Cinta Bosch
JANO.es
18 Febrero 2011
Tiene como objetivo aplicar el estudio del ADN al diagnóstico, pronóstico y tratamiento genético de las enfermedades genéticas. Muchos de sus grupos de trabajo están integrados en el CIBERER.
En la Fundación Pública de Medicina Genómica trabajan médicos, farmacéuticos y biólogos. Asimismo, cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas ypersonal técnico.
En la Fundación Pública de Medicina Genómica trabajan médicos, farmacéuticos y biólogos. Asimismo, cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas ypersonal técnico.
En la Fundación Pública de Medicina Genómica trabajan médicos, farmacéuticos y biólogos. Asimismo, cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas ypersonal técnico.
La Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica es una fundación pública del Servicio Gallego de Salud (SERGAS) que surgió como un modelo para cubrir la asistencia sanitaria en genética médica en Galicia y que tiene entre sus fines, además de la asistencia sanitaria a los ciudadanos, la investigación en medicina genómica. Fue creada como Unidad de Medicina Molecular en 1995, aunque durante los primeros años estuvo integrada dentro de la fundación pública INGO (SERGAS) y no empezó su andadura como fundación independiente hasta el año 2003.
Actividad asistencial e investigadora
La actividad asistencial de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica cubre las áreas de diagnóstico prenatal, oncohematología, genética molecular de enfermedades hereditarias y farmacogenómica y abarca todo el área sanitaria de Galicia. De hecho, el centro realizó un total de 16.000 estudios genéticos durante el año 2010.
En cuanto a su función investigadora, se encuentra integrada dentro del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), uno de los institutos de investigación acreditados por el sistema de salud.
La mayoría de sus grupos de investigación están integrados en el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) aunque algunos se encuentran asociados también a otras redes y centros en red entre los que destacan la Red Temática de Investigación Cooperativa en Enfermedades Cardiovasculares (RECAVA) o el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).
Áreas de investigación
La Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica cuenta actualmente con 10 líneas de investigación:
Genética del cáncer de colon y del cáncer de mama. Trabaja en la búsqueda de genes de baja penetrancia y en la farmacogenómica.
Farmacogenética y farmacogenómica. Búsqueda de biomarcadores para predecir la respuesta a fármacos.
Farmacogenómica en oncohematología. Incluye la búsqueda del componente genético responsable de la leucemia linfocítica crónica y la farmacogenómica.
Genética de enfermedades psiquiátricas. La investigación en este área se centra principalmente en esquizofrenia y recientemente en autismo y en el transtorno obsesivo-compulsivo.
Genética de enfermedades neurológicas. Con distintas líneas de actuación entre las que destacan las ataxias y el liderazgo en su área dentro del Human Variome Project.
Genética de enfermedades cardiovasculares. La fundación trabaja en la búsqueda de genes y estrategias diagnósticas relacionadas con la muerte súbita de origen cardíaco.
Genética de enfermedades oftamológicas. La investigación en este área presta especial atención a las distrofias retinianas, la degeneración macular asociada a la edad y la vitreoretinopatía proliferativa.
Endocrinología genética. En el campo de la endocrinología se investiga principalmente en la hiperplasia suprarrenal congénita y en el raquitismo hipofostémico genético.
Genética de poblaciones y epidemiología genética. Estructura genética de las poblaciones y su implicación en el análisis del componente genético de la enfermedad ambiental y la enfermedad meningocócica.
Bioinformática y matemáticas. Predicción de modelos proteicos a partir de mutaciones, bioinformática de datos genómicos y modelos matemáticos para estudios de asociación.
Dentro del área de enfermedades cardiovasculares, la fundación trabaja en la búsqueda de genes y estrategias diagnósticas relacionadas con la muerte súbita de origen cardíaco.
Financiación
Parte de la investigación de la fundación se financia gracias a diversos proyectos de investigación competitivos en convocatorias nacionales e internacionales (actualmente tiene en marcha 4 proyectos europeos y uno del NCI (NIH). Otra parte proviene de donaciones de fundaciones entre las que destacan la Fundación Marcelino Botín y el programa DIANA de farmacogenética de la Fundación Pedro Barrié de la Maza, una entidad sin ánimo de lucro al servicio del desarrollo de Galicia desde los ámbitos de la educación, la investigación, la cultura y los servicios sociales.
Plataformas tecnológicas
En la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica se encuentran diversas plataformas tecnológicas de servicios entre las que destacan el nodo USC del Centro Nacional de Genotipado, el Centro de Ultrasecuenciación de Galicia y los servicios de secuenciación y de expresión de ácidos nucleicos de la USC.
Producción científica
La producción científica del grupo se ha venido incrementando de forma notable desde sus inicios. En los últimos años la fundación ha publicado 10 artículos en revistas de gran prestigio como Science, Nature o Nature Genetics y publica regularmente artículos en otras revistas de elevado factor de impacto entre las que destacan Lancet, PNAS o American Journal of Human Genetics.
GENÉTICA FORENSE Y CLÍNICA
El Prof. Ángel María carracedo, ganador del último Premio Galien al Mejor Investigador por su trayectoria en la genética clínica y la medicina genómica, dirige esta fundación gallega que tiene como objetivo principal aplicar el estudio del ADN al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas o que pueden tener un componente de ese tipo. Según el Dr. Carracedo, casi el 50% de la actividad del centro está relacionada con el cáncer y el otro 50% con enfermedades genéticas de diversa naturaleza.
El trabajo de la fundación se desenvuelve en el ámbito de la genética aplicada tanto forense como clínica, aunque, como reconoce el profesor “el campo forense siempre recibe más atención mediática”. Así, entre los trabajos que más han transcendido de la fundación, destacan las investigaciones realizadas tras las tragedias del 11-M y del tsunami asiático.
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