Un descubrimiento genético podría ayudar en la lucha contra el Alzheimer

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Robert Preidt

Traducido del inglés: miércoles, 6 de diciembre, 2017

MARTES, 5 de diciembre de 2017 (HealthDay News) -- La enfermedad de Alzheimer ha sido un letal misterio durante mucho tiempo.

Pero unos científicos afirman ahora haber detectado un trozo poco común de ADN que podría proteger de la enfermedad, incluso en las personas que por lo demás tienen un riesgo alto.

El descubrimiento podría explicar por qué algunas personas con factores de riesgo genéticos conocidos no desarrollan Alzheimer, señalaron los autores del estudio.

Y podría conducir a nuevas formas de combatir a la enfermedad, que acaba con la memoria. Por ejemplo, esa función genética podría en potencia abordarse con medicamentos para ayudar a reducir las probabilidades de las personas de desarrollar Alzheimer.

"Actualmente no hay intervenciones significativas para la enfermedad de Alzheimer: no hay prevención, ni terapias modificadoras, ni cura", lamentó el colíder del estudio, John Kauwe, profesor en la Universidad de Brigham Young (BYU), en Provo, Utah.

"Los descubrimientos que reportamos en este manuscrito ofrecen un nuevo objetivo con un nuevo mecanismo que creemos que tiene un gran potencial de impactar a la enfermedad de Alzheimer en el futuro", afirmó Kauwe en un comunicado de prensa de la universidad.

El hallazgo provino de un análisis de la Base de Datos de la Población de Utah, que incluyó a 20 millones de expedientes médicos genealógicos e históricos. Los investigadores identificaron a las familias con muchas personas que portaban el principal factor de riesgo genético del Alzheimer, el alelo E4, pero que no desarrollaron la enfermedad.

Entonces, también revisaron el ADN que los individuos compartían entre sí pero no con sus familiares que habían desarrollado Alzheimer. El resultado fue el descubrimiento de que las personas resilientes compartían una variante del gen RAB10, mientras que los que desarrollaron Alzheimer no portaban esa variante del gen.

Los investigadores entonces "expresaron exagerada o insuficientemente" la variante genética en las células para evaluar su efecto en las proteínas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer.

Su conclusión: cuando la presencia de este gen está reducida en el cuerpo, parece reducir el riesgo de Alzheimer.

Según Perry Ridge, colíder del estudio y profesor asistente de biología en la BYU, "en lugar de identificar las variantes genéticas que provocan la enfermedad, queríamos identificar variantes genéticas que protegen a las personas de desarrollar la enfermedad. Y pudimos identificar una variante genética promisoria".

El estudio aparece en la edición en línea del 29 de noviembre de la revista Genome Medicine.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: Brigham Young University, news release, Nov. 30, 2017

HealthDay

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