Investigadores revelan que la mayoría del llamado “ADN basura” en el genoma humano es en realidad útil y muy importante

Barcelona (07/09/2012) - Redacción

• Descubierto por cientos de científicos trabajando en el proyecto ENCODE, esta nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación mediante el cual los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados

• Veinte de los 442 científicos de ENCODE son del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona

Un equipo internacional de investigadores revela que la mayoría de lo que hasta ahora se ha llamado "ADN basura" en el genoma humano es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin dichos interruptores, los genes no funcionarían – y las mutaciones en estas regiones causarían enfermedades. Descubierto por cientos de científicos trabajando en el proyecto ENCODE, esta nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación mediante el cual los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados.
Igual que el Proyecto Genoma Humano revolucionó la investigación biomédica, ENCODE nos ofrecerá una mejor comprensión y abrirá nuevos caminos para la ciencia biomédica. Liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) en los Estados Unidos y el EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido, ENCODE presenta ahora un mapa detallado de la función del genoma que identifica 4 millones de "interruptores" de genes. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores a localizar áreas muy específicas de enfermedades humanas. Estos descubrimientos se han publicado en 30 artículos de acceso abierto conectados entre sí que aparecen en tres revistas científicas: Nature, Genome Biology y Genome Research.
"Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga", explica Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador de análisis del proyecto. "El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2 por ciento de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Con ENCODE, podemos ver que cerca del 80 por ciento del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma – de hecho, una cantidad sorprendente – está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas.
Estos descubrimientos ofrecen el conocimiento necesariopara mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde se están ubicados ciertos genes como también qué secuencias los controlan. Por culpa de la compleja estructura tridimensional de nuestro genoma, estos controles a menudo están lejos del gen que ellos regulan si leemos la secuencia linealmente pero, si la leemos de forma tridimensional veremos que se encuentran envueltos alrededor para contactar con ellos. Si no fuera por ENCODE, probablemente nunca habríamos mirado estas regiones. Este es un paso enorme hacia la comprensión del complejo diagrama de cableado del ser humano. ENCODE nos ayuda a mirar en lo más hondo del circuito de regulación que nos cuenta cómo todas las partes se unen para crear un ser complejo.

ENCODE
ENCODE ha combinado los esfuerzos de 442 científicos en 32 laboratorios en el Reino Unido, los Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza. Se han generado y analizado cerca de 15 terabytes (15 billones de bytes) de datos en bruto – todos ellos ahora disponibles públicamente. El estudio ha utilizado alrededor de 300 años en tiempo de ordenador para estudiar 147 tipos de tejido y determinar qué enciende o apaga a genes específicos y cómo ese interruptor difiere entre tejidos o tipos celulares.
Los artículos publicados "representan una nueva forma de hacer que los investigadores puedan navegar y acceder a los datos", comenta Magdalena Skipper, editora senior de la revista Nature, que ha producido la plataforma de publicaciones gratuita en internet. Todo el contenido de ENCODE, en las tres revistas (Nature, Genome Research y Genome Biology), está conectado digitalmente por temas, así los lectores pueden seguir su área de interés entre los trabajos y hasta los datos originales.

La aportación del CRG a ENCODE
Veinte de los 442 científicos de ENCODE son del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona (aunque algunos están, a fecha de hoy, en el CNAG o en otros centros). Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del CRG y profesor en la UPF ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE. A nivel español, hay también dos investigadores del CNIO que han participado en el estudio. El trabajo también ha contado con el apoyo del Instituto Nacional de Bioinformática.
Los investigadores del CRG han participado en dos de los manuscritos publicados en Nature (y son los autores principales en uno de ellos), en cuatro de los artículos publicados en Genome Research (y son los autores principales en tres de ellos), y en dos de los publicados en Genome Biology. Además, investigadores asociados al CRG han diseñado la portada del número especial sobre ENCODE en Genome Research inspirándose en el estilo del artista catalán Joan Miró.