Nueva investigación de CDC sobre distrofia muscular
La Red de Investigación, Seguimiento y Vigilancia de la Distrofia Muscular de los CDC es el único programa de rastreo poblacional de distrofia muscular en los Estados Unidos. Este programa aborda las deficiencias en las investigaciones de salud pública sobre distrofia muscular.
Investigaciones de salud pública sobre distrofia muscular
La distrofia muscular presenta complejidad médica y por lo general requiere de atención de múltiples especialistas. Estos especialistas pueden estar afiliados con una clínica especializada en distrofia muscular. Los datos de las investigaciones, por lo general, se recogen en estas clínicas debido a que tratan a un gran número de personas con distrofia muscular. No obstante, usar datos clínicos de solamente clínicas grandes no incluye a aquellos con esta enfermedad que no están recibiendo atención médica en una de estas clínicas especializadas. El rastreo poblacional de salud pública de afecciones raras como la distrofia muscular puede responder las preguntas que son difíciles de abordar con información solamente recogida de las clínicas especializadas. El rastreo poblacional ofrece un panorama de aquellos con distrofia muscular que reciben atención médica en una variedad de ambientes dentro de un área geográfica específica.
La MD STARnet* (Red de Investigación, Seguimiento y Vigilancia de la Distrofia Muscular) de los CDC es el único programa de rastreo poblacional para la distrofia muscular en los Estados Unidos. Datos de 5 sitios participantes de la MD STARnet documentan lo siguiente:
Lo común que cada tipo de distrofia muscular es en la población.
- El tiempo que lleva dar un diagnóstico, las pruebas diagnósticas recibidas y la edad al confirmar el diagnóstico.
- Los tipos de servicios médicos, medicamentos, cirugías y tratamientos recibidos.
- Los tipos de clínicas y profesionales de atención médica que atienden a pacientes con distrofia muscular.
- Cómo los servicios y los tratamientos afectan el desenlace clínico y la calidad de vida.
- El progreso de la enfermedad.
- El efecto de la enfermedad en las familias y las personas a cargo del cuidado.
Hallazgos recientes
Dos artículos científicos recientes del programa MD STARnet presentan nueva información obtenida de investigaciones sobre distrofia muscular.
Patrones del crecimiento de pacientes ambulatorios de sexo masculino con distrofia muscular de Duchenne*
Los médicos, el personal de enfermería y otros médicos clínicos dependen de los estándares de referencia del crecimiento (tablas del crecimiento) para evaluar el desarrollo. Este artículo incluye las primeras tablas del crecimiento elaboradas para los niños varones con distrofia muscular de Duchenne que hayan tomado esteroides y que puedan todavía ambular (caminar) entre los 2 y 12 años. Este artículo también compara a estos varones con distrofia muscular de Duchenne con las tablas del crecimiento de los CDC del 2000 para todos los niños. Hallazgos clave:
Los médicos, el personal de enfermería y otros médicos clínicos dependen de los estándares de referencia del crecimiento (tablas del crecimiento) para evaluar el desarrollo. Este artículo incluye las primeras tablas del crecimiento elaboradas para los niños varones con distrofia muscular de Duchenne que hayan tomado esteroides y que puedan todavía ambular (caminar) entre los 2 y 12 años. Este artículo también compara a estos varones con distrofia muscular de Duchenne con las tablas del crecimiento de los CDC del 2000 para todos los niños. Hallazgos clave:
- Los niños varones con distrofia muscular de Duchenne tienden a encontrarse en los extremos del peso corporal y el índice de masa corporal,*comparado con los varones de la población pediátrica general en los Estados Unidos.1
- Al comparar la estatura de acuerdo a la edad, los varones con distrofia muscular de Duchenne son más bajos que los varones de la población general en los Estados Unidos, y la estatura promedio es más baja de forma constante desde una edad temprana.1
- Si se compara el IMC según la edad, el promedio de IMC es más alto entre los varones con distrofia muscular de Duchenne que en los varones de la población general de los EE. UU.1
Esta nueva información ayudará a los médicos clínicos a rastrear el crecimiento y a detectar patrones inusuales en sus pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
La concordancia entre hermanos de características clínicas para las distrofias musculares de Duchenne y Becker*
Para las familias con más de un hijo con distrofia muscular de Duchenne o Becker, los padres y los profesionales de atención médica han estado ansiosos por aprender si la evolución de la enfermedad (la progresión de la enfermedad con el paso del tiempo) de un hijo puede predecir la evolución de la enfermedad en otro. Un estudio de investigación reciente ha abordado esta pregunta:
Para las familias con más de un hijo con distrofia muscular de Duchenne o Becker, los padres y los profesionales de atención médica han estado ansiosos por aprender si la evolución de la enfermedad (la progresión de la enfermedad con el paso del tiempo) de un hijo puede predecir la evolución de la enfermedad en otro. Un estudio de investigación reciente ha abordado esta pregunta:
- Según el estudio, "el tiempo para dejar de ambular [no poder caminar más] de los hermanos mayores predice el tiempo en que dejarán de ambular sus hermanos más jóvenes". Se determinó que el uso de esteroides no afectó estos resultados, sin embargo, este estudio incluye solo un pequeño número de parejas de hermanos, en el cual un hermano o ambos usaron esteroides.2
- Para cada mes adicional de ambulación del varón de más edad, la probabilidad de dejar de ambular para el varón más joven disminuyó en un 4 %.2
- La concordancia entre los hermanos (edades similares para cuando ocurren los problemas médicos) no se encontró en el desarrollo de la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y miocardiopatía (dilatación del corazón). La diferencia en los tratamientos, otras afecciones (como la obesidad) la presencia de otros genes y los factores a nivel celular pueden explicar la falta de correlación.2
Estos hallazgos pueden ayudar a los profesionales de atención médica a ofrecer guía y consejería a las familias con múltiples hijos con distrofia muscular de Duchenne o Becker. Además, futuras investigaciones podrían enfocarse en identificar cuáles son los genes que afectan la evolución de la enfermedad en hermanos.
Próximas investigaciones
En los próximos años, las investigaciones del programa MD STARnet abordarán qué tan frecuentes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker por raza y grupo étnico, seguido de qué tan comunes son las otras formas de distrofia muscular en los Estados Unidos. En la actualidad, no hay datos precisos sobre qué tan comunes son las distrofias musculares en este país.
Los datos recogidos en MD STARnet también se usarán para evaluar las Directrices para la atención clínica de la distrofia muscular de Duchenne publicadas en el 2010[PDF 664KB].* Esta evaluación abordará la frecuencia con que los profesionales de atención médica están usando recomendaciones en ocho diferentes áreas de cuidados y qué tan atentamente se siguen estas recomendaciones.
En el futuro
Los expertos en el campo indican que ensayos clínicos prometedores podrán finalmente llevar a la detección de la distrofia muscular de Duchenne en pruebas del recién nacido.* Los científicos están creando la infraestructura y la evidencia para detectar la distrofia muscular de Duchenne y hacerles seguimiento a los recién nacidos una vez diagnosticada la enfermedad. Una vez que se apruebe e implemente la detección en el recién nacido, la infraestructura del MD STARnet podría usarse para vigilar a los recién nacidos con distrofia muscular de Duchenne y hacer un rastreo de los servicios del tratamiento temprano.
La distrofia muscular tiene un efecto tremendo en las personas, las familias, los sistemas de salud y las comunidades afectados. Los estudios de investigación futuros cumplen una función en mejorar la atención que reciben las personas y las familias.
* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.
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