LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN

Ayuda para hoy y esperanza para mañana
LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN

Existe un rabioso sentimiento de desesperanza cuando les dicen a unos padres que su hijo tiene una enfermedad terminal y que no se puede hacer nada al respecto. Anita Macaulay creó la Fundación Jennifer en 1985 a raíz de la muerte de su hija de siete meses debido a una grave Atrofia Muscular Espinal (SMA, siglas en inglés) [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=83330] – tipo I, y como la mayoría de los padres, no podía creerse que “no se pudiera hacer nada”. En un principio pensó en la Fundación Jennifer para la Atrofia Muscular Espinal (JTSMA [http://www.jtsma.org.uk/]) como una organización para ayudar a las familias con hijos diagnosticados con SMA, pero 25 años más tarde, la Fundación es ahora catalizadora de investigación.

“En 1985 se entendía muy poco esta enfermedad y solamente había unos pocos casos al año. La ayuda a los padres era limitada y no se compartían los conocimientos de la enfermedad, lo que suponía la necesidad de organizaciones como la Fundación Jennifer para ayudar a un mejor entendimiento de la atrofia muscular espinal. Esto se fortaleció con la afiliación de la fundación Jennifer a la organización de EEUU Families of SMA, además de las organizaciones hermanas en los EEUU. Juntos a ambos lados del Atlántico y trabajando con muchas familias que habían tenido la experiencia del impacto de la SMA en sus vidas, creció el interés y ayuda por la atrofia muscular espinal. A finales de los años 80, la fundación Jennifer buscaba un kit de diagnóstico, lo que hizo despertar el interés por las bases de datos familiares,” recuerda Joseph Irwin de JTSMA.

La JTSMA financia la investigación genética de la Atrofia Muscular Espinal con la esperanza de que un mejor conocimiento proporcionará un tratamiento más avanzado de la enfermedad. Este trabajo ha resultado ya en pruebas prenatales de los genes responsables de la SMA, y está sirviendo para mejor entendimiento de por qué varían tanto los efectos de la enfermedad.



La Fundación Jennifer también proporciona financiación para la investigación el tratamiento médico y terapéutico más apropiado para las personas con Atrofia Muscular Espinal. Las solicitudes a la Fundación que han prosperado incluyen un proyecto para analizar los efectos de la postura al sentarse en la deformación espinal, y un proyecto para averiguar los beneficios de diversos equipos respiratorios para personas con SMA. “En la actualidad no recibimos financiación establecida por ley, bien para la investigación o para los servicios de ayuda. Toda nuestra financiación proviene de donaciones de personas individuales, de becas de Fundaciones, eventos y donaciones de compañías. El equipo para recaudar fondos de la Fundación Jennifer envía literalmente cientos de solicitudes a organismos de ayuda mediante becas por cantidades que van desde unas pocas libras a miles. Muchas familias que han conseguido ayuda de la Fundación Jennifer son generosas con su tiempo y energía en actividades de recaudación de fondos y nos permite pagar la investigación y apoyo avanzada. Eventos como maratones, caminatas y desafíos recaudan dinero de patrocinadores, y a menudo los colegios y lugares de trabajo nos elijen como la Organización Benéfica del Año,” comenta Joseph Irwin.

La JTSMA comparte una relación especial con la comunidad científica. “Cuando se creó la Fundación Jennifer, el fervor por la campaña de la fundadora y las primeras personas que ayudaron, hicieron un gran esfuerzo por atraer la atención del personal clínico y de investigación, relación que han crecido hasta ser una verdadera asociación. La Fundación Jennifer ha jugado un papel decisivo en el apoyo a la investigación, no sólo financiando proyectos específicos de investigación, sino también facilitando actos para la creación de redes que reúnen a investigadores eminentes internacionales y de todo el Reino Unido. Por ejemplo, la 6ª Reunión de Investigadores de SMA UK, celebrada en Edimburgo en octubre de 2009, fue financiada conjuntamente por la Fundación Jennifer y la Fundación SMA y atrajo a representantes de cada centro del Reino Unido implicados en la investigación de la SMA, y a delegados de Italia, Holanda, Portugal y la República Checa. También hay buenos lazos e intercambios de información con organismos de investigación y grupos de apoyo en los Estados Unidos,” explica Joseph Irwin.



Aunque la organización de Anita Macaulay ha llegado a ser una fundación que tiene reputación por ayudar económicamente a la investigación innovadora, no se olvida de ayudar a las familias y difundir la sensibilización de la SMA. “En una consulta que llevamos a cabo con nuestros miembros a principios de 2009, la información recogida demostró que las familias consideran la investigación como una parte importante del papel que tiene la Fundación Jennifer, pero que no debería tener prioridad sobre los servicios. Hasta ahora siempre hemos podido ayudar la investigación sin comprometer nuestra principal ayuda,” dice Joseph Irwin. Después de todo, exactamente lo que propugna el lema de la Fundación Jennifer: ayuda para hoy y esperanza para mañana.


Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © JTSMA & Jennifer Trust Bebo

para ampliar la información, abrir aquí:
http://www.eurordis.org/es/content/ayuda-para-hoy-y-esperanza-para-manana