La variabilidad patológica en Sturge Weber impide establecer pronósticos ‘a medida’

No existen marcadores capaces de predecir la evolución, muy distinta, en cada niño afectado. Conocer cómo frenar el crecimiento vascular anómalo sería un hito para este raro síndrome.

Raquel Serrano. Madrid | raquelserrano@unidadeditorial.es | 20/03/2017 00:00

María Luz Ruiz-Falcó, jefa de la Sección de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús, de Madrid, en el centro, rodeada por Verónica Cantarín, Michaela Prochackova, Beatriz Bernardino, Luis González y Gutiérrez Solana, Laura López, Deyanira García, Rodolfo Cárdenas, Lorena Jiménez, Juan José García Peñas y Anna Duat. (Luis Camacho)

El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara por infrecuente y compleja porque los hechos que se desarrollan en ella también se salen de la normalidad. Este síndrome congénito afecta a cerebro, ojos y piel, produciendo angiomas faciales, crisis epilépticas y glaucoma, básicamente. Sin embargo, no todos los enfermos presentan la triple afectación. A pesar de que aún no se conoce su origen con exactitud, la evidencia científica indica que las anomalías vasculares son las responsables últimas de la posible afectación en distintos órganos, cuyo grado es completamente distinto de un enfermo a otro.

"Uno de los grandes problemas del Sturge Weber es su gran variabilidad patológica: no hay dos pacientes iguales y no ayuda el hecho de que no se conozcan marcadores de evolución. Este aspecto pone de manifiesto, además, la importancia de su abordaje en unidades multidisciplinares", según María Luz Ruiz-Falcó, jefa de la Sección de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús, de Madrid, y coordinadora de la I Jornada Multidisciplinar sobre esta enfermedad que, organizada por la Asociación Española Síndrome de Sturge Weber, se ha celebrado este fin de semana en el citado hospital.

Conocer su origen
En este síndrome, el glaucoma ocular conduce, en algunos casos, a la ceguera. En cerca del 70 por ciento de pacientes, la afectación neurológica se traduce en una epilepsia no controlada en la que puede ser necesaria incluso una resección amplia de la corteza cerebral. Tampoco se descartan las hemiparesias y el déficit cognitivo progresivo. "Estos cuadros no ocurren en todos los casos. Cuando el niño nace, la única manifestación suele ser el angioma facial. El resto de las alteraciones suelen aparecer durante el primer año de vida, pero ante la falta de marcadores de evolución no suele ser posible ofrecer a los padres un pronóstico exacto, sobre todo, por la extensa variabilidad entre unos pacientes y otros", señala la neuróloga, cuyo equipo es uno de los de mayor experiencia en España en el abordaje del síndrome, a pesar de su muy escaso número: actualmente se atiende a 20 niños, registrándose, como mucho, un caso nuevo al año.

Si un niño presenta crisis epilépticas es necesario un abordaje agresivo con fármacos y, si no funcionan, hay que llevar a cabo una cirugía precoz de la epilepsia

La mínima incidencia de la enfermedad y las variaciones en presentación, afectación y evolución ponen de manifiesto, según Ruiz-Falcó, la importancia de que las diferentes especialidades compartan lo que conocen del síndrome, uno de los objetivos de la jornada. Pero no menos importante es profundizar en sus bases neuroanatómicas para "descifrar su origen embrionario, saber por qué se produce el Sturge Weber".

Este conocimiento también facilitaría, lógicamente, saber cómo frenar el crecimiento vascular anómalo, clave para un abordaje eficaz". La existencia de un gen somático pero no hereditario, el GNAQ, sugiere la utilidad de una potencial terapia génica. Sin embargo, en estos momentos "no existen ensayos centrados en tratamiento etiológico. Sí comenzarán terapias con fármacos inhibidores de m-TOR, aunque será una vía m-TOR más específica de la angiogénesis es para la que aún no hay tratamiento directo".

Aunque no todos los niños lo presentan al nacimiento, el angioma facial suele ser el primer signo de sospecha diagnóstica. Pero en los primeros meses de vida también conlleva dificultad diagnóstica porque puede tratarse de un Sturge Weber o de un simple angioma. Además, en este periodo la RM no aporta datos concluyentes.

Abordar las crisis
"En el momento del nacimiento hay que valorar la existencia del síndrome, pero hay que esperar hasta el primer año de vida, aproximadamente, para confirmar datos. Si posteriormente la RM detecta un angioma leptomeníngeo, ya podría establecerse un diagnóstico de confirmación. No obstante, Ruiz-Falcó considera esencial detectar precozmente las crisis epilépticas, si es que aparecen. "Entonces, sí es necesario un tratamiento agresivo: si los fármacos no funcionan, realizar una cirugía precoz de la epilepsia para evitar daños más importantes".

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Establecer una red de profesionales con un interés especial por el Sturge Weber es, según explica a DM María Luz Ruiz-Falcó, responsable de Neuropediatría del Niño Jesús, de Madrid, el paso previo imprescindible para emprender proyectos que ofrezcan visibilidad y más herramientas clínicas a este síndrome y que, a la postre, cristalicen en unidades multidisciplinares. El primero, y tal vez más ambicioso y complejo, es crear un registro nacional de Sturge Weber. Actualmente, no existen datos específicos de incidencia, sólo series cortas derivadas de lo que cada profesional publica de sus casos concretos, generalmente centradas en "series neurológicas más que dermatológicas, por lo que se considera que los datos son sesgados". Prueba de ello es que en España no existen datos reales del número de niños y adultos afectados.

Ruiz-Falcó tampoco pierde de vista la potenciación de las acciones que eleven la calidad de vida. "Manejamos términos como enfermedades huérfanas, medicamentos huérfanos, pero es importante ser consciente de que también existen los enfermos huérfanos y los niños con Sturge Weber, y consecuentemente sus familias, son un claro ejemplo".

Este grupo de enfermos se pierden, en cierta medida, en el sistema sanitario porque, en muchas ocasiones, la asistencia primaria no es capaz o no puede, por falta de formación o de recursos, abordar los múltiples problemas que presentan. "Los padres se convierten finalmente en los directores de la salud de sus hijos, los que toman las decisiones. Es lógico que un simple catarro o la administración de vacunas, por ejemplo, en un niño de tanta complejidad genere inquietud". En este sentido, la neuróloga insiste en que es prioritario reforzar en conocimientos a los pediatras y ayudar a los padres para que no sean ellos los que tomen las decisiones.