Axelle 7 meses

A mi hija de 7 meses le diagnosticaron el síndrome de CDG de tipo 1A. Por ahora todo va bien.

Escrito por julbo, published alrededor de 1 mes.

Hola,
soy la madre de Axelle, una niñita nacida en mayo de 2014. Es mi primera hija.

Le diagnosticaron CDG de tipo 1A (defectos congénitos de la glicosilación) el pasado agosto. Ese día sentimos alivio al saber contra lo que luchábamos. Dos días después el mundo se nos venía encima cuando supimos cómo podía desarrollarse este síndrome.

Después de estar en el hospital al sospechar que se trataba de epilepsia, le hicieron pruebas genéticas. De hecho, Axelle empezó a tener ataques (mioclónicos de menos de 1 min) cuando tenía 3 semanas. También tiene los pezones invertidos y una distribución de la grasa llamada "atípica". Le recetaron Tegretol y desde la primera dosis no se han producido episodios epilépticos. La RM que le hicieron cuando tenía un mes mostraba una ligera merma en el cerebelo y en las zonas cerebrales periféricas importantes. Le harán la próxima RM cuando tenga 2 años.

Las pruebas con ultrasonidos no mostraron ninguna anomalía cardíaca, ni anomalías en el hígado ni ecogenicidad en el riñón. El próximo examen con ultrasonidos será en el 2015.

El último examen clínico reveló un hígado mayor de lo normal (no hepatomegalia), trastornos de la coagulación, enzimas del hígado 1.5N más altas, bajo nivel de azúcar en sangre (aunque sin hablar de hiperinsulinismo) y cambios en las plaquetas que, según su médico, pueden deberse al Tegretol, miopía moderada, estrabismo, una hipotonía axial bastante acentuada, retraso en el crecimiento (62 cm y 6,2 kg con 7 meses de edad) y actividad del PMM2 1.2.

Y entre toda esta jerga médica se encuentra una familia muy feliz por tener un bebé tan guapo y tan bueno. Axelle sonríe mucho (está anotado en su historial médico), es muy fácil de tratar, es muy curiosa con su entorno, muy atenta, voluntariosa. Es genial. Claro que hemos dejado de hacer planes demasiado a la larga, pero disfrutamos de cada momento junto a ella.

Axelle está en una guardería de día y se adapta muy bien. Reconoce a las educadoras e interactúa (piando) con otros niños. Quería publicar este testimonio para ayudar a otros padres a superar esta dura experiencia: el anuncio del diagnóstico. Como a mí me ayudó a tener esperanza el leer otros testimonios. Sacamos nuestra energía de ella, de sus sonrisas, sus carcajadas, sus abrazos. No dudéis en contactar conmigo si queréis compartir.

Hasta pronto

Julie, una madre desesperada