lunes, 13 de junio de 2016

Asma, EPOC y cáncer pulmonar, principales beneficiadas de los estudios genéticos - DiarioMedico.com

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CONGRESO DE SEPAR

Asma, EPOC y cáncer pulmonar, principales beneficiadas de los estudios genéticos

El estudio genético contribuirá a determinar la evolución y respuesta al tratamiento en las principales patologías respiratorias.
Sonia Moreno   |  13/06/2016 14:40
 
 

Las enfermedades respiratorias aúnan dos factores que dificultan su estudio desde el punto de vista genético. Por un lado, la gran mayoría son poligénicas y, por otra parte, el aparato respiratorio, y en concreto su órgano principal, el pulmón, se encuentra a medio camino entre la influencia de factores externos, medioambientales, a través del aire inspirado, y la acción de diferentes procesos del organismo, como las metástasis de diferentes tipos tumorales. A pesar de tal complejidad, los estudios genéticos y genómicos tienen mucho que decir en el tratamiento de estas patologías y así lo están demostrando los avances en esos campos.
Sobre ello ha versado la ponencia "Perspectivas del diagnóstico genético en enfermedades respiratorias", impartida por José Antonio Lorente Acosta, director del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO) y del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada, en el XLIX Congreso Nacional de la Sociedad española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), en Granada.
El asma, como ha comentado Lorente a DM, es un buen ejemplo de cómo los avances en el diagnóstico genético pueden impactar en la clínica. Todavía de forma incipiente, pero con innegable utilidad, ya se han identificado asociaciones entre genes y esta enfermedad. Así, la expresión del gen ORMDL3 en el cromosoma 17q21 se ha relacionado con el inicio precoz del asma, y el gen que codifica la expresión de las quitinasas con la hiperactividad bronquial. También, en niños se ha detectado en el cromosoma 1q313 un gen (DENND1B) que codifica la expresión de una proteína que a su vez interactúa con TNF alfa y que tiene relación con la susceptibilidad al asma.
En determinados pacientes, como algunos de los que presentan asma grave persistente, el perfil genético ya permite adaptar el tratamiento. Y es de esperar, si continúan como hasta ahora los estudios genómicos sobre una amplia población de pacientes con asma, que en un futuro, cuando llegue un enfermo con un perfil indeterminado, antes de iniciar el tratamiento, se identifique su perfil genético para prescribir una u otra terapia.
La otra enfermedad importante, recuerda Lorente, que se puede beneficiar de estos análisis genéticos es la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). En esta, desde hace tiempo ya se trabaja con la influencia de genes y sus proteínas como la alfa 1-antitripsina (también denominada serpina 1). La presencia de esta proteína se puede identificar sin necesidad de estudio genético, y así lo hacen los neumólogos mediante simples análisis. Esa presencia puede dar pistas sobre la evolución del paciente. Pero además de la serpina 1, hay otros genes candidatos a jugar un papel importante en la determinación de la evolución y el pronóstico de la enfermedad; es el caso de alfa-1 antiquimiotripsina, glutatión S-transferasa, hemo oxigenasa-1 (HO-1), TNF-alfa y epóxido hidrolasa, que protagonizan investigaciones científicas de las que se extraen sus diferentes grados de influencia.
Biopsia líquida
Otro campo muy prometedor en el estudio genético y genómico es el de la llamada biopsia líquida en cáncer de pulmón. "Nosotros estamos trabajando con las células tumorales circulantes. Dependiendo de su número, así como del tumor y el momento en que se analizan, estas contribuyen a concretar el pronóstico y la respuesta al tratamiento. También se empieza a indagar en la identificación de microARN y exosomas en la sangre de estos pacientes, no tanto para la confirmación del diagnóstico, como, de nuevo, para indicar la evolución y la respuesta al tratamiento".
Epigenética
Acerca de la epigenética, Lorente considera que si hay una patología donde este tipo de investigación puede aportar información relevante esa es la del aparato respiratorio, precisamente por la interacción tan estrecha de este órgano con los factores exógenos. Asimismo, tampoco hay que perder de vista la aportación de las otras "ómicas", como proteómica, la transcriptómica y la metabolómica, que probablemente tendrán un impacto mayor en el manejo clínico de estos pacientes. "Tenemos por delante unos diez o quince años, como mínimo, de conocer y, sobre todo, de interpretar toda esta gran cantidad de información que estamos recabando. Es un momento muy ilusionante para la investigación, y en el que la visión clínica puede aportar una perspectiva clave".

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