El desconocimiento sobre enfermedades raras dificulta y retrasa su diagnóstico

Madrid (20/03/2014) - Redacción

• Estos afectados están doblemente desprotegidos, por la enfermedad y por el desconocimiento de la misma, por ello FEDER y Shire se han unido para luchar contra esta desinformación a través de la campaña "Enfermedades Raras, Pacientes Únicos. Si no las conoces, no las reconoces"

• Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, de las cuales sólo de 800 se dispone de un mínimo conocimiento científico. Este número de patologías aumenta ya que se estima que cada semana en el mundo son descritas cinco nuevas patologías, de las cuales el 80 por ciento son de origen genético y presentan una elevada tasa de mortalidad . Dado el escaso conocimiento existente en torno a estas enfermedades, tanto entre los propios afectados como entre la sociedad y los profesionales médicos, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el patrocinio de Shire, ha puesto en marcha la campaña de concienciación social "Enfermedades Raras, Pacientes Únicos. Si no las conoces no las reconoces,

"Es muy difícil diagnosticar una enfermedad rara ya que sólo afectan a una pequeña parte de la sociedad. Por eso, estos pacientes se encuentran doblemente desprotegidos, por un lado por la propia enfermedad y, por otro, por el desconocimiento de la misma", afirma Juan Carrión, presidente de FEDER. "Así, iniciamos esta campaña como un nuevo impulso para que la gente conozca un poco más sobre este tipo de patologías. Nuestro objetivo es que esta campaña y todas las actividades en torno a ella se compartan. Aunque sólo lo vean unos cuantos familiares y amigos, al menos lo conocerán más personas que ahora", explica Juan Carrión.

La campaña se inició el pasado domingo durante la V Carrera Solidaria por la Esperanza de Familias con patologías minoritarias, que se celebra cada año con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Concretamente, durante la carrera se habilitó un punto informativo bien identificado donde los asistentes podían acercarse y dejar su mensaje de apoyo contestando a la pregunta "¿En qué eres único?", y de esta forma aportar su granito de arena.

La iniciativa se centrará durante un año en reforzar la información en torno a estas patologías. El objetivo es involucrar a pacientes, familiares y sociedad en general a través de diversas actividades que se desarrollarán a lo largo del año, centradas principalmente en las redes sociales. Todo aquel que esté interesado en participar podrá hacerlo a través de la página web central www.pacientesunicos.es, así como de sus cuentas de Redes Sociales en Facebook, Twitter e Instagram, creadas expresamente para la difusión de esta campaña y concienciar sobre las enfermedades raras.

La Unión Europea ha definido las enfermedades raras como aquellas que afectan a un número reducido de personas, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Además, son crónicas e incapacitantes, presentan una elevada tasa de morbimortalidad y los recursos terapéuticos para abordarlas son, en general, limitados.

El ser tan poco comunes las hace difícil de diagnosticar y de ahí el lema de la campaña: "Si no las conoces, no las reconoces". Estas enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona en cualquier momento de su vida. Ser diagnosticado con una patología poco frecuente puede cambiar radicalmente la vida de una persona y de sus seres queridos, ya que pueden causar daños tanto físicos como psicológicos.