Las políticas y prácticas futuras del cribado neonatal en Europa | www.eurordis.org

Las políticas y prácticas futuras del cribado neonatal en Europa | www.eurordis.org: "Las políticas y prácticas futuras del cribado neonatal en Europa

Baby & nurse

El cribado neonatal(NBS) es el proceso de exámenes realizados a los recién nacidos para detectar enfermedades tratables genéticas, endocrinas, metabólicas y hematológicas. Es un importante asunto en la Recomendación del Consejo sobre Enfermedades Raras y los Planes Nacionales. El taller fue perfectamente programado, llegando al final de la Propuesta de la UE sobre Cribado Neonatal para las enfermedades raras, dirigida por el Istituto Superiore di Sanita. El día ofreció un claro y extenso panorama de las pruebas neonatales en Europa: su historia, perspectiva, las preguntas y retos que suscita, las políticas futuras y cómo el NBS puede formar parte de un plan nacional para las enfermedades raras.

Play Decide session on newborn screening“Algunos de nuestros participantes tenían falsas ideas sobre el NBS, confundiéndolo con pruebas genéticas o confundiéndolo el propósito, por ejemplo” dice Fabrizia Bignami, Directora de Desarrollo Terapéutico de EURORDIS, que moderó el taller con Luciano Vittozzi del Istituto Superiore di Sanita (ISS). Así que el día empezó de forma apropiada con una sesión de PlayDecide, ayudando a todos a comprender lo más elemental: qué es NBS, cuándo y cómo se lleva a cabo, ejemplos y estudios de casos prácticos. Nueve grupos participaron en cuatro idiomas (inglés, francés, español, holandés) y Chrystalla Thoma de la Federación internacional de Talasemia (FIT) sintió que los participantes aprendían mucho durante la sesión de debate, mientras que un representante de la industria pensó que “era una forma ingeniosa de reunir aportaciones sobre temas muy complicados y permitió a todas las partes interesadas ahondar en todos los demás y proponer soluciones basadas en el consenso.”

Antoni Montserrat, Director de Política para las enfermedades raras en la unidad de información de la DG Sanco, dio una actualización detallada sobre la Propuesta de la UE sobre Cribado Neonatal para las enfermedades raras, que comenzó en 2009 y que terminará este año. Se han estudiado y evaluado todos los aspectos relevantes para la implementación de una acción de salud pública sobre el cribado neonatal. Los distintos resultados son:

* un informe sobre las prácticas de NBS para las enfermedades raras (que consiste en los principales aspectos de las prácticas existentes para el NBS que son útiles para el desarrollo de políticas nacionales sobre NBS en la UE);
* un documento de opinión de un experto, que incluye una matriz de toma de decisiones, sobre el desarrollo de políticas europeas en el campo del NBS para las enfermedades raras;
* la creación de una Red de Expertos de NBS de la UE;
* y la organización de un Taller Europeo de Consenso de Expertos en NBS.

Se espera que el informe final de la red europea esté disponible en septiembre de 2011.

Eugénie Dekkers del Centro para el Cribado de la Población /RIVM en Holanda presentó una perspectiva muy interesante de la organización y práctica del cribado neonatal en Europa. El cribado para la fenilcetonuria se introdujo a finales de los 60s y para el hipotiroidismo congénito primario en los 70s: los dos cribados fueron rápidamente adoptados en toda Europa. El desarrollo de nuevas técnicas a principios de los 90s condujo a la expansión de enfermedades metabólicas congénitas potencialmente detectables. Se han añadido más pruebas a los programas de cribado en muchos países, aunque la lista de enfermedades cribadas varía ampliamente de un país a otro. (Ver el testimonio de Carmen Cordea, madre de un paciente con PKU y leer su historia)

Peter Burgard de la Universidad de Heidelberg en Alemania insistió en la importancia de la comunicación entre el laboratorio que lleva a cabo el cribado y los padres. “El NBS es una empresa interdisciplinar, de múltiples niveles como científica y clínica que incluye a padres y familias. Nuestro más importante objetivo es establecer y mantener una perspectiva compartida por todas las instituciones y profesionales sobre la condición, decisiones de diagnóstico, tratamiento y asistencia.” También debatió los resultados de una encuesta sobre programas europeos de NBS, en particular la interacción entre los laboratorios de NBS, servicios de diagnósticos confirmatorios y unidades de tratamiento.

El día trajo una amplia consulta, con presentaciones de ponentes, opiniones y puntos de vista de grupos de pacientes presentes, los distintos comentarios y debates que cerraron el taller. “Los ponentes del taller eran expertos en NBS y todos reconocieron la importancia de implicar a los pacientes en el proceso de toma de decisiones para incluir más prácticas de NBS en los distintos países,” dice Fabrizia Bignami. “Todos están de acuerdo en que NBS puede resultar útil y efectivo para una minoría de enfermedades raras, pero no puede responder a las necesidades de todas las enfermedades y no podemos esperar que sea sistemático. Los pacientes, asociaciones y expertos creen que existe la necesidad de una formación específica para los neonatólogos para así permitirles investigar síntomas poco comunes en los recién nacidos, y dirigir a las familias hacía las pruebas de diagnóstico más apropiadas y centros de expertos de enfermedades raras,” concluye Fabrizia Bignami.

Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Julio 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS
Page created: 20/06/2011
Page last updated: 30/06/2011

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