RARECONNECT
Nuestra historia con ANE
Escrito originalmente en Inglés
[ oculto ]
4º agosto 2017
El neurólogo nos miró y dijo: "Lo que tiene su hija se llama encefalopatía necrosante aguda". Pensé para mis adentros: "Necrotizar ... es una mala palabra". En diciembre de 2002, nuestra hija menor tenía 11 meses, un bebé feliz y saludable. En el transcurso de aproximadamente 4 días, mostró síntomas de gripe con tos leve, secreción nasal, que progresó a diarrea, letargo, pérdida de apetito y luego rechazó los líquidos. Tuvimos 3 visitas a nuestros médicos locales que diagnosticaron la gripe. Ella tenía temperaturas pero estas eran controlables con paracetamol. Finalmente, en la visita del tercer doctor, él recomendó que la lleváramos a urgencias. Ella fue admitida y nos transfirieron a la sala de niños, nuestra niña ahora desarrolló una erupción. Ella permaneció estable la primera noche y el día siguiente. La segunda noche de repente comenzó a tener grandes convulsiones tónicas / clónicas; fue más de una hora antes de que el personal los tuviera bajo control.
Inmediatamente fuimos transferidos a un importante Hospital de Niños. Aquí nuestra hermosa niña permaneció aislada, inconsciente durante 3 días. Ella no tuvo más convulsiones. Su recuperación cuando finalmente comenzó a despertar fue realmente bastante rápida. Las pruebas realizadas en el hospital fueron una tomografía computarizada que no mostró nada anormal, análisis de sangre que no dieron indicación de un virus en particular, una punción lumbar que mostró una proteína elevada y finalmente un electroencefalograma que mostró una disminución del cerebro. Tardó 3 semanas en volver a aprender a gatear. El diagnóstico al alta fue MeningioEncephalitis de causa desconocida.
En septiembre de 2015, nuestra niña tenía ahora 13 años. Llegó a casa de la escuela con dolor de garganta y dolor de garganta. Al día siguiente, sintió que la gripe seguía inmóvil, y seguía teniendo dolor de garganta y sueño con dolor de cabeza persistente. A la tarde siguiente, su dolor de garganta y dolor de cabeza fueron intensos, y fuimos al GP. Mientras estaba siendo examinada, ella se desmayó. Directamente al hospital, se diagnosticó Influenza B y nos enviaron a casa. Al día siguiente tuve que despertarla, tenía visión doble y dolor en el cuello, regresó al hospital, estaba un poco temblorosa en sus pies y mostraba signos de ira, después de examinarla, el Dr. dijo que solo era gripe. Salimos del hospital y estuvimos literalmente 1 minuto por el camino cuando ella se desmayó nuevamente, vomitó, despertó y vomitó. Inmediatamente me volví y volví a la emergencia, donde finalmente la admitieron.
Por la noche, su discurso era lento y sus conversaciones estaban un poco desordenadas. Finalmente, en la tarde, se realizó una resonancia magnética. Le recetaron esteroides y anticonvulsivos de inmediato, la parálisis que le había afectado la lengua y luego el habla le había causado la caída del ojo izquierdo y la boca. Ella tenía debilidad en su lado izquierdo y se volvió más confundida. Se realizó una punción lumbar. En este punto nos dijeron que sí, que tenía encefalitis. Nos mostraron su resonancia magnética que mostró muchas lesiones cerebrales.
Al día siguiente, Care Flight la transfirió a un importante hospital para niños. Esto fue cuando el Neurólogo nos dijo que su diagnóstico de MRI y la punción lumbar era Encefalopatía Necrotizante Aguda. Ella estaba alucinando en este momento. Ella no tenía disfunción de órgano interno. Durante los días siguientes se mantuvo estable, podía caminar con las personas a cada lado para evitar que se cayera, y su discurso permaneció muy arrastrado. Ella no pudo usar sus dedos con ninguna mano y tuvo pérdida sensorial en su mano izquierda. Todo su lado izquierdo era débil. Sus ojos no pudieron rastrear y aun así ver el doble. A veces me hablaba como si todavía tuviera solo 2 o 3 años de edad. Ella tendría arrebatos de ira y episodios de gritos. Su MRI mostró extensos cambios bilaterales dentro del tálamo, la cápsula externa, la corteza insular y el hipocampo anterior, así como múltiples regiones del tallo cerebral. Su CSF nuevamente mostró una proteína elevada y el EEG mostró una disminución del cerebro.
Aprendí muchas cosas sobre ANE desde entonces. Nuestra hija tiene la mutación genética y siempre será susceptible a otro ataque en su cerebro por cualquier virus. Ella ahora tiene una Lesión Cerebral Adquirida. Su mutación es por novo, lo que significa que no fue heredada. Ella tuvo mucha suerte y en el 1/3 de los pacientes de ANE que tiene una buena recuperación. Nos han dicho que ella es sobre el séptimo caso en nuestro país. Es mucho para tener en cuenta que su hijo no solo tiene un ABI sino una enfermedad rara que puede atacar de nuevo en cualquier momento.
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