la mitocondria y, con ello, participa en la regulación de la diferenciación y muerte celular

Una mutación genética asociada a la migraña ha sido identificada en un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Esta alteración afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.

"Nuestros datos sugieren que las personas que tengan el genotipo asociado a la migraña producirían alrededor de un 40 por ciento de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial. El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación", explica Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada.

"Estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña", añade.

Las conclusiones de este trabajo, publicadas en la revista European Journal of Human Genetics, derivan del análisis de células linfoblastoides de 344 personas, recogidas en diversas grandes bases de datos de genética, entre las que se encuentran GEUVADIS (centrada en la expresión de todos los genes humanos), 1000 GENOMAS (centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas) y estudios de genética molecular.