Un estudio del líquido cefalorraquídeo podría adelantar el diagnóstico del autismo

Una distribución anómala del líquido cefalorraquídeo, detectable con resonancia magnética antes de los 12 meses de edad, podría adelantar el diagnóstico del autismo.

Redacción. Madrid | 06/03/2017 15:34

RM de un bebé de 6 meses diagnosticado con autismo a los 2 años de edad (derecha). RM de un bebé que no presentaba el trastorno (izda.) (UCN)

Una red estadounidense de investigación dirigida por Joseph Piven, de la Facultad de Medicina de la Universidad Carolina del Norte (UNC), desvela que muchos niños con diagnóstico de autismo a los dos años exhibían una cantidad sustancialmente mayor de líquido cefalorraquídeo extra axial a los seis y doce meses de edad, antes de que se hiciera posible la detección de este trastorno.

Además, estos científicos encontraron que cuanto más líquido cefalorraquídeo, medido a través de resonancias magnéticas, se detectaba a los seis meses, más graves eran los síntomas del autismo a los dos años de edad. "El líquido cefalorraquídeo (LCR) es fácil de ver en las resonancias magnéticas convencionales y apunta a un potencial biomarcador del autismo antes de que los síntomas aparezcan años más tarde", dice Piven, coautor principal del estudio, y director del Instituto Carolina para Discapacidades del Desarrollo (CIDD). "También pensamos que este hallazgo proporciona un potencial objetivo terapéutico para un determinado grupo de personas con autismo".

Estos hallazgos, publicados en Biological Psychiatry, indican que una distribución anómala del LCR es una de las posibles causas del autismo para un amplio grupo de personas.

"Sabemos que el LCR es muy importante para la salud del cerebro, y nuestros datos sugieren que en este gran grupo de niños, el fluido no circula correctamente", dice Mark Shen, investigador postdoctoral del CIDD y primer autor del trabajo. "No esperamos que exista un solo mecanismo que explique la causa de la condición de cada niño, pero creemos que el flujo alterado del LCR podría ser un mecanismo importante".

Desde hace unos años, ya se considera que el LCR no es una mera capa líquida que protege el cerebro del cráneo, sino que también tiene un papel en el desarrollo adecuado cerebral, al actuar como un sistema de filtración crucial para subproductos del metabolismo cerebral, tales como las proteínas inflamatorias. De hecho, el LCR filtra esos subproductos y luego se regenera unas cuatro veces al día.

En 2013, Shen codirigió un estudio sobre LCR en la Universidad de California (UC) en Davis, donde trabajó con David Amaral. Usando resonancias magnéticas, encontraron volúmenes sustancialmente mayores de LCR en los bebés que más tarde desarrollaron trastorno del espectro autista. No obstante, el estudio no era muy amplio, incluía a 55 bebés, de los que 10 fueron diagnosticados con el trastorno.

El presente trabajo viene a confirmar estos resultados en una muestra mayor. Para ello, han contado con la aportación de la red Estudio de Imagen Cerebral Infantil, donde se evalúa clínicamente a pequeños con autismo, y en la que están involucradas, además de la UNC, las universidades de Pennsylvania, Washington en Saint Louis y la de Washington.

Los investigadores reclutaron para el estudio a 343 lactantes, de los cuales 221 estaban con alto riesgo de desarrollar autismo, al tener un hermano mayor con esa patología. Cuarenta y siete de estos bebés fueron diagnosticados con autismo a los 24 meses, y sus resonancias magnéticas cerebrales fueron comparadas con resonancias magnéticas de otros niños a los que no se diagnosticó con esa edad.

Los niños de seis meses de edad que desarrollaron autismo tuvieron un 18 por ciento más de LCR que los niños de seis meses que no tuvieron. La cantidad de LCR permaneció elevada a los 12 y 24 meses. Los bebés que desarrollaron los síntomas de autismo más graves tuvieron una cantidad aún mayor de LCR, un 24 por ciento más a los seis meses.

Además, esas mayores cantidades de LCR a los seis meses se asociaron con una menor habilidad motora gruesa, tales como el control de la cabeza y las extremidades.

"Normalmente, el autismo se diagnostica cuando el niño tiene dos o tres años de edad y comienza a mostrar alteraciones de conducta; no hay marcadores biológicos tempranos", dice Amaral. "Que hay una alteración en la distribución del líquido cefalorraquídeo que podemos ver en las resonancias magnéticas desde los seis meses, es un hallazgo importante".

Los investigadores descubrieron que el aumento de la LCR predijo con casi el 70 por ciento de precisión que los bebés serían diagnosticados con autismo. No es un marcador de predicción del autismo perfecto, pero las diferencias del LCR son observables en una resonancia magnética estándar. "En el futuro, este tipo de imágenes podría ser otra herramienta para ayudar a los pediatras a detectar los riesgos de autismo tan pronto como sea posible", dice Shen.

Piven agregó: "Todavía no podemos decir con certeza que el flujo anómalo de LCR causa autismo, pero el LCR extra axial es un marcador temprano, un signo de que el LCR no está filtrando y drenando como debería. Tienen efectos en el cerebro en desarrollo y podría desempeñar un papel en la aparición de síntomas de autismo".